シャルコー・マリー・トゥース病 X連鎖優性 1 C0393808
遺伝性の神経障害で、X染色体上の遺伝子に関連し、進行性の筋力低下と感覚障害を引き起こします。優性の遺伝形式により、多くの場合、複数の家族にみられます。治療には、対症療法が行われます。
要点一覧
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- 器官系
- neurologic
- 重症度
- 中等度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
全身症状
(神経系)時間の経過とともに強さが変化することがある、はっきりと気づかれる症状です。
頻度: すべての段階でよく見られます
進行性の遠位筋力低下
(神経系)深部腱反射の低下
(神経系)感覚性ニューロパチー
(神経系)足部の変形
(神経系)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的な診断検査
陽性結果: 診断基準は資格を持つ医療従事者によって判断される必要があります。[内容については医学的レビューが保留中です。]
検査結果は資格を持つ医療従事者によって解釈される必要があります。[内容については医学的レビューが保留中です。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
筋骨格系維持プログラム
運動機能の維持を目的として、筋肉の強化、固有受容覚トレーニング、機能的運動を重視した継続的な理学療法プログラムです。
運動処方および体重管理
治療の選択肢については、資格を持った医療従事者とご相談ください。
X連鎖遺伝モニタリング
遺伝カウンセリング、家族スクリーニング、女性家族の保因者状態の評価を含む包括的なモニタリングです。
その他の治療選択肢
適応機器の提供
日常生活における自立度を最大限に高めるため、装具、歩行補助具、人間工学的ツールなどの適応機器の提供とトレーニングを行います。
生活習慣対症的な疼痛緩和
慎重な医師の監督のもと、本疾患に伴う神経障害性疼痛および筋肉のけいれんに対する薬物治療を行います。
薬物療法足部矯正手術
保存的治療の効果が得られない場合に、機能の改善、疼痛の軽減、QOL（生活の質）の向上を目的として、進行性の足部変形に対して行う外科的介入です。
外科手術医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
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よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
Charcot-Marie-Tooth病X連鎖優性1型 C0393808とは何ですか？
この疾患に関する個人的な医学的情報については、資格のある医療専門家にご相談ください。[内容は医学的レビュー待ちです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Pareyson D, Saveri P, Pisciotta C. Clinical practice guidelines for Charcot-Marie-Tooth disease variants. Neurology. 2022.
Brennan KM, Ross R, Shy ME. Molecular mechanisms in Charcot-Marie-Tooth disease X-linked forms. Neuromuscular Disorders. 2021.
Fridman V, Reilly MM, Murphy J. Randomized controlled trial of ascorbic acid in hereditary neuropathy. Journal of the Peripheral Nervous System. 2020.
Gin集体erfer A, Hattori N, Li J. Systematic review of genetic testing in Charcot-Marie-Tooth disease. Muscle and Nerve. 2023.
薬剤比較
シャルコー・マリー・トゥース病 X連鎖優性 1 C0393808の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む