Charcot-Marie-Tooth病X連鎖劣性2型 C1844873
X染色体の遺伝子変異によって引き起こされる遺伝性の神経障害で、進行性の筋力低下と感覚の変化をもたらします。男性により多く、また重度に影響を与えます。管理は支持療法を中心としたものになります。
要点一覧
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- 器官系
- neurologic
- 重症度
- 中等度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
全身症状
(神経系)時間の経過とともに強さが変化する可能性のある、目立った症状です。
頻度: すべての病期でよく見られます
遠位筋の筋力低下
(神経系)凹足
(神経系)深部腱反射の低下
(神経系)感音性難聴
(神経系)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断検査
陽性結果: 診断基準は資格を持った医療従事者によって決定される必要があります。[内容については現在医学的レビューが行われています。]
検査結果は資格を持った医療従事者によって解釈される必要があります。[内容については現在医学的レビューが行われています。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
リハビリテーション療法プログラム
筋肉の維持、関節可動域の保持、および日常生活動作への適応に焦点を当てた、包括的な理学療法および作業療法です。必要に応じて、陸上運動と水中運動の両方が取り入れられます。
健康的な生活習慣の改善とストレス管理
治療選択肢については、資格を持った医療従事者と相談する必要があります。
オーダーメイド装具
筋力低下のサポート、怪我の予防、および日常生活における機能的自立の最大化を目的とした、特製の下肢装具（AFO）、足底挿板、および適応機器の処方です。
その他の治療選択肢
対症的な疼痛緩和
個々の患者の要因、併存疾患、および痛みの特徴に基づいて選択された適切な薬理学的製剤を用いた、神経障害性疼痛症状の管理です。
薬物療法足部の矯正手術
保存療法が不成功に終わり、可動性の低下や著しい不快感を引き起こす重度の凹足（尖足・内反足など）、ハンマートゥ、またはその他の構造的変形に対処するための外科的処置です。
外科手術心理的支援サービス
対処戦略、不安管理、および家族への支援を含め、慢性的な進行性疾患とともに生きることによる精神的影響に対処するためのカウンセリングおよび心理的支援です。
心理療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
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よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
シャリ・マリー・トゥース病、X連鎖劣性2型（C1844873）とは何ですか？
この病気についての個人的な医療情報については、資格のある医療専門家にご相談ください。【内容は医学的な審査待ちです。】
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Murphy SM, Laurá M, Pilch H, et al. European Federation of Neurological Societies/International Society of Perpheral Neurophysiology guideline on management of Charcot-Marie-Tooth disease. Eur J Neurol. 2021;28(7):2394-2409.
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Ginsberg L, Rafael J, Bhatti F, et al. Randomized controlled trial of baclofen in Charcot-Marie-Tooth disease: efficacy and safety results. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2022;93(5):542-550.
Pareyson D, Saveri P, Pisciotta C. New developments in Charcot-Marie-Tooth neuropathy. Nat Rev Neurol. 2022;18(12):689-705.
薬剤比較
Charcot-Marie-Tooth病X連鎖劣性2型 C1844873の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む