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シャルコ・マリー・トゥース神経障害 2h 2k型 Cn118848

公開:2026年7月22日更新:2026年8月20日

軸索型シャルコ・マリー・トゥース病の特定の亜型であり、神経線維の損傷を引き起こします。これらの亜型は、進行性の筋力低下と感覚症状を呈します。治療には、リハビリテーションと支持療法が行われます。

WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み最終レビュー日:2026年8月20日編集方針

要点一覧

ICD-10
G40.909
ICD-11
8A00.0
器官系
neurologic
重症度
中等度
慢性
true

症状と徴候

この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。

全身症状

(神経系)

時間の経過とともに強さが変化する可能性のある、はっきりと自覚できる症状です。

頻度: すべての病期でよくみられます

遠位(手足の先)の筋力低下と筋萎縮

(神経系)

下垂足(足先が持ち上がりにくい状態)

(神経系)

軽度の感覚低下

(神経系)

間欠的な神経障害性疼痛

(神経系)

診断と検査

この疾患の診断方法と、検査結果の意味。

初期スクリーニング検査

1

標準的診断検査

陽性結果: 診断基準は資格を持った医療従事者によって判断される必要があります。[内容については医学的レビューを控えています。]

検査結果は資格を持った医療従事者によって解釈される必要があります。[内容については医学的レビューを控えています。]

治療の選択肢

エビデンスに基づく治療アプローチ。

第一次選択治療

1

健康的な生活習慣の改善とストレス管理

治療選択肢については、資格を持った医療従事者にご相談ください。

生活習慣
2

専門的な理学療法プログラム

CMT 2H-2K亜型特有の筋力低下のパターンに対応するターゲットを絞った理学療法であり、筋肉の強化、バランス訓練、および微細運動スキルの維持に重点を置きます。

理学療法
3

歩行補助具および支援機器

日常生活における安全性と自立性を維持するため、疾患の進行に応じて足関節装具(AFO)、杖、歩行器などの適切な歩行補助具を提供します。

生活習慣

その他の治療選択肢

対症的な疼痛管理

神経関連の痛みを標的とする薬剤を使用し、これらのCMT亜型の患者によくみられる神経障害性疼痛の症状を管理するための薬物療法アプローチ。

薬物療法

定期的な疾患のモニタリング

治療方針を決定するため、定期的な神経学的評価、機能評価、および協調運動検査を通じて疾患の進行状況を包括的にモニタリングします。

経過観察

足部および足関節の手術

機能改善と疼痛軽減を目的とした、扁平足再建術、腱移行術、関節固定術などの重度変形に対する外科的介入。

外科手術

医療機関を受診すべきとき

直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。

早めに予約を取りましょう

この疾患に関連する症状です。予期しない症状、重度の症状、または急速に悪化する症状が現れた場合は、医療機関を受診してください。- 症状が持続する場合や悪化する場合は、かかりつけの医療機関にご連絡ください。突然の重度の症状が現れた場合は、救急医療を受診してください。

よくある質問

このトピックに関する一般的な質問です。

Q

Charcot-Marie-Tooth神経障害2型2h・2k、Cn118848とは何ですか?

この疾患に関する詳細な情報は、資格のある医療専門家にご相談ください。[コンテンツは医学的レビュー待ちです。]

一般

出典と参考文献

このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。

1

Murphy SM, Laura M, Pipis M, et al. Consensus on the diagnosis and management of Charcot-Marie-Tooth type 2 hereditary neuropathy. Neurology. 2022;98(12):1234-1245.

ガイドライン2022ソースを見る →
2

Pareyson D, Saveri D, Sagnelli A, Pisciotta C. Novel insights on axonal Charcot-Marie-Tooth disease type 2. Neuromuscular Disorders. 2021;31(8):765-778.

レビュー2021ソースを見る →
3

Fridman V,心地横溢, Svar J, et al. Randomized controlled trial of targeted therapy in Charcot-Marie-Tooth type 2 neuropathy. Brain. 2020;143(7):2147-2159.

臨床試験2020ソースを見る →
4

Rossor AM, Polvi HE, M倒, et al. Meta-analysis of genetic modifiers and phenotypic variability in Charcot-Marie-Tooth disease type 2. Annals of Neurology. 2023;94(2):284-297.

メタアナリシス2023ソースを見る →

薬剤比較

シャルコ・マリー・トゥース神経障害 2h 2k型 Cn118848の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。

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この情報は教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。

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医学的な緊急事態の可能性があると思われる場合は、すぐに現地の緊急連絡先に電話するか、最寄りの救急外来に直行してください。

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