シャルコ・マリー・トゥース遺伝性神経障害 X Cn118851
進行性の筋力低下、痺れ、足の障害を引き起こすX連鎖性遺伝性神経障害です。男性により重度に影響し、理学療法と装具によるサポートで管理されます。
要点一覧
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- 器官系
- neurologic
- 重症度
- 中等度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
全身症状
(神経系)時間の経過とともに症状の強さが変化することがある、目立つ症状です。
頻度: すべての病期でよくみられます
遠位筋の筋力低下
(神経系)下垂足
(神経系)深部腱反射の低下
(神経系)四肢の感覚低下
(神経系)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的な診断ワークアップ
陽性結果: 診断基準は、資格を持つ医療従事者によって判断される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの対象です。]
検査結果は、資格を持つ医療従事者によって解釈される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの対象です。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
理学療法および運動プログラム
筋肉の強化、拘縮を予防するためのストレッチ運動、および移動能力と自立性を維持するための歩行訓練に焦点を当てた包括的な理学療法プログラムです。
生活習慣の改善と食事療法
治療選択肢については、資格を持った医療従事者にご相談ください。
整形外科的補助具
足関節・足部装具（AFO）、専用の履物、歩行補助具を使用して、安定性を高め、転倒を予防し、下肢の筋力をサポートします。
その他の治療選択肢
神経障害性疼痛の管理
神経の痛みに効果があることが知られている抗けいれん薬や抗うつ薬など、適切な薬剤を使用した神経障害性疼痛の薬物療法です。
薬物療法整形外科的手術療法
保存的治療の効果がなく、機能低下を防げない場合に行う、足部の変形の矯正、拘縮の解除、または関節を安定させるための外科的処置です。
外科手術定期的神経学的・機能的モニタリング
治療調整の指針とするため、定期的な神経学的検査、神経伝導検査、および機能評価を通じて、疾患の進行を継続的に評価します。
経過観察医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
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よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
シャーコ・マリー・トゥースニューロパシーX Cn118851とは何ですか？
この病状に関する個人的な医療情報については、資格のある医療専門家にご相談ください。[内容は医学的レビューの待ち状态です。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Pareyson D, Marchesi C, Salsano E. Clinical practice guidelines for Charcot-Marie-Tooth hereditary neuropathy. Neurology. 2019.
Shy ME, Lupski JR, Chance PF, Kleopa KA. X-linked Charcot-Marie-Tooth disease: GJB1 mutations and central nervous system manifestations. Neuromuscular Disorders. 2018.
Ginsberg L, Fratta J, Rossor M. Ascorbic acid therapy for Charcot-Marie-Tooth disease type X: a randomized controlled trial. Journal of Neurology Neurosurgery and Psychiatry. 2021.
Banchuin N, Appachu B, Sendtner M. Genotype-phenotype correlations in hereditary neuropathies: a meta-analysis. Brain. 2020.
薬剤比較
シャルコ・マリー・トゥース遺伝性神経障害 X Cn118851の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む