小児期運動失調伴有中枢神経系低髄鞘化白質消失症 Cn381071
脳におけるミエリン（髄鞘）が徐々に失われていく遺伝性の神経疾患で、小さな子供において運動の問題や発達の後退を引き起こします。根治療法はなく、治療は症状の管理と機能の維持に焦点を当てます。
要点一覧
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- 器官系
- neurologic
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
発達退行
軽度の頭部外傷後に起こる昏睡
全身症状
(神経系)日常生活機能に大きな支障をきたす重篤な症状です。
頻度: すべての病期でよく見られます
小脳性運動失調
(神経系)痙縮
(神経系)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断検査
陽性結果: 診断基準は資格を持った医療従事者によって判断される必要があります。[内容については医学的レビューの実施待ちです。]
検査結果は資格を持った医療従事者によって解釈される必要があります。[内容については医学的レビューの実施待ちです。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
第一選択薬による薬物療法
医療従事者による定期的なモニタリングを行いながらの積極的な治療が推奨されます。
集中的な理学療法および作業療法
歩行訓練、バランス訓練、協調運動、および機能的スキルの発達に焦点を当てた構造化されたリハビリテーションプログラムであり、進行性運動失調の能力維持と二次的合併症の予防を目的とします。
包括的な疾患モニタリング
定期的な神経学的評価、白質変化を追跡するための脳MRI画像検査、内分泌機能検査、および発作モニタリングを行います。新たな合併症を早期に発見し管理するための多職種によるフォローアップを実施します。
その他の治療選択肢
発作および痙縮の管理
症状の発現に応じて、発作コントロールのための抗てんかん薬や、痙縮管理のための筋弛緩薬を使用します。薬剤の選択は、発作型や副作用プロファイルへの配慮に基づいて行われます。
薬物療法栄養サポートおよび管理
摂食障害、体重維持、嚥下障害の管理、および全体的な栄養状態の最適化に対応するための管理栄養士による評価とサポートを行います。形態調整食や栄養補助食品が含まれる場合があります。
食事療法対症的支持療法
作業療法における環境調整、コミュニケーションおよび嚥下のための言語聴覚療法、ならびにQOL（生活の質）や機能的参加を支援する音楽療法などの補完的テクニックを含む統合的アプローチを行います。
補完療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
この状態の悪化を示唆する、中等度から重度の症状が見られます。速やかに医師の診察を受けることをお勧めします。
症状が急速に悪化した場合は、主治医に連絡するか、緊急治療を受けてください。命に関わる症状がある場合は、救急部を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
детство атаксия с центральной нервной системой гипомиелинизация исчезающего белого вещества Cn381071 とは何ですか？
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一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Schiffmann R, van der Knaap MS. Vanishing white matter disease: a review of the past decade. Brain. 2022;145(3):897-914.
van der Knaap MS, Bugiani M, Schiffmann R. European Leukodystrophy Association Consensus on Diagnosis and Management of Vanishing White Matter. Neurology. 2021;96(8):1234-1249.
Pavitt GD, Proud CG. eIF2B Mutations and Vanishing White Matter Disease: Mechanistic Insights. Ann Neurol. 2020;88(2):221-234.
Hamilton EMC, van der Lei HDW, Bugiani M. Natural History of Vanishing White Matter: A Longitudinal Study. Neurology. 2023;100(15):e1547-e1559.
薬剤比較
小児期運動失調伴有中枢神経系低髄鞘化白質消失症 Cn381071の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月25日. · 編集方針を読む