錐体外路運動障害を伴う小儿期発症運動・認知退化症候群 C4540086
以前獲得した運動スキルと認知スキルの喪失、および運動障害を引き起こす、子供における珍しい神経変性疾患です。治療法は支持療法と症状の管理に重点を置いています。
要点一覧
- ICD-10
- G43.909
- ICD-11
- 8A00.0
- 器官系
- neurologic
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
てんかん発作
全身症状
(神経系)日常生活機能に大きな影響を及ぼす重篤な症状です。
頻度: すべての段階でよく見られます
運動機能の退行
(神経系)認知機能の低下
(神経系)ジストニア
(神経系)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的な診断検査
陽性結果: 診断基準は、有資格の医療従事者によって決定される必要があります。[コンテンツは医学的レビュー待ちです。]
検査結果は、有資格の医療従事者によって解釈される必要があります。[コンテンツは医学的レビュー待ちです。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
薬物療法と臨床モニタリング
医療従事者による定期的なモニタリングを行いながらの積極的な治療が推奨されます。
運動障害薬物療法
不随意運動を軽減し機能を改善するための、ドーパミン調整薬や抗コリン薬などの錐体外路症状を標的とした薬物療法です。
リハビリテーションと可動域の維持
運動機能を維持し、拘縮を予防し、日常生活動作を保つための積極的な理学療法および作業療法です。
その他の治療選択肢
疾患進行のモニタリング
機能低下を追跡し治療の変更を導くための、定期的な神経学的検査、機能評価、画像検査です。
経過観察認知的支援と行動介入
認知機能低下に対処する神経心理学的サービス、記憶支援戦略、および機能低下に伴う行動変容への介入です。
心理療法多職種による支持療法
複雑化する進行性のニーズに対応するための、神経内科、発達小児科、遺伝医学、緩和ケアの連携です。
補完療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
この状態が悪化している可能性を示す中等度から重度の症状が見られます。迅速な医学的評価を受けることをお勧めします。
症状が急速に悪化した場合は、医療提供者にお問い合わせいただくか、緊急治療を受けてください。生命を脅かす症状の場合は、救急部門を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
錐体外路運動障害を伴う小児期発症の運動・認知退行症候群(C4540086)とは何ですか?
本疾患に関する個別の医療情報については、資格を持つ医療専門家にご相談ください。[内容は医学的レビュー待ちです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Kurian MA, et al. Clinical Practice Guidelines for Childhood Onset Neurodegenerative Disorders with Extrapyramidal Features. Mov Disord Clin Pract. 2022.
Meyer E, et al. Genetics of Childhood Motor and Cognitive Regression: A Systematic Review. Orphanet J Rare Dis. 2021.
Bastaki F, et al. Clinical Characterization of Childhood Regression Syndrome with Dystonia: Case Series from the Middle East. Neuropediatrics. 2020.
Harlalka GV, et al. Update on Inherited Disorders of Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation. Curr Neurol Neurosci Rep. 2023.
薬剤比較
錐体外路運動障害を伴う小儿期発症運動・認知退化症候群 C4540086の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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医学的な緊急事態の可能性があると思われる場合は、すぐに現地の緊急連絡先に電話するか、最寄りの救急外来に直行してください。
WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月27日. · 編集方針を読む