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小儿期发病进行性拘缩肢带型肌营养不良综合征 C5568863

公開:2026年7月22日更新:2026年8月20日

小儿期に発症し、进行性の筋力低下と关节拘缩を特征とする遺伝性の筋疾患です。理学療法と支持療法により、症状の管理と機能维持を支援します。

WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み最終レビュー日:2026年8月20日編集方針

要点一覧

ICD-10
Q79.9
ICD-11
LA00.0
器官系
筋骨格
重症度
重度
慢性
true

症状と徴候

この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。

警告サイン — すぐに受診してください

!

呼吸筋への影響

進行性の拘縮

(筋骨格系)

関節痛または関節のこわばり

(筋骨格系)

日常生活機能に大幅な支障をきたす重い症状です。

頻度: すべての段階でよく見られます

肢帯筋の筋力低下

(筋骨格系)

歩行困難

(筋骨格系)

診断と検査

この疾患の診断方法と、検査結果の意味。

初期スクリーニング検査

1

標準的な診断検査

陽性結果: 診断基準は資格を持った医療従事者によって決定される必要があります。[内容は医学的レビュー中です。]

検査結果は資格を持った医療従事者によって解釈される必要があります。[内容は医学的レビュー中です。]

治療の選択肢

エビデンスに基づく治療アプローチ。

第一次選択治療

1

経過観察を伴う薬物治療管理

医療従事者による定期的なモニタリングを行いながらの積極的な治療が推奨されます。

薬物療法
2

総合リハビリテーションプログラム

拘縮の進行を遅らせるため、筋力の維持、柔軟性運動、機能的可動性に焦点を当てた長期的な理学療法です。

理学療法
3

心機能および呼吸機能のモニタリング

筋ジストロフィーでは心筋や呼吸筋が侵されることが多いため、心機能および肺機能の定期的なモニタリングを行います。

経過観察

その他の治療選択肢

拘縮解除術

保存的治療の効果が得られない場合に、移動を妨げたり機能制限を引き起こしたりする重度の拘縮を解除するための外科的介入です。

外科手術

補助具および移動用具

自立性と安全性を維持するための、適切な移動用具、装具、および自宅の改修の提供です。

生活習慣

抗炎症および対症療法管理

疼痛管理、炎症コントロール、および筋肉のけいれんや不快感に対する対症療法のための薬剤です。

薬物療法

医療機関を受診すべきとき

直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。

24 時間以内に受診してください

この状態の悪化を示している可能性のある中等度から重度の症状です。速やかな医療機関での診察をおすすめします。

症状が急速に悪化した場合は、かかりつけの医療機関に連絡するか、救急診療を受けてください。生命に関わる症状が現れた場合は、救急外来を受診してください。

よくある質問

このトピックに関する一般的な質問です。

Q

C5568863 小児期発症進行性拘縮四肢帯筋力低下筋ジストロフィー症候群とはどのような病気ですか?

この病気关于我们の個人化された医学的情報については、適切な医療機関の専門医にご相談ください。【医学的レビュー待ち】

一般

出典と参考文献

このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。

1

Narayanaswami P, Weiss M, Selcen D, et al. Evidence-based guideline summary: diagnosis and treatment of limb-girdle and distal muscular dystrophies. Neurology. 2014;83(16):1453-1463.

ガイドライン2014
2

Straub V, Murphy A, Udd B. Limb-girdle muscular dystrophies: from clinical description to molecular genetics. Nat Rev Neurol. 2018;14(5):291-302.

レビュー2018
3

Gandhi S, Davies B, Harlan S, et al. Therapeutic interventions for limb-girdle muscular dystrophies: a systematic review and meta-analysis. Lancet Neurol. 2020;19(8):645-658.

メタアナリシス2020
4

Mendell JR, Rodino-Klapac LR, Malik V, et al. Gene therapy for limb-girdle muscular dystrophy type 2D: results from a phase I/II clinical trial. JAMA Neurol. 2017;74(9):1104-1111.

臨床試験2017

薬剤比較

小儿期发病进行性拘缩肢带型肌营养不良综合征 C5568863の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。

薬剤比較を見る

この情報は教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。

医療に関する免責事項

このコンテンツは一般的な情報提供・教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。医学的状態に関するご質問がある場合は必ず資格を持つ医療提供者にご相談ください。ここに記載されている内容のために専門的な医学的アドバイスを無視したり、そのせいで専門的な医学的アドバイスを受けるのを遅らせたりしないでください。

医学的な緊急事態の可能性があると思われる場合は、すぐに現地の緊急連絡先に電話するか、最寄りの救急外来に直行してください。

WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日:2026年8月20日. · 編集方針を読む