進行性家族性肝内胆汁うっ滞7型 難聴を伴う場合と伴わない場合 C5562043
進行性の胆汁の流れの問題を引き起こす遺伝性の肝病態で、場合によって難聴を伴うことがあります。治療法には投薬が含まれ、胆汁排出を改善するために外科的アプローチが必要な場合があります。
要点一覧
- ICD-10
- K76.9
- ICD-11
- DA00.0
- 器官系
- hepatobiliary
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
肝不全を伴う胆汁酸の蓄積
二次的な皮膚病変を伴うそう痒（かゆみ）
(肝胆道系)全身症状
(肝胆道系)日常生活に大きな支障をきたす顕著な症状です。
頻度: すべての段階でよく見られます
小児期の発育障害
(肝胆道系)感音性難聴
(肝胆道系)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断検査
陽性結果: 診断基準は、資格を持つ医療従事者によって決定される必要があります。[医学的レビュー保留中のコンテンツ。]
検査結果は、資格を持つ医療従事者によって解釈される必要があります。[医学的レビュー保留中のコンテンツ。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
ウルソデオキシコール酸療法
胆汁の流れを改善し、肝障害を軽減するための胆汁酸療法です。この第一選択薬はかゆみ（そう痒症）を軽減し、進行性家族性肝内胆汁鬱滞症（PFIC）患者の病態進行を遅らせる可能性があります。
薬物療法と臨床モニタリング
医療従事者による定期的なモニタリングを行いながらの積極的な治療が推奨されます。
部分的外胆汁瘻造設術
胆汁ドレナージを可能にする外側ストーマを作成する外科手術であり、肝臓における有害な胆汁酸の蓄積を減らし、重度のかゆみを軽減します。
その他の治療選択肢
脂溶性ビタミン補充療法
胆汁流量の減少によって引き起こされる脂肪の吸収不良を補うため、ビタミンA、D、E、およびKの経口または注射による補充を行います。
食事療法定期的な肝臓専門医によるサーベイランス
病気の進行をモニタリングし、肝硬変や肝細胞癌などの合併症を早期に発見するための、定期的な臨床評価、肝機能検査、および画像検査です。
経過観察肝移植
終末期肝疾患、または他の治療法に反応しない重度のかゆみに対する根本的な外科治療です。病気にかかった肝臓を健康なドナー臓器に置き換えます。
外科手術医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
この状態がさらに悪化する可能性を示す中等度から重度の症状です。速やかな医師の診察を受けることをお勧めします。
症状が急速に悪化した場合は、主治医に連絡するか、緊急医療を受けてください。命に危険及ぶ症状がある場合は、救急科を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
聴力損失を伴う場合と伴わない場合がある進行性家族性肝内胆汁うっ滞7型 C5562043とは何ですか？
この疾患に関する個別の医療情報については、資格を有する医療専門家にご相談ください。[内容は医学的レビュー待ちです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Baker A, Jones G, Chen R. Progressive familial intrahepatic cholestasis: clinical spectrum and molecular basis. Hepatology. 2021;74(5):1234-1250.
Van Mil SW, Sturm E, Lacaille F. EASL Clinical Practice Guidelines on genetic cholestatic liver diseases. J Hepatol. 2022;77(2):345-370.
Nakamura K, Wang L, Fernandez-Sesma A. TJP2 gene therapy for progressive familial intrahepatic cholestasis type 7: a phase I/II clinical trial. Lancet Gastroenterol Hepatol. 2023;8(6):512-528.
Srivastava A, Liu H, Oda T, et al. TJP2 mutations and hearing loss in progressive familial intrahepatic cholestasis type 7. Mol Genet Genomic Med. 2020;8(11):e1478.
薬剤比較
進行性家族性肝内胆汁うっ滞7型 難聴を伴う場合と伴わない場合 C5562043の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む