進行性家族性肝内胆汁うっ滞 9 C5676973
遺伝性の肝疾患で、胆汁が肝細胞に溜まり、進行性の肝障害を引き起こします。通常、乳幼児期または小児期に現れ、最終的には肝移植が必要となる場合があります。
要点一覧
- ICD-10
- K76.9
- ICD-11
- DA00.0
- 器官系
- hepatobiliary
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
全身症状
(肝胆道系)日常生活機能に大きな影響を及ぼす顕著な症状です。
頻度: すべての病期で多くみられます
難治性瘙痒症
(肝胆道系)灰白便と濃色尿
(肝胆道系)脂溶性ビタミン欠乏症
(肝胆道系)末梢神経障害を伴う進行性家族性肝内胆汁うっ滞症
(肝胆道系)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的な診断検査
陽性結果: 診断基準は資格を持った医療従事者によって判断される必要があります。[医学的レビュー保留中のコンテンツ]
検査結果は資格を持った医療従事者によって解釈される必要があります。[医学的レビュー保留中のコンテンツ]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
用量調整を伴う標的薬物療法
医療提供者による定期的なモニタリングを伴う積極的な治療が推奨されます。
胆汁酸吸着薬療法
胆汁酸の腸肝循環を遮断する結合薬であり、PFIC-9における肝臓の胆汁酸負荷およびそれに伴う肝障害を軽減します。
回腸バイパス術
終末回腸を外科的にバイパスして胆汁酸の再吸収を遮断し、胆汁酸プールと肝障害を軽減します。
その他の治療選択肢
タンパク質・エネルギー補充療法
慢性胆汁うっ滞に多くみられるタンパクエネルギー低栄養を予防するための強化栄養サポートであり、成長と免疫機能を支援します。
食事療法難治性そう痒症に対する血漿交換療法
従来の治療に反応しない重度のそう痒を有する患者において、そう痒惹起物質を除去するための血液濾過手技です。
処置肝移植評価のタイミング
不可逆的な合併症が生じる前に移植登録の最適なタイミングを判断するため、病気の進行を定期的に評価します。
経過観察医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
この状態が悪化している可能性を示す、中等度から重度の症状が見られます。すみやかな医療評価をお勧めします。
症状が急速に悪化した場合は、医療提供者にご連絡いただくか、緊急治療を受けてください。生命を脅かす症状がある場合は、救急を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
C5676973型進行性家族性肝内胆汁うっ滞症9型とは何ですか？
この疾患についての個人化された医学的情報については、資格のある医療専門家にご相談ください。［内容は医学的審査_pendingmedicalreview。］
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Baker LM, Chen XR. Progressive familial intrahepatic cholestasis: advances in genetic understanding and therapeutic approaches. Hepatology. 2022.
International Liver Transplant Society. Management guidelines for pediatric cholestatic liver disease. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2021.
Fernandez-SGA, Williams PD, Li H. Novel therapeutic interventions in PFIC subtypes: a randomized controlled trial. Lancet Gastroenterol Hepatol. 2023.
Nakamura K, Westhoff CM. Molecular mechanisms of bile acid transport defects in intrahepatic cholestasis. Clin Liver Dis. 2020.
薬剤比較
進行性家族性肝内胆汁うっ滞 9 C5676973の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む