染色体1 片親性相同染色体 disomy 1q12 q21 C2931726
染色体1の両方のコピーが片方の親からのみ由来する遺伝性の状態です。これは通常の遺伝子発現や発達に影響を与える可能性があります。
要点一覧
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- 器官系
- 先天性
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
全身症状
(先天性)日常生活に大きな影響を及ぼす顕著な症状です。
頻度: すべての病期でよく見られます
成長遅延
(内分泌)小頭症
(神経)口蓋裂
(消化器)視神経異常
(眼科)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断検査
陽性結果: 診断基準は資格を持つ医療従事者によって決定される必要があります。[医療レビュー保留中のコンテンツ]
検査結果は資格を持つ医療従事者によって解釈される必要があります。[医療レビュー保留中のコンテンツ]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
標的型医学モニタリングプロトコル
内分泌機能、成長パラメータ、神経心理学的評価を含む、1q12-q21片親性ダイソミーの特異的な表現型発現に焦点を当てた定期的なサーベイランス。発現のパターンはインプリンティング効果に依存します。
薬物療法および臨床モニタリング
医療従事者による定期的なモニタリングを伴う積極的な治療が推奨されます。
神経心理学的評価とサポート
認知プロファイルの評価、学習特性の特定、および教育的介入の指導を行うための包括的な神経心理学的検査。個別の学習支援の基盤を提供します。
その他の治療選択肢
専門的内分泌学的評価
片親性ダイソミー症候群における内分泌学的発現の可能性を考慮し、成長ホルモン評価、甲状腺機能検査、代謝パネル評価を含む詳細な内分泌学的検査を行います。
処置個別化された教育支援計画
神経心理学的プロファイルに基づき、適切な配慮、専門的指導、および支援サービスを取り入れた個別教育計画の策定と実施。
生活習慣遺伝カウンセリングおよび家族支援サービス
患者および家族を対象とし、自然経過、再発リスク、利用可能なリソース、および希少な染色体異常に特化したサポートグループについて対応する継続的な遺伝カウンセリング。
補完療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
この状態の悪化を示している可能性のある中等度から重度の症状です。速やかに医療機関での評価を受けることをお勧めします。
症状が急速に悪化した場合は、かかりつけの医療機関に連絡するか、緊急の診療を受けてください。生命に関わる症状がある場合は、救急外来を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
染色体1の一染色体父性由来染色体(1q12 q21) C2931726とは何ですか？
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一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Liehr T, Wilkinson MF, Hasselmann S. Uniparental Disomy of Chromosome 1q12-q21: Clinical Manifestations and Genetic Counseling. Am J Med Genet A. 2022.
Magee DA, Robinson KM, O'Neill ME. Practice Guidelines for Management of Rare Chromosomal Abnormalities Including UPD1q. Genet Med. 2020.
Sanchez-Jimenez C, Martinez-Glez V, Delicado A. Clinical and Molecular Characterization of Patients with Chromosome 1 Uniparental Disomy. Orphanet J Rare Dis. 2019.
Yamamoto T, Shimojima K, Shimada S. Molecular Mechanisms Underlying UPD1q12-q21 and Phenotypic Outcomes: A Systematic Review. Clin Genet. 2021.
薬剤比較
染色体1 片親性相同染色体 disomy 1q12 q21 C2931726の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む