染色体11p15.5関連ラッセル・シルバー症候群 Cn381209
ラッセル・シルバー症候群に関連する遺伝性疾患で、11番染色体11p15.5領域が関与しています。通常、出生前後にわたり成長遅滞、四肢の非対称性、および哺乳困難を引き起こします。治療には成長モニタリングと栄養サポートを行います。
要点一覧
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- 器官系
- 先天性
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
新生児期の低血糖
全身症状
(先天性)日常生活の機能に大幅な影響を及ぼす顕著な症状です。
頻度: すべての段階でよくみられます
子宮内発育遅延
(先天性)四肢の非対称
(先天性)乳児期の哺乳困難
(先天性)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断検査
陽性結果: 診断基準は資格を持った医療従事者によって決定される必要があります。[医学的レビュー保留中のコンテンツ。]
検査結果は資格を持った医療従事者によって解釈される必要があります。[医学的レビュー保留中のコンテンツ。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
成長ホルモン療法
遺伝性ラッセル・シルヴァー症候群の特徴である重度の低身長に対処するための主要な治療法は、リコンビナント成長ホルモン療法です。治療への反応は患者によって異なり、成長速度やホルモンレベルの定期的なモニタリングが必要です。
第一選択薬による薬物療法
医療従事者による定期的なモニタリングを行いながらの積極的な治療が推奨されます。
栄養サポートおよび高カロリー食
ラッセル・シルヴァー症候群でよく見られる発育不全に対処するためには、高カロリー食による強化された栄養サポートが不可欠です。このアプローチにより、成長の可能性を最大限に引き出し、代謝パラメータを改善できる可能性があります。
その他の治療選択肢
運動発達理学療法
理学療法は、ラッセル・シルヴァー症候群の患児における筋緊張、筋力、および運動発達マイルストーンの達成の改善に焦点を当てます。早期介入により、この疾患に一般的に伴う発達遅滞に対処することができます。
理学療法心理的サポートとカウンセリング
心理的サポートは、低身長やそれに伴うボディイメージの懸念に関連する情緒的および社会的課題に対処します。カウンセリングは、発達の過程を通じて自尊心と対処戦略を構築するのに役立ちます。
心理療法多職種による成長モニタリング
内分泌科チームによる定期的なモニタリングにより、成長パラメータ、代謝状態、および治療への反応を追跡します。治療の調整を導くための骨年齢評価やホルモン評価が含まれます。
経過観察医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
この状態の悪化を示している可能性のある中等度から重度の症状です。早めに医療機関での診察を受けることをおすすめします。
症状が急速に悪化した場合は、かかりつけの医療機関に連絡するか、至急救急外来を受診してください。生命に関わる症状が現れた場合は、救急診療科を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
染色体11p15.5領域異常関連のSilver-Russell症候群 Cn381209とはどのような病気ですか？
この疾患の詳細については、資格を持つ医療専門家にご相談ください。[この内容は医学的審査中です。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Wakeling EL, Brioude F, Lokulo-Sodipe O, et al. Diagnosis and management of Silver-Russell syndrome: first international consensus statement. Nat Rev Endocrinol. 2017.
Gicquel C, Netchine I. Epigenetic disorders and 11p15 imprinting: from molecular mechanisms to clinical manifestations. Best Pract Res Clin Endocrinol Metab. 2018.
Auyeung B, Azou S, Eggermann T, et al. Phenotypic spectrum and molecular basis of 11p15 region disorders in a large cohort of patients. J Clin Endocrinol Metab. 2020.
Ferguson-Smith AC, Bliek J, MacDonald DJ, et al. Systematic review of imprinting disorders associated with 11p15: meta-analysis of published studies. Hum Mol Genet. 2022.
薬剤比較
染色体11p15.5関連ラッセル・シルバー症候群 Cn381209の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む