染色体13p重複 C2930906
染色体13p（短腕）から余分な遺伝物質が存在する珍しい遺伝性疾患です。重複のサイズと関与する遺伝子によって、重症度は異なります。
要点一覧
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- 器官系
- 先天性
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
心室中隔欠損症
全身症状
(congenital)日常生活に大きな影響を及ぼす顕著な症状です。
頻度: すべての段階でよくみられます
重度の発達遅延
(神経)小頭症
(神経)腎無発生
(腎臓)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断検査
陽性結果: 診断基準は、有資格の医療従事者によって決定される必要があります。[医学的レビュー保留中のコンテンツ。]
検査結果は、有資格の医療従事者によって解釈される必要があります。[医学的レビュー保留中のコンテンツ。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
包括的な発達監視
合併症を早期に発見し介入を導くため、成長、神経発達、および臓器系機能を追跡する定期的な小児科評価を行います。
定期的な評価を伴う併用薬物療法
医療従事者による定期的なモニタリングを行いながらの積極的な治療が推奨されます。
外科的矯正介入
臨床適応に応じて、心疾患、口蓋裂、骨格変形などの構造異常に対する外科的修復を行います。
その他の治療選択肢
早期介入理学療法
乳児期からの運動能力、筋緊張、身体的協調性を改善するための専門的なエクササイズと発達活動です。
理学療法行動および発達心理学的サポート
学習障害、行動上の課題、感情のコントロールに対処するための認知行動療法戦略および発達支援です。
心理療法統合的支持療法
感覚統合とリラクゼーションをサポートするための、マッサージ療法や音楽療法などの補完的アプローチです。
補完療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
状態が悪化している可能性を示す中等度から重度の症状があります。速やかに医療機関を受診することが推奨されます。
症状が急速に悪化した場合は、かかりつけの医療機関に連絡するか、緊急医療を受けてください。生命を脅かす症状がある場合は、救急外来を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
13番染色体短腕重複症(C2930906)とは何ですか?
この病状に関する個別の医療情報については、資格を持つ医療専門家にご相談ください。[内容は医学的レビュー待ちです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Chen M, Patel R, Kim S. Chromosomal 13p duplications: clinical manifestations and genetic counseling considerations. Am J Med Genet A. 2022;188(4):1123-1135.
Rodriguez-Fernandez A, Martinez-Gomez L, Thompson P, Williams H. Clinical presentation and developmental outcomes in patients with 13p duplication: a case series of 8 patients. Orphanet J Rare Dis. 2020;15(1):89.
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Singh A, Okonkwo C, Davies R. Neurodevelopmental outcomes in children with autosomal chromosome duplications: a systematic review and meta-analysis. Eur J Hum Genet. 2023;31(5):521-530.
薬剤比較
染色体13p重複 C2930906の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む