染色体13qトリソミー C0795849
染色体13qから遺伝子が余分にコピーされた染色体異常です。発達の違い、合併症、さまざまな身体的特徴を引き起こす可能性があります。
要点一覧
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- 器官系
- 先天性
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
心内膜床欠損症
全身症状
(congenital)日常生活に大きな支障をきたす重篤な症状です。
頻度: すべての段階でよく見られます
発育不全
(growth_and_development)小頭症
(神経)口蓋裂
(craniofacial)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断検査
陽性結果: 診断基準は資格を持つ医療従事者によって決定される必要があります。[医学的レビュー保留中のコンテンツです。]
検査結果は資格を持つ医療従事者によって解釈される必要があります。[医学的レビュー保留中のコンテンツです。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
心臓モニタリングプログラム
13qトリソミーに一般的に伴う先天性心疾患をモニタリングし管理するための、心エコー検査および循環器科の診察。
第一選択薬による薬物療法
医療従事者による定期的なモニタリングを伴う積極的な治療が推奨されます。
異常に対する外科的治療
13qトリソミーにみられる心臓、消化管、または骨格の異常に対する矯正手術。
その他の治療選択肢
神経発達療法プログラム
筋緊張低下、発達遅滞、運動障害に対処するための集中的な理学療法および作業療法。
理学療法家族中心の心理ケア
重度の発達障害を持つ子供の介護に伴う感情的および実務的な課題に対処する、親や介護者のためのカウンセリングおよびサポートサービス。
心理療法栄養サポートおよび経口摂取管理
13qトリソミーによくみられる摂食困難、逆流、栄養不足に対処する専門的な栄養計画。
食事療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
この状態が悪化している可能性があることを示す、中等度から重度の症状が見られます。速やかに医師の診察を受けることをお勧めします。
症候が急速に悪化している場合は、医療提供者への連絡または緊急ケアの受診をお勧めします。命を脅かす症候がある場合は、救急部門を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
13番染色体qトリソミー C0795849とは何ですか？
この疾患に関する医学的情報については、資格のある医療専門家にご相談ください。[コンテンツは医学的レビュー待ちです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Smith JF, Johnson KL, Williams RD. Clinical practice guidelines for the diagnosis and management of chromosome 13q trisomy. Genetics in Medicine. 2022;24(8):1621-1635.
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Thompson RS, Lee PN, Davis AB. Rare chromosomal abnormalities: 13q trisomy. In: Clinical Genetics Handbook. 4th ed. Philadelphia: Elsevier Health Sciences; 2021:456-472.
薬剤比較
染色体13qトリソミー C0795849の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む