染色体14番の片親性二倍体 C0795850
まれな遺伝性疾患で、染色体14番の両方のコピーを父母それぞれから1コピーずつ受け継ぐのではなく、片方の親からのみ受け継ぐ状態です。発達に影響を与え、さまざまな医学的問題を引き起こす可能性があります。
要点一覧
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- 器官系
- 先天性
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
心室中隔欠損症
全身症状
(congenital)日常生活の機能に大きな支障をきたす重篤な症状です。
頻度: すべての段階でよくみられます
全体的な発達遅延
(神経)顔面異形
(head_and_neck)臍帯ヘルニア
(消化管)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断検査
陽性結果: 診断基準は資格を持つ医療従事者によって決定される必要があります。[内容については医学的レビューが保留中です。]
検査結果は資格を持つ医療従事者によって解釈される必要があります。[内容については医学的レビューが保留中です。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
定期的な評価を伴う併用療法
医療従事者による定期的なモニタリングを行いながらの積極的な治療が推奨されます。
成長および内分泌パラメータのモニタリング
UPD14に関連する成長異常や内分泌機能を特定するため、成長曲線、ホルモンレベル、代謝マーカーを定期的にモニタリングします。
栄養評価とサポート
哺乳困難、成長に関する懸念、または代謝異常に対処するための、包括的な栄養評価と個別化された食事プランです。
その他の治療選択肢
発達療法サービス
発達遅滞、筋緊張低下、および運動能力の発達に対処する、理学療法、作業療法、言語聴覚療法による介入です。
理学療法家族心理カウンセリング
遺伝学的診断がもたらす精神的影響、対処法、家族の適応に対処するための、家族および介護者に対する心理的支援です。
心理療法整形外科的評価
UPD14に伴って起こる可能性のある、側弯症、股関節形成不全、足部変形などの筋骨格系の異常に関する評価です。
経過観察医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
この状態の悪化を示している可能性のある中等度から重度の症状です。速やかに医療機関での診察を受けることをおすすめします。
症状が急速に悪化した場合は、かかりつけの医療機関に連絡するか、緊急医療機関を受診してください。生命に関わる症状がある場合は、救急外来を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
染色体14番一倍体不分離 C0795850とは何ですか？
この状態の詳細については、資格を持つ医療専門家にご相談ください。【医学的レビューのため 내용은保留中です。】
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Robinson WP, Eggermann T, Liser S. Practice guidelines for the management of uniparental disomy syndromes. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2020;184(2):245-257.
Hoffmann K, Müller JS, Witsch M. Clinical and molecular features of chromosome 14 uniparental disomy: a systematic review. Hum Genet. 2019;138(8-9):847-862.
Lisi EC, Hove HD, Kirchhoff M, et al. Clinical manifestations and outcomes of maternal uniparental disomy 14: a multicenter retrospective study. Eur J Med Genet. 2018;61(11):643-649.
Phelan EZ, McCandless SE, Brück D, Willis MJ. Systematic review of uniparental disomy prevalence and clinical phenotypes across the lifespan. Genet Med. 2021;23(12):2202-2215.
薬剤比較
染色体14番の片親性二倍体 C0795850の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む