染色体22q11.2欠失症候群 遠位型 C2678480
染色体22の一部分が欠失している遺伝性疾患です。心臓の構造、発達、および免疫機能に影響を与える可能性があります。治療はその時々の健康上の問題に対処します。
要点一覧
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- 器官系
- 先天性
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
先天性心疾患
(心血管系)全身症状
(先天性)日常生活に大きな影響を及ぼす顕著な症状です。
頻度: すべての段階でよくみられます
口蓋裂
(頭顔部)発達遅延
(神経系)低カルシウム血症
(内分泌系)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断検査
陽性結果: 診断基準は資格を持った医療従事者によって決定される必要があります。[医学的レビュー保留中のコンテンツ。]
検査結果は資格を持った医療従事者によって解釈される必要があります。[医学的レビュー保留中のコンテンツ。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
免疫学的評価と感染症予防
22q11.2微小欠失症候群の遠位型には免疫不全が伴うため、T細胞機能および免疫グロブリン値の評価が必要です。感染症の専門医が、予防策や反復する感染症の治療を指導します。
第一選択薬による薬物療法
医療従事者による定期的なモニタリングを行いながらの積極的な治療が推奨されます。
構造的欠損に対する心臓外科手術
心臓の症状により構造的欠損が血行動態の破綻を引き起こす場合、外科的介入が必要です。欠失症候群の経験を持つ先天性心臓外科医が必要な修復術を行います。
医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
中等度から重度の症状がみられ、この状態の悪化を示している可能性があります。速やかに医療機関での診察を受けることをお勧めします。
症状が急速に悪化した場合は、医療機関に連絡するか、救急医療（緊急外来）を受診してください。生命に関わる症状がある場合は、救急外来を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
染色体22q11.2欠失症候群（遠位型）C2678480とは何ですか？
この疾患に関する個別の医学的情報については、資格を有する医療専門家にご相談ください。[内容は医学レビュー待ちです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
McDonald-McGinn DM, Sullivan KE, Bassett AS. Chromosome 22q11.2 deletion syndrome: an update for clinicians and researchers. Genet Med. 2022.
Fung WL, Butcher NJ, Costain G, et al. Practical guidelines for managing adults with 22q11.2 deletion syndrome. Genet Med. 2015.
Van L, Heung T, Graffi J, et al. Neurodevelopmental outcomes in children with 22q11.2 deletion syndrome: a longitudinal cohort study. Lancet Psychiatry. 2021.
Swilliams JE, Zhang SX, Coccetti F, et al. Psychiatric manifestations in 22q11.2 deletion syndrome: systematic review and meta-analysis. Mol Psychiatry. 2020.
薬剤比較
染色体22q11.2欠失症候群 遠位型 C2678480の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む