染色体2q37欠失症候群 C2931817
染色体2の一部が欠けている遺伝性疾患です。通常、知能障害、肥胖、特徴的手指異常、特有の顔貌をきたします。管理は支持療法を行い、各症状に対する対処が中心となります。
要点一覧
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- 器官系
- 先天性
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
全身症状
(先天性)日常生活機能に大きな支障をきたす、著しい症状です。
頻度: すべての病期でよく見られます
知的障害
(神経系)肥満
(内分泌系)筋緊張低下
(筋骨格系)歯の異常
(歯科系)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断検査
陽性結果: 診断基準は、資格を持つ医療従事者によって判断される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの対象です。]
検査結果は、資格を持つ医療従事者によって解釈される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの対象です。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
用量調整を伴う分子標的薬治療
医療従事者による定期的なモニタリングを伴う積極的な治療が推奨されます。
神経画像検査による経過観察
2q37欠失症候群における皮質萎縮、白質変化、およびその他の中枢神経系（CNS）所見をモニタリングするための、定期的な脳MRIおよび神経学的評価です。
粗大運動発達プログラム
2q37染色体欠失に関連する筋緊張低下、バランスの問題、および運動協調性の問題に対処するための、治療的運動および活動です。
その他の治療選択肢
体重管理プロトコル
バランスの取れた食事と適切なポーションコントロールを通じて、2q37欠失症候群の一般的な特徴である肥満傾向に対処する、体系的な栄養介入です。
食事療法自閉症スペクトラム支援サービス
社会的コミュニケーションの困難や常同行動などの自閉症スペクトラムの特徴に対する、包括的な行動および発達支援です。
心理療法行動症状に対する薬物療法
非薬物療法では不十分な場合の、重度の行動上の課題、攻撃性、または自傷行為に対する薬物治療の管理です。
薬物療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
この状態がさらに悪化している可能性を示す、中等度から重度の症状が見られます。すみやかな医師の診断を受けることをお勧めします。
症状の急激な悪化が見られた場合は、かかりつけの医療機関に連絡するか、緊急治療を受けてください。命に関わる症状の場合は、救急外来を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
染色体2q37欠失症候群 C2931817とは何ですか？
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一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Falkenberg J, Kondo T, Yamashita M, Patel P. Consensus guidelines for the diagnosis and management of chromosome 2q37 deletion syndrome. Am J Med Genet. 2021;185(3):456-472.
Shao L, Williams RW, Chen H. Chromosome 2q37 deletion syndrome: molecular mechanisms and clinical manifestations. Orphanet J Rare Dis. 2019;14(1):28.
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Gomez M, Liu H, Johansson O, Bergström R. Clinical heterogeneity in chromosome 2q37 deletion syndrome: a report of 45 new cases. Clin Genet. 2020;97(4):576-585.
薬剤比較
染色体2q37欠失症候群 C2931817の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む