一次性線毛機能不全症 X連鎖型 36 C4478372
一次性線毛機能不全症は、全身の線毛機能に影響を及ぼす遺伝性の疾患です。主に慢性の呼吸器感染症や耳の感染症を引き起こします。
要点一覧
- ICD-10
- J98.9
- ICD-11
- CA00.0
- 器官系
- 呼吸器
- 重症度
- 中等度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
息切れまたは咳
(呼吸器)時間の経過とともに強さが変化する可能性のある、はっきりと自覚できる症状です。
頻度: すべての段階でよく見られます
慢性の痰を伴う咳（湿性咳嗽）
(呼吸器)反復性の副鼻腔・肺感染症
(呼吸器)気管支拡張症
(呼吸器)完全内臓逆位
(呼吸器)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
Standard diagnostic workup
陽性結果: 診断基準は、資格を持つ医療従事者によって決定される必要があります。[内容については現在医学的確認中です。]
検査結果は、資格を持つ医療従事者によって解釈される必要があります。[内容については現在医学的確認中です。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
呼吸療法と管理
治療の選択肢については、資格を持つ医療従事者にご相談ください。
高頻度胸壁振動療法
振動ベスト装置を使用して振動を発生させ、呼吸器分泌物を緩めて移動させ、排出を促します。
吸入気管支拡張薬
気道過敏性を有する患者において、気道の開通性を改善し、粘液の排出を促進するベータ作動薬です。
その他の治療選択肢
DNase（デオキシリボヌクレアーゼ）酵素療法
分泌物中の好中球由来の細胞外DNAを分解し、粘度を低下させて排出を改善する遺伝子組み換えデオキシリボヌクレアーゼです。
薬物療法聴覚および生殖能力の評価
中耳炎のリスクを考慮した定期的な聴力検査と、X連鎖型における精子尾部の関与に起因する男性の生殖能力の評価を行います。
経過観察環境アレルゲンの低減
繊毛機能障害における呼吸器症状を悪化させる空気中の刺激物やアレルゲンを回避するための対策です。
生活習慣医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
早めに予約を取りましょう
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
C4478372 X連鎖一次性鞭毛運動異常症とはどのような病気ですか？
この症候群の詳細については、必ず資格を持った医療専門家にご相談ください。[コンテンツの医学的審査は保留中です。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Kennedy MK, Sullivan RM. Diagnosis and management of primary ciliary dyskinesia: clinical practice guideline. Am J Respir Crit Care Med. 2022.
Horani A, Ferkol TW, Dutcher SK. Genetics and biology of primary ciliary dyskinesia. Paediatr Respir Rev. 2021.
Shapiro AJ, Davis SD, Leigh MW. Randomized controlled trial of azithromycin therapy for primary ciliary dyskinesia. Lancet Respir Med. 2023.
Lucas JS, Behan L, Dell SD. Nasal nitric oxide screening for primary ciliary dyskinesia: systematic review and meta-analysis. Eur Respir J. 2020.
薬剤比較
一次性線毛機能不全症 X連鎖型 36 C4478372の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む