一次性線毛機能不全症48型 内臓逆位なし C5774214
線毛と呼ばれる小さな毛のような構造に影響を与える遺伝子疾患です。慢性的な呼吸器感染症や耳の感染症を引き起こします。治療には感染の管理と気道のクリアランスが含まれます。
要点一覧
- ICD-10
- J98.9
- ICD-11
- CA00.0
- 器官系
- 呼吸器
- 重症度
- 中等度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
新生児呼吸窮迫
息切れ（呼吸切迫）または咳
(呼吸器)はっきりと自覚できる症状で、時間の経過とともに強さが変化することがあります。
頻度: すべてのステージでよく見られます
慢性咳嗽（慢性の咳）
(呼吸器)再発性副鼻腔炎
(呼吸器)気管支拡張症
(呼吸器)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
Standard diagnostic workup
陽性結果: 診断基準は、資格を持つ医療従事者によって決定される必要があります。[コンテンツは医学的レビュー中です。]
検査結果は、資格を持つ医療従事者によって解釈される必要があります。[コンテンツは医学的レビュー中です。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
呼吸療法および管理
治療選択肢については、資格を持った医療従事者とご相談ください。
陽圧呼気療法
呼気時に抵抗を与えるデバイスを使用して気道を開存させ、喀出のために粘液を太い気管支の方へ移動させることを促進します。
慢性抑制性抗菌薬療法
慢性呼吸器疾患における細菌の定着を抑え、急性増悪を予防するための抗菌薬のローテーション投与。
その他の治療選択肢
画像検査およびスパイロメトリーによるモニタリング
構造的変化を検出し、経時的な機能低下を追跡するための定期的なCT画像検査と肺機能検査。
経過観察生理食塩水による鼻洗浄
線毛機能を改善し、副鼻腔症状を軽減するための、等張または高張生理食塩水を用いた毎日の鼻腔洗浄。
補完療法気管支拡張症切除術
内科的治療に反応しない反復性感染症を伴う限局性気管支拡張症において、重度に損傷した肺の区域を標的として外科的に切除すること。
外科手術医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
早めに予約を取りましょう
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
「C5774214：Situs Inversusなし一次性毛様体運動障害48型」とは何ですか？
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一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Werner C, Bush A, Robinson P, et al. European Respiratory Society guidelines for the diagnosis and management of primary ciliary dyskinesia. Eur Respir J. 2023.
Leigh MW, Horani A, Kinghorn B, et al. Genetics and biology of primary ciliary dyskinesia. Paediatr Respir Rev. 2021.
Kobbernagel HE, Nielsen KG, Pressler T, et al. Efficacy and safety of azithromycin maintenance therapy in primary ciliary dyskinesia: a randomised controlled trial. Thorax. 2022.
Santharam V, Fenton SE, McManus R, et al. Airway clearance techniques in patients with primary ciliary dyskinesia: a systematic review and meta-analysis. Respir Med. 2020.
薬剤比較
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む