一次性シリア運動障害49型 situs inversus非合併 C5774291
遺伝性の状態であり、全身のシリア（線毛）の機能が障害されます。患者様は鼻副鼻腔炎や肺の感染を繰り返すことが多くあります。継続的なケアは感染管理が中心となります。
要点一覧
- ICD-10
- J98.9
- ICD-11
- CA00.0
- 器官系
- 呼吸器
- 重症度
- 中等度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
息切れまたは咳
(呼吸器系)時間の経過とともに症状の強さが変化することがある、はっきりと自覚できる症状です。
頻度: すべての段階で多くみられます
慢性鼻炎
(呼吸器系)反復性中耳炎
(呼吸器系)気管支拡張症
(呼吸器系)精子の無運動による不妊症
(呼吸器系)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的な診断検査
陽性結果: 診断基準は資格を持った医療従事者によって判断される必要があります。[内容については現在医学的確認中です。]
検査結果は資格を持った医療従事者によって解釈される必要があります。[内容については現在医学的確認中です。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
呼吸療法および管理
治療選択肢については、資格を持った医療従事者にご相談ください。
胸部理学療法と気道クリアランス
体位ドレナージ、タッピング（胸部叩打法）、呼吸エクササイズを含む定期的な胸部理学療法により、気道内の粘稠な痰を動かして排出させやすくなります。気道の開存性を維持し感染リスクを軽減するため、通常1日2〜4回行われます。
去痰薬療法
ネブライザーによる高張食塩水などの去痰薬は、呼吸器分泌物を薄めて緩ませ、咳や気道クリアランス手技によって排出されやすくします。これにより、痰の詰まりおよびそれに伴う感染症が軽減されます。
その他の治療選択肢
呼吸器感染症に対する抗菌薬療法
患者さんは慢性感染症にかかりやすいため、細菌性呼吸器感染症に対する速やかな抗菌薬治療が不可欠です。培養検査に基づく治療が望ましく、繰り返す感染症に対しては予防的抗菌薬が検討されることもあります。
薬物療法肺機能および感染サーベイランス
肺機能検査の定期的なモニタリングや日常的な培養検査を行い、肺機能の早期低下を検出し、臨床症状が悪化する前に病原体を特定します。早期介入により、不可逆的な肺の損傷を防ぎます。
経過観察合併症に対する外科的管理
鼻茸（鼻ポリープ）の切除、副鼻腔手術、慢性中耳炎に対する換気チューブの挿入などの合併症に対して、外科的介入が必要になる場合があります。これらの処置により、解剖学的閉塞が改善され、生活の質（QOL）が向上します。
外科手術医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
早めに予約を取りましょう
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
内臓逆位を伴わない原発性線毛機能不全49型 C5774291とは何ですか？
この疾患に関する個別の医療情報については、資格を有する医療専門家にご相談ください。[内容は医学レビュー待ちです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Barbato A, Frischer T, Kuehni CE, et al. Primary ciliary dyskinesia: a consensus statement on diagnostic and treatment approaches in children. Eur Respir J. 2009;34(6):1264-1276.
Knowles MR, Daniels LA, Zariwala MA, Leigh MW. Primary ciliary dyskinesia: recent advances in diagnostics, genetics, and characterization of the upper and lower airway tract. Chest. 2013;144(2):631-642.
Shapiro AJ, Davis SD, Polineni D, et al. Analysis of Nasal Nitric Oxide Optimization Study in Primary Ciliary Dyskinesia. Am J Respir Crit Care Med. 2018;197(3):380-392.
Horani A, Ferkol TW, Dutcher SK, Brody SL. Genetics and biology of primary ciliary dyskinesia. Paediatr Respir Rev. 2016;18:18-24.
薬剤比較
一次性シリア運動障害49型 situs inversus非合併 C5774291の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
薬剤比較を見るこの情報は教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。
このコンテンツは一般的な情報提供・教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。医学的状態に関するご質問がある場合は必ず資格を持つ医療提供者にご相談ください。ここに記載されている内容のために専門的な医学的アドバイスを無視したり、そのせいで専門的な医学的アドバイスを受けるのを遅らせたりしないでください。
医学的な緊急事態の可能性があると思われる場合は、すぐに現地の緊急連絡先に電話するか、最寄りの救急外来に直行してください。
WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む