シトルリン血症 I型 C4721769
タンパク質中の特定の氨基酸を正常に分解できない代謝異常です。有害物質が体内に蓄積し、脳や神経系に影響を及ぼします。厳格な低タンパク質食と薬物療法によって管理します。
要点一覧
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 器官系
- 代謝
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
高アンモニア血症
疲労感または体重変化
(代謝)日常生活に大きな支障をきたす顕著な症状です。
頻度: すべての病期でよく見られます
嘔吐
(消化器)傾眠
(神経)肝腫大
(消化器)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的な診断検査
陽性結果: 診断基準は資格を持った医療従事者によって判断される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの段階です。]
検査結果は資格を持った医療従事者によって解釈される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの段階です。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
厳格なタンパク質制限食
十分なカロリーと必須栄養素を確保しながら、天然タンパク質の摂取を制限する生涯にわたる食事療法です。酵素活性レベルと成長要件に基づいて、各患者に個別化されたキログラムあたりのグラム数式を使用して計算されます。
定期フォローアップを伴う薬物治療管理
医療従事者による定期的なモニタリングを伴う積極的な治療が推奨されます。
窒素排泄促進療法
フェニル酪酸ナトリウムや安息香酸ナトリウムなどのアンモニア低下薬を使用し、窒素排泄のための代替経路を提供します。投与量は血漿アミノ酸およびアンモニアレベルに基づいて調整されます。
その他の治療選択肢
代謝クリーゼ予防プロトコル
頻繁な血漿アミノ酸分析とアンモニアモニタリングを行い、病気、手術、ストレスに対するシックデイ・プロトコルを適用します。家庭でのアンモニア検査により、緊急介入を要する高アンモニア血症のエピソードを早期に発見できます。
経過観察特殊アミノ酸フォーミュラ
窒素負荷をかけずに必須アミノ酸を供給し、ビタミン、ミネラル、カルニチンが配合されたタンパク質代替フォーミュラです。欠乏症の予防と正常な成長および代謝の維持に不可欠です。
食事療法重症例に対する肝移植
最適な薬物療法にもかかわらず重症新生児型シトルリン血症または反復性の高アンモニア血症クリーゼを発症している患者に対する定所的肝移植です。酵素補充を提供し、尿素回路の機能を改善します。
外科手術医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
この状態が悪化している可能性を示す、中等度から重度の症状が見られます。速やかな医療評価をお勧めします。
症状が急速に悪化した場合は、かかりつけの医療提供者への連絡または緊急治療の受診をお勧めします。生命を脅かす症状がある場合は、救命救急部門を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
シトルリナーゼⅠ型 C4721769とは？
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一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Häberle J, Burlina A, Chakrapani A, et al. Clinical practice guidelines for the management of urea cycle disorders. J Inherit Metab Dis. 2019.
Seminara J, Rodriguez-Buritica DF, Enns GM, et al. Diagnosis and management of citrullinemia type I: a review of current perspectives. Orphanet J Rare Dis. 2021.
Tortorelli S, Keener CL, Braverman NE, et al. Newborn screening for citrullinemia type I: a multi-center evaluation of screening algorithms and outcomes. Mol Genet Metab. 2020.
Mazariego MR, Hernandez VM, Pena-Quintana L, et al. Nutritional management of citrullinemia type I: dietary approaches and long-term outcomes. Clin Nutr ESPEN. 2023.
薬剤比較
シトルリン血症 I型 C4721769の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月25日. · 編集方針を読む