21水酸化酵素欠損症による典型的な先天性副腎皮質過形成 塩類喪失型 C4017337
副腎が十分なホルモンを製造できなくなる遺伝性の状態で、塩分の喪失やホルモンバランスの乱れを引き起こします。新生児に影響し、即時のホルモン補充療法と塩分補給が必要です。生涯にわたる治療が必要です。
要点一覧
- ICD-10
- E34.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 器官系
- 内分泌
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
疲労感または体重の変化
(内分泌)日常生活に大きな影響を及ぼす顕著な症状です。
頻度: すべての段階でよく見られます
診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断検査
陽性結果: 診断基準は資格を持った医療従事者によって判断される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの段階です。]
検査結果は資格を持った医療従事者によって解釈される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの段階です。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
内分泌管理
医療従事者による定期的なモニタリングを伴う積極的な治療が推奨されます。
糖質コルチコイド補充療法
コルチゾール産生の不足を補うための、生涯にわたるヒドロコルチゾン補充です。副腎クリーゼを防ぐため、病気や手術の際には通常、ストレス時投与プロトコルに従って用量を調整します。
鉱質コルチコイド補充
アルドステロンの不足を補い、特にナトリウムとカリウムの恒常性などの電解質バランスを維持するためのフルドロコルチゾン酢酸塩の補充です。
その他の治療選択肢
塩化ナトリウム補充
食塩喪失発作に対処するための追加の塩分摂取。特に食事だけではナトリウムを十分に調節できない乳児において重要です。
食事療法定期的なホルモン値モニタリング
糖質コルチコイドの投与量を最適化し、過少投与と過剰投与の両方を防ぐための、17-ヒドロキシプロゲステロンおよびアンドロゲンの定期的な臨床検査評価です。
経過観察遺伝カウンセリング
遺伝形式、再発リスク、利用可能な生殖医療の選択肢を理解するための、家族向けの教育および遺伝カウンセリングサービスです。
補完療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
この状態の悪化を示唆する可能性のある、中等度から重度の症状があります。速やかに医師の診察を受けることが推奨されます。
症状が悪化した場合は、担当の医療機関に連絡するか、緊急医療を受けてください。生命を脅かす症状がある場合は、救急部を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
C4017337 21水酸化酵素欠損症による塩喪失型先天性副腎皮質過形成（クラシック型）とは何ですか？
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一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Speiser PW, Azziz R, Baskin LS, Ghizzoni L, Merke DP, Meyer-Bahlburg HF, Miller WL, Montori VM, Oberfield SE, Ritzen M, White PC. Congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency: an Endocrine Society clinical practice guideline. J Clin Endocrinol Metab. 2018;103(7):1-46.
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薬剤比較
21水酸化酵素欠損症による典型的な先天性副腎皮質過形成 塩類喪失型 C4017337の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む