G6pc3欠損症 重症先天性好中球減少症 4型 Cn381252
好中球（細菌と戦う白血球の一種）の重度の欠乏を特徴とする血液疾患です。このことから、患者さんは感染症にかかりやすくなります。治療には、好中球の産生を促進する成長因子を定期的に投与するのが一般的です。
要点一覧
- ICD-10
- D64.9
- ICD-11
- 3A00.0
- 器官系
- 血液
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
全身症状
(血液系)日常生活機能に大幅な影響を及ぼす重い症状です。
頻度: すべての病期でよく見られます
反復性細菌感染症
(血液系)重度の持続性好中球減少症
(血液系)口腔潰瘍
(血液系)慢性歯周炎
(血液系)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的な診断検査
陽性結果: 診断基準は資格を持った医療従事者によって決定されるべきです。[医療上のレビューが進行中のコンテンツです。]
検査結果は資格を持った医療従事者によって解釈されるべきです。[医療上のレビューが進行中のコンテンツです。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
定期的なフォローアップを伴う服薬管理
医療従事者による定期的なモニタリングを行いながらの積極的な治療が推奨されます。
顆粒球コロニー刺激因子（G-CSF）療法
好中球の産生を刺激し感染リスクを低減するためのG-CSF投与です。体重に応じた投与プロトコルに従って皮下注射を行います。
抗菌薬予防投与
特に重度の好中球減少期や歯科処置の前などに、細菌感染を予防するため持続的または間欠的に抗菌薬を投与します。
その他の治療選択肢
造血幹細胞移植
機能不全に陥った骨髄を健康なドナーの幹細胞に置き換える根治療法であり、好中球減少症およびそれに伴う合併症を解消できる可能性があります。
外科手術感染予防対策
手洗い、食品の安全に関する注意事項、感染者との接触回避など、感染への曝露を最小限に抑えるための厳格な衛生対策です。
生活習慣定期的な全血球計算（CBC）モニタリング
好中球数をモニタリングしそれに応じてG-CSFの投与量を調整するための頻回なCBC検査であり、通常は病状の安定性に応じて週1回から月1回実施されます。
経過観察医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
この病状の悪化を示している可能性がある中等度から重度の症状です。速やかに医療機関での診察を受けることをお勧めします。
症状が急速に悪化した場合は、かかりつけの医療機関に連絡するか、緊急の医療機関を受診してください。生命に関わる症状が現れた場合は、救急外来を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
典型的G6PC3欠損症による重症先天性好中球減少症4型（Cn381252）とは何ですか？
この疾患に関する個別の医学的情報については、資格を有する医療専門家にご相談ください。[内容は医学的レビュー待ちです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Dale DC, Bonilla MA. Severe congenital neutropenia: a clinical overview and molecular pathophysiology. Hematology Am Soc Hematol Educ Program. 2020.
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McDermott DH, De Ravin SS. The molecular basis and clinical management of severe congenital neutropenia and G6PC3 deficiency. Immunol Allergy Clin North Am. 2021;41(4):621-640.
薬剤比較
G6pc3欠損症 重症先天性好中球減少症 4型 Cn381252の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む