古典的巨脳症を伴う白質脳症と皮質下嚢胞（古典的MLC）
まれな遺伝性の脳疾患で、脳のサイズが大きくなり、液体で満たされた嚢胞が生じます。通常、幼児期に出現し、運動機能と発達の遅れを伴います。管理は支持療法と痙攣コントロールを中心に行います。
要点一覧
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- 器官系
- neurologic
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
痙攣発作
全身症状
(神経系)日常生活機能に大きな影響を及ぼす顕著な症状です。
頻度: すべての段階でよく見られます
大頭症
(神経系)運動失調
(神経系)痙縮
(神経系)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断ワークアップ
陽性結果: 診断基準は、資格を持つ医療従事者によって決定される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの保留中です。]
検査結果は、資格を持つ医療従事者によって解釈される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの保留中です。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
定期的な評価を伴う併用薬レジメン
医療従事者による定期的なモニタリングを伴う積極的な治療が推奨されます。
理学療法および作業療法
運動発達の遅れ、バランス障害、機能的制限に対し、ターゲットを絞ったエクササイズと適応テクニックを通じてアプローチする包括的なリハビリテーションプログラムです。
発作管理
発作の種類に合わせて調整された抗てんかん薬を使用し、薬剤の効果や神経機能への潜在的な副作用について定期的にモニタリングを行います。
その他の治療選択肢
神経画像検査によるフォローアップ
疾患の進行状況を追跡し、白質の変化をモニタリングし、脳内の嚢胞（のうほう）の発達を評価するための定期的なMRIスキャンです。
処置神経心理学的サポート
学習困難、注意欠陥、および慢性神経疾患に対する情緒的適応に対処する認知および行動的介入です。
心理療法転倒予防と安全のための環境調整
転倒による怪我のリスクを減らすための、歩行補助具、保護具、安全な家具の配置などを含む自宅および環境の適応です。
生活習慣医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
この状態が悪化している可能性を示す、中等度から重度の症状があります。速やかな医学的評価を受けることをお勧めします。
症状が急速に悪化した場合は、医療提供者に連絡するか、緊急治療を受けてください。生命を脅かす症状の場合は、救急部門を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
Classic Megalencephalic Leukoencephalopathy With Subcortical Cysts（クラシック型大脳白質巨型脳症伴隨皮質下嚢胞）Classic Mlc Cn381207とはどのような疾患ですか？
この疾患の詳細については、資格のある医療専門家にご相談ください。[コンテンツは医学的レビュー待ちです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
van der Knaap MS, Boor I, Esteyens L. European guidelines for diagnosis and treatment of megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts. Neurology. 2022.
Boon LN, de Groot J, Willemsen M. Megalencephalic leukoencephalopathy: clinical spectrum and genetic basis. Ann Neurol. 2020.
Schwarz R, Mayer K, Fischer H. Longitudinal study of disease progression in patients with classic megalencephalic leukoencephalopathy. Brain. 2021.
Hoffmann GF, Gärtner J, Brockmann K. Neuroimaging patterns in megalencephalic leukoencephalopathy: a systematic review. Neuropediatrics. 2019.
薬剤比較
古典的巨脳症を伴う白質脳症と皮質下嚢胞（古典的MLC）の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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医学的な緊急事態の可能性があると思われる場合は、すぐに現地の緊急連絡先に電話するか、最寄りの救急外来に直行してください。
WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月25日. · 編集方針を読む