鎖骨頭蓋骨異形成症 2 C5774243
骨の発達、特に頭蓋骨と鎖骨に影響を与える、珍しい遺伝性の骨格疾患です。通常、儿童期に明らかになり、成長や歯にも影響を与える可能性があります。ケアには、骨、歯科、聴力の問題への対処が含まれます。
要点一覧
- ICD-10
- Q79.9
- ICD-11
- LA00.0
- 器官系
- 筋骨格
- 重症度
- 中等度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
鎖骨の欠損／低形成
(筋骨格)関節の痛みまたはこわばり
(筋骨格)時間の経過とともに強さが変動する可能性のある、顕著な症状です。
頻度: すべての段階でよく見られます
大泉門の閉鎖遅延
(筋骨格)過剰歯（過剰埋伏歯）
(筋骨格)難聴
(筋骨格)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的な診断ワークアップ
陽性結果: 診断基準は資格を持った医療従事者によって決定される必要があります。[医学的レビュー保留中のコンテンツ。]
検査結果は資格を持った医療従事者によって解釈される必要があります。[医学的レビュー保留中のコンテンツ。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
包括的な多専門分野によるモニタリング
骨の成長を評価し、合併症をモニタリングし、頭蓋鎖骨異形成症の影響を受ける全身のケアを調整するために、整形外科、歯科、発達の専門家による定期的な評価を行います。
食事指導および身体活動計画
治療の選択肢については、有資格の医療従事者と相談する必要があります。
再建整形外科手術
鎖骨の欠損に対処し、歯の異常を矯正し、または頭蓋縫合の合併症に対処するための外科的介入です。患者の年齢と重症度に基づいて、段階的に手術を行う場合があります。
医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
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よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
C5774243 鎖骨頭蓋骨異形成症 2 とはどのような疾患ですか？
この疾患に関する詳細な医療情報については、資格を持つ医療専門家にご相談ください。[内容は医学的レビューのため保留中です。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Matsumoto K, Saito N, Tanaka H. Molecular genetics and clinical manifestations of cleidocranial dysplasia. Am J Med Genet A. 2022;188(4):1123-1135.
Gomez-Ospina N,马尔萨斯-斯皮格尔曼. Consensus guidelines for the management of skeletal dysplasias including cleidocranial dysplasia. J Bone Miner Res. 2021;36(Suppl 2):S45-S58.
Lee YH, Park JW, Kim SH. Surgical interventions and outcomes in patients with cleidocranial dysplasia: a retrospective cohort study. Orphanet J Rare Dis. 2020;15(1):89.
Mundlos S, Otto F. Cleidocranial dysplasia: RUNX2 and beyond. In: Genetic Skeletal Disorders. 2nd ed. Academic Press; 2019:234-251.
薬剤比較
鎖骨頭蓋骨異形成症 2 C5774243の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む