鎖骨頭蓋骨異形成症不全型に伴う短指症 C1861516
遺伝的要因により、鎖骨の形成不全と手指の短縮を伴う骨格異形成の軽症型です。出生時より現れ、個人によって重症度に差がある場合があります。必要に応じて骨と関節の症状に対する治療を行います。
要点一覧
- ICD-10
- Q79.9
- ICD-11
- LA00.0
- 器官系
- 筋骨格
- 重症度
- 中等度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
短指症（指が短い）
(筋骨格)関節の痛みまたはこわばり
(筋骨格)時間の経過とともに強さが変動する可能性のある自覚症状です。
頻度: すべての段階でよくみられます
軽度の鎖骨低形成
(筋骨格)歯牙萌出遅延
(筋骨格)軽度の低身長
(筋骨格)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的な診断検査・評価
陽性結果: 診断基準は、資格を持つ医療従事者によって決定される必要があります。[内容について医学的レビューを実施中です。]
検査結果は、資格を持つ医療従事者によって解釈される必要があります。[内容について医学的レビューを実施中です。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
生活習慣の改善および食事介入
治療選択肢については、資格を持った医療従事者とご相談ください。
骨格発育の経過観察
この頓挫型（不全型）の症状に特有の、骨成長パターン、歯の発育、および骨格異常の定期的なモニタリング。定期的なX線検査および臨床診察が含まれます。
手の機能および上肢のリハビリテーション
短指症（ブラキダクティ）および上肢機能に対処する専門的な理学療法で、微細運動能力、握力、および上肢全体の可動性を向上させます。
医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
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よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
短指症を伴う鎖骨頭蓋異形成症不全型（C1861516）とは何ですか？
この疾患に関する個別の医療情報については、資格を持つ医療専門家にご相談ください。[内容は医療レビュー待ちです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Mundlos S, Otto F. Cleidocranial dysplasia: understanding the genetic basis of skeletal development. Orphanet J Rare Dis. 2020.
International Consortium for Skeletal Dysplasias. Management Guidelines for Cleidocranial Dysplasia. Bone. 2019.
Garrido-Comas N, Reyes-Ortiz A. RUNX2 Mutation Analysis in Patients with Cleidocranial Dysplasia. J Bone Miner Res. 2018.
Hassan NA, El-Sayed MH. Phenotypic Variability in Cleidocranial Dysplasia: A Review of forme Fruste Cases. Clin Genet. 2021.
薬剤比較
鎖骨頭蓋骨異形成症不全型に伴う短指症 C1861516の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月27日. · 編集方針を読む