CNGB3関連疾患 Cn239340
網膜に影響を与える遺伝性の眼疾患で、視力の低下や色の識別が困難になることがあります。幼少期から現れることが多く、経過とともに悪化する可能性があります。治療目標は、残存視力を最大化ことと支援を提供することです。
要点一覧
- ICD-10
- Q15.9
- ICD-11
- LA00.0
- 器官系
- ophthalmologic
- 重症度
- 中等度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
中心視力低下
全身症状
(ophthalmologic)時間の経過とともに強度が変化する可能性のある、顕著な症状です。
頻度: すべての段階で一般的
羞明（まぶしさ）
(ophthalmologic)色覚異常
(ophthalmologic)眼振
(ophthalmologic)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
Standard diagnostic workup
陽性結果: 診断基準は、有資格の医療従事者によって決定される必要があります。[内容については現在医学的確認作業中です。]
検査結果は、有資格の医療従事者によって解釈される必要があります。[内容については現在医学的確認作業中です。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
眼科的経過観察
疾患の進行状況をモニタリングし合併症を管理するため、視力検査、色覚評価、網膜機能評価を含む定期的な眼科検査を行います。
運動処方および体重管理
治療の選択肢については、資格を持った医療従事者とご相談ください。
ロービジョン評価と補助具
残存視機能を最大限に活用するため、適切な拡大鏡、羞明（まぶしさ）対策用の遮光レンズ、その他の視覚補助具を決定する包括的なロービジョン評価です。
医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
早めに予約を取りましょう
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
CNGB3関連疾患CN239340とは何ですか？
この疾患の詳細については、資格のある医療専門家にご相談ください。[医学的レビュー待ちのコンテンツです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Kohl S, Hamel C, Biskup S. CNGB3 mutations and achromatopsia: clinical spectrum and treatment options. Orphanet J Rare Dis. 2022.
Hamel CP, Dollfus H, MacDonald IM. Guidelines for the diagnosis and management of achromatopsia and CNGB3-related disorders. Br J Ophthalmol. 2021.
Cideciyan AV, Schwartz SB, Sumaroka A. Gene therapy for CNGB3 achromatopsia: phase I/II clinical trial results. Nat Med. 2023.
Thomas MG, McLean RJ, Kohl S. Visual outcomes in CNGB3-related disorders: systematic review and meta-analysis. Ophthalmic Genet. 2020.
薬剤比較
CNGB3関連疾患 Cn239340の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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医学的な緊急事態の可能性があると思われる場合は、すぐに現地の緊急連絡先に電話するか、最寄りの救急外来に直行してください。
WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む