カフン・シリス症候群5型 C4310788
カフン・シリス症候群スペクトラムにおけるいくつかの珍しい遺伝性疾患の1つであり、発達遅滞、特徴的顔貌、および指または足の指の形態異常を引き起こします。影響を受けた個人は通常、発達上の課題に対処するために生涯にわたる支援的ケアと療法を必要とします。
要点一覧
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- 器官系
- neurologic
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
全般的な発達遅滞
(neurologic)全身症状
(neurologic)日常生活の機能に著しい影響を与える重要な症状です。
頻度: すべての段階でよく見られます
言語発達遅滞
(neurologic)感音難聴
(neurologic)骨格異常
(neurologic)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断検査
陽性結果: 診断基準は資格を持った医療従事者によって判断される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの段階にあります。]
検査結果は資格を持った医療従事者によって解釈される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの段階にあります。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
定期的なフォローアップを伴う薬物療法管理
医療従事者による定期的なモニタリングを伴う積極的な治療が推奨されます。
定期的な発達モニタリング
疾患の進行を追跡し合併症を早期に発見するため、発達のマイルストーン、成長パラメータ、および臓器系機能の包括的かつ定期的な評価を行います。
早期介入理学療法
この症候群によくみられる運動遅滞、筋緊張低下、および関節可動域の制限に対処する、構造化された理学療法プログラムです。
その他の治療選択肢
認知・行動介入
知的能力障害のレベルに合わせて調整された、認知行動療法や教育的介入を含む個別化された心理的サポートです。
心理療法対症的薬物療法管理
発作の管理、行動上の懸念、睡眠障害など、出現する具体的な症状を対象とした薬物療法です。
薬物療法矯正外科的介入
手の形態異常、心疾患、その他の構造的問題などの解剖学的異常に対して必要に応じて行う外科手術です。
外科手術医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
この状態が悪化している可能性を示す、中等度から重度の症状が見られます。早急に医師の診察を受けることをお勧めします。
症状が悪化した場合は、かかりつけ医への連絡または緊急医療を受診してください。生命を脅かす症状がある場合は、救急を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
What is Coffin Siris Syndrome 5 C4310788?
Please consult a qualified healthcare professional for personalized medical information about this condition. [Content pending medical review.]
一般薬剤比較
カフン・シリス症候群5型 C4310788の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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医学的緊急情况可能性があると思われる場合は、すぐに現地の緊急連絡先に電話するか、最寄りの緊急治療室に直行してください。
WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む