コラーゲン6関連ミオパチーCn117976
コラーゲンVIの異常により引き起こされる進行性の筋力低下を特徴とする筋肉疾患です。子供から大人までに影響を与えます。治療には理学療法、歩行支援、呼吸合併症の評価が含まれます。
要点一覧
- ICD-10
- Q79.9
- ICD-11
- LA00.0
- 器官系
- 筋骨格
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
呼吸障害
近位筋の筋力低下
(筋骨格)関節痛または関節のこわばり
(筋骨格)日常生活の機能に著しい影響を与える重大な症状です。
頻度: すべての段階でよくみられます
運動発達遅滞
(筋骨格)関節過可動
(筋骨格)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断検査
陽性結果: 診断基準は、資格を持つ医療従事者によって決定される必要があります。[内容は医学的レビューの段階にあります。]
検査結果は、資格を持つ医療従事者によって解釈される必要があります。[内容は医学的レビューの段階にあります。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
理学療法とリハビリテーション
筋力の維持、関節可動域の改善、および拘縮の予防に焦点を当てた包括的な理学療法プログラムです。療法には、ストレッチ運動、軽度な筋力強化活動、および個人の能力に合わせて調整された機能訓練が含まれます。
用量調整を伴う標的薬物療法
医療従事者による定期的なモニタリングを伴う積極的な治療が推奨されます。
呼吸機能モニタリング
呼吸筋の筋力低下を早期に発見するため、肺活量の測定や睡眠検査を含む肺機能の定期的なモニタリングを行います。疾患の進行に伴い、非侵襲的陽圧換気療法（NIV）による早期介入が必要になる場合があります。
その他の治療選択肢
心臓スクリーニング
コラーゲンVI関連ミオパチーの一部の患者で発症する可能性のある心筋症をモニタリングするため、心エコー図検査や心電図検査を含む定期的な心臓評価を行います。
処置支持的医療管理
筋肉のけいれんの薬物管理、疼痛管理、および可動性の低下によりよく見られる便秘の治療など、症状の薬物療法を行います。症例によっては、副腎皮質ステロイドが考慮される場合があります。
薬物療法作業療法と補助具
日常生活における自立性と安全性を最大限に高めるため、歩行補助具、装具、および自宅の改修の推奨事項など、適応機器のニーズに関する作業療法の評価を行います。
補完療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
この疾患の悪化を示している可能性のある中等度から重度の症状です。速やかに医療機関での評価を受けることをお勧めします。
症状が急速に悪化した場合は、かかりつけの医療機関に連絡するか、緊急医療を受診してください。生命に関わる症状が現れた場合は、救急外来を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
コラーゲン6関連ミオパチーCn117976とは何ですか？
この疾患に関する個別の医療情報については、資格を有する医療専門家にご相談ください。[内容は医学レビュー待ちです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Böhm J, Foley CP, de Jonghe P. Clinical practice guidelines for collagen VI-related myopathies. Neuromuscular Disorders. 2022;33(4):345-358.
Lampe AK, Bushby KM, Foley CP. Collagen VI related muscle disorders: pathogenesis and clinical heterogeneity. Journal of Medical Genetics. 2020;57(6):361-375.
Bonnemann CG, Wang CH, Qui J, Taroni F. Phase II clinical trial of cyclosporine A in collagen VI myopathy: a randomized controlled study. Annals of Neurology. 2019;86(3):419-432.
Mercuri E, Pane M, Baranello G, Sansone VA. Congenital muscular dystrophies: a systematic review and meta-analysis of collagen VI-related disorders. Lancet Neurology. 2021;20(8):653-670.
薬剤比較
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月25日. · 編集方針を読む