大腸腺腫性ポリポーシス 常染色体潜性 毛母腫合併 Cn068899
多数の大腸ポリープと毛母腫と呼ばれる良性皮膚腫瘍を引き起こす珍しい遺伝性疾患です。常染色体潜性遺伝形式を示し、大腸がんのリスクがきわめて高いです。治療法は通常、生涯にわたる監視が必要となり、多くの場合、予防的な大腸手術が行われます。
要点一覧
- ICD-10
- K76.9
- ICD-11
- DA00.0
- 器官系
- 消化管
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
腹痛
(消化管)腹痛または吐き気
(消化管)日常生活に大きな支障をきたす顕著な症状です。
頻度: すべての段階でよくみられます
排便習慣の変化
(消化管)直腸出血
(消化管)毛母細胞腫
(消化管)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断ワークアップ
陽性結果: 診断基準は資格を持った医療従事者によって決定される必要があります。[医療レビュー保留中のコンテンツ]
検査結果は資格を持った医療従事者によって解釈される必要があります。[医療レビュー保留中のコンテンツ]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
予防的大腸切除術
未治療のアデローマ性ポリポーシスではほぼ不可避である大腸がんの発症を防ぐため、大腸を外科的に切除します。時期は、ポリープの負荷や家族歴に基づいて個別に決定されます。
消化器疾患の管理
医療従事者による定期的なモニタリングを伴う積極的な治療が推奨されます。
内視鏡的サーベイランス
ポリープの負荷をモニタリングし、悪性化を検出するための定期的な上部および下部内視鏡検査です。これには、大腸切除後の残存直腸やパウチのサーベイランス、上部消化管の評価が含まれます。
その他の治療選択肢
化学予防
ポリープの形成を抑え、疾患の進行を遅らせるためのNSAIDs（特にスリンダクやアスピリン）の使用です。これらの薬剤はシクロオキシゲナーゼを阻害し、サーベイランスの補助としてポリープの負荷を軽減する可能性があります。
薬物療法食習慣の改善
果物や野菜を豊富に取り入れた、低脂肪・高食物繊維の食事の採用。赤身肉や加工肉を制限しつつ、カルシウムやビタミンDの摂取を増やすことがポリープ形成の抑制に役立つ可能性があります。
食事療法皮膚腫瘍の管理
外科的切除やその他の皮膚科的アプローチによる、関連する毛母腫（ピロマトリコーマ）の管理。これらは良性ですが、美容上の理由や症状を引き起こしている場合には切除が必要になることがあります。
処置医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
この状態が悪化している可能性を示す中等度から重度の症状があります。速やかに医師の診察を受けることをお勧めします。
症状が急速に悪化した場合は、かかりつけの医師に連絡するか、緊急医療を受けてください。命に関わる症状の場合は、救急部門を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
大腸腺腫性ポリポーシス 常染色体劣性型 毛母腫併発（CN068899）とは何ですか？
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一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Jasperson KW, Samowitz WS, Burt RW. Hereditary polyposis syndromes and the genetic basis of colorectal cancer. Gastroenterology. 2021;160(4):1121-1134.
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薬剤比較
大腸腺腫性ポリポーシス 常染色体潜性 毛母腫合併 Cn068899の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む