DOCK8欠損症による複合免疫不全症 C4722305
まれな一次性免疫不全症で、DOCK8遺伝子の変異によって引き起こされます。患者様は反復性感染、重度のアレルギー、およびがんリスクの増加を経験します。治療法には感染予防、アレルギー管理、そして根治を目的とした造血幹細胞移植が含まれる可能性があります。
要点一覧
- ICD-10
- D89.9
- ICD-11
- 3A00.0
- 器官系
- immunologic
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
反復する重度のウイルス感染症（単純ヘルペス、伝染性軟属腫）
著明に上昇した血清IgEと反復するブドウ球菌性膿瘍
自己免疫性血球減少症（免疫性血小板減少症、自己免疫性溶血性貧血）
全身症状
(immunologic)日常生活に大きな支障をきたす顕著な症状です。
頻度: すべての段階でよくみられます
二次性皮膚感染症を伴う重度のアトピー性皮膚炎
(immunologic)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的な診断検査
陽性結果: 診断基準は資格を持った医療従事者によって判断されるべきです。[コンテンツは医学的レビューの対象です。]
検査結果は資格を持った医療従事者によって解釈されるべきです。[コンテンツは医学的レビューの対象です。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
第一選択薬による薬物療法
医療従事者による定期的なモニタリングを行いながらの積極的な治療が推奨されます。
造血幹細胞移植
早期の造血幹細胞移植（HSCT）はDOCK8欠損症に対する第一選択の治療であり、免疫学的欠損を根治させることができます。この疾患は、重篤なウイルス感染症や悪性腫瘍を発症する前に移植を行った場合に、特に良好な移植成績が得られます。
免疫グロブリン補充療法
定期的な免疫グロブリン補充は、この抗体欠乏状態において不可欠な抗体補充効果をもたらし、細菌感染症を大幅に減少させ、生活の質（QOL）を向上させます。
その他の治療選択肢
強化型抗ウイルス予防薬投与
DOCK8欠損症は、ヘルペスウイルス、ヒトパピローマウイルス（HPV）、伝染性軟属腫などのウイルス感染症に対する重度の易感染性を引き起こします。予防的抗ウイルス薬の投与と、イボに対する積極的な治療はケアの不可欠な要素です。
薬物療法がんサーベイランスプログラム
DOCK8欠損症の患者さんは、皮膚有平上皮癌へと進行する可能性のある皮膚ウイルス感染症のリスクが著しく高くなります。定期的な皮膚科的診察と、疑わしい病変の速やかな生検が不可欠です。
経過観察アレルギーおよびアトピー管理
食物アレルギー、喘息、湿疹を伴う重度のアトピーはDOCK8欠損症の特徴です。抗ヒスタミン薬、外用コルチコステロイド、食物アレルギープロトコルを用いた積極的な管理により、生活の質（QOL）が向上します。
薬物療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
中等度から重度の症状があり、この状態の悪化を示している可能性があります。速やかに医療機関での診察を受けることをお勧めします。
症状が急速に悪化した場合は、かかりつけ医に連絡するか、早めに医療機関を受診してください。生命に関わる症状が現れた場合は、救急外来を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
DOCK8欠損による複合免疫不全症（C4722305）とは何ですか？
この疾患に関する個別の医療情報については、資格を有する医療専門家にご相談ください。[内容は医学的レビュー待ちです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Tangye SG, Al-Herz W, Bousfiha A, et al. Human inborn errors of immunity: 2022 update. J Clin Immunol. 2022.
Su HC, Orange JS. DOCK8 deficiency: expanding the clinical phenotype. Immunol Allergy Clin North Am. 2020.
Zhang Q, Davis JC, Lamborn IT, et al. Combined immunodeficiency associated with DOCK8 mutations. N Engl J Med. 2009.
Jolles S, Sanchez-Ramon S, Quinti I, et al. Treatable immunodeficiencies: moving beyond primary immunodeficiencies. J Allergy Clin Immunol Pract. 2021.
薬剤比較
DOCK8欠損症による複合免疫不全症 C4722305の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む