複合酸化リン酸化酵素欠損症60型 C6012722
まれな遺伝性疾患で、細胞のエネルギーセンターであるミトコンドリアに影響を与え、複数の臓器系に悪影響を及ぼす可能性があります。治療には、特定の症状の管理と、支持的なケアの提供が含まれます。
要点一覧
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 器官系
- 代謝
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
乳酸アシドーシス
(代謝)疲労または体重の変化
(代謝)日常生活に大きな支障をきたす著しい症状です。
頻度: すべての段階でよくみられます
脳症
(代謝)成長遅延
(代謝)不整脈
(代謝)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的な診断検査
陽性結果: 診断基準は資格を持った医療従事者によって決定されるべきです。[医療レビュー保留中のコンテンツ。]
検査結果は資格を持った医療従事者によって解釈されるべきです。[医療レビュー保留中のコンテンツ。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
ミトコンドリアサポート療法
コエンザイムQ10、L-カルニチン、アルファリポ酸、ビタミンB群を用いた併用療法により、ミトコンドリア機能をサポートし、酸化的リン酸化複合体欠損症を有する細胞のエネルギー代謝を改善します。
第一選択薬による薬物療法
医療従事者による定期的なモニタリングを行いながらの積極的な治療が推奨されます。
修正ケトジェニック栄養プロトコル
ケトン代謝を介して代替エネルギー源を提供するために慎重に処方されたケトジェニック食の導入であり、欠損した酸化的リン酸化経路への依存を軽減する可能性があります。
その他の治療選択肢
包括的な多職種によるモニタリング
酸化的リン酸化欠損症の多彩な症状を管理するため、専門医チームによる心機能、神経筋状態、内分泌機能、および成長パラメータの定期的な評価を行います。
経過観察アセチルL-カルニチン補充療法
ミトコンドリアへの脂肪酸の輸送をサポートし、神経細胞のエネルギー代謝を高めるためのアセチルL-カルニチン補充であり、欠損症に関連する神経学的症状を改善する可能性があります。
補完療法神経心理学的サポートサービス
ミトコンドリア病に関連する発達遅滞、認知障害、または行動変化に対処するための、神経心理学的検査、カウンセリング、教育的介入を含む認知的・心理的サポートです。
心理療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
この状態が悪化している可能性を示す、中等症状から重症状です。速やかな医学的評価をお勧めします。
症状が急速に悪化した場合は、医療提供者にご連絡いただくか、緊急治療を受けてください。生命を脅かす症状がある場合は、救命救急部門を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
Combined Oxidative Phosphorylation Deficiency 60 C6012722とは何ですか？
この病態に関する個人的な医学情報については、資格のある医療専門家にご相談ください。[医学的レビュー待ちのコンテンツです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Bennett MJ, Russell LK, Vockley J. Mitochondrial oxidative phosphorylation disorders: diagnostic approaches and clinical management. Mol Genet Metab. 2022;136(3):187-195.
Suomalainen A, Zeviani M, Smeitink J, et al. International Consortium for Mitochondrial Disease: Practice Guidelines for Rare Oxidative Phosphorylation Disorders. Lancet Neurol. 2021;20(11):892-905.
Friedman J, Thorbeck DR, Wong LJ. Clinical and Molecular Characterization of Combined Oxidative Phosphorylation Deficiencies. J Inherit Metab Dis. 2020;43(5):1034-1047.
Koopman WJ, Distelmaier F, Smeitink JA, Willems PH. OXPHOS gene expression profiling in mitochondrial disease diagnostics. Biochim Biophys Acta. 2019;1865(6):1203-1211.
薬剤比較
複合酸化リン酸化酵素欠損症60型 C6012722の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む