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A4GALT先天性糖鎖付加異常症と3MC症候群2型の比較
提供された限られた記述のみに基づき、重度の代謝性糖鎖付加異常と中等度の先天性3MC症候群を慎重に比較する。
UMLS C0796279
A4GALT先天性糖鎖付加異常症と3MC症候群1型の比較
重度の代謝性糖鎖付加異常と中等度の先天多系統症候群を比較する。いずれも慢性で感染性はない。具体的特徴、検査、転帰は本資料では十分確立されていない。
UMLS C0796059
A4GALT先天性糖鎖付加異常と3MC症候群の比較
重度の代謝性糖鎖付加異常と中等度の先天遺伝性症候群の比較です。いずれもまれで慢性、非感染性です。具体的特徴と予後は臨床医の判断が必要です。
UMLS C4303860
A4GALT先天性糖鎖付加異常と3M症候群3型の比較
重度の代謝性糖鎖付加異常と中等度の遺伝性成長障害を比較する。情報は限られ、所見は臨床医の解釈が必要であり、単独では診断とならない。
UMLS C3280146
A4GALT先天性糖鎖付加異常症と3M症候群2型の比較
重度の代謝性糖鎖付加異常と、中等度の先天性筋骨格系成長障害を比較する。異常所見は診断ではなく、多くの転帰は確立していない。
UMLS C2752041
A4GALT先天性糖鎖付加異常症と3M症候群1型の比較
重度の多系統性糖鎖付加異常と、中等度の先天性成長・骨格症候群を比較する。いずれも慢性で感染性はなく、診断には臨床医による遺伝学的解釈が必要。
UMLS C2678312
A4GALT先天性糖鎖付加異常症と3-オキソ-5α-ステロイドΔ4-デヒドロゲナーゼ欠損症の比較
重症で早期発症しうる代謝性糖鎖付加異常と、ホルモン処理および性発達に関わる中等度の慢性内分泌疾患を比較する。資料は限られ、検査異常は診断そのものではない。
UMLS C0268297
A4GALT先天性糖鎖付加異常症と3-M症候群の比較
重度の多系統糖鎖付加異常症と、中等度の遺伝性骨格成長疾患である3-M症候群を比較する。提供情報は限られ、臨床医の解釈が必要。
UMLS C1848862
A4GALT先天性糖鎖付加異常と第3〜5趾合趾
両者は異なる先天的状態です。一方は重症の多系統糖鎖付加異常、他方は通常軽度の第3〜第5趾癒合です。具体的特徴、検査、転帰はここには十分確立されておらず、臨床医の判断が必要です。
UMLS C4023723
A4GALT先天性糖鎖付加異常と第3–5指合指症
両者は異なる先天的状態です。一方は複数の身体系統に及び得る重い糖鎖付加異常、他方は第3指と第5指の軽度な癒合です。いずれも感染性はありません。検査所見は臨床医の解釈が必要で、それ自体は診断ではありません。
UMLS C4023727
A4GALT先天性糖鎖付加異常症と第3–5指皮膚性合指症の比較
多系統に及び得る重症の糖鎖付加異常と、出生時からの第3・第5指間の軽度な皮膚性癒合を比較する。異なる状態であり、臨床判断が必要。
UMLS C5937270
A4GALT先天性糖鎖付加異常症と第3・第4趾合趾症の比較
多系統に及び得る重症の糖鎖付加異常と、第3趾・第4趾間の軽度先天合趾を比較する。両者は別の状態であり、この比較だけでは診断できない。
UMLS C1834062
A4GALT先天性糖鎖付加異常と第3-4趾皮膚性合趾の比較
両者は異なる先天的概念です。前者は重症の代謝性糖鎖付加異常、後者は第3趾と第4趾の軽度な皮膚性癒合です。情報は限られ、共通診断を確定するものではありません。
UMLS C5937396
A4GALT先天性糖鎖付加異常症と第3-4中手骨癒合症の比較
両者は異なる先天的状態です。一方は重症となり得る代謝性の糖鎖付加異常、他方は通常軽度の手の骨の癒合です。情報は乏しく、有病率・予後・治療は確立していません。臨床医の判断が必要です。
UMLS C5558402
A4GALT先天性糖鎖付加異常と第3-4指骨性合指症の比較
多系統に及び得る重症の糖鎖付加異常と、第3・第4指骨の軽症先天性癒合を比較する。系統、重症度、診療上の焦点が異なり、いずれも感染性はない。
UMLS C1856889
PTPS欠損症と腹部膨満
PTPS欠損症はテトラヒドロビオプテリンと神経伝達物質の産生に関わるまれな遺伝性代謝疾患です。腹部膨満は診断ではなく異常所見で、原因は多岐にわたります。両者は代替できません。
UMLS C0878676
·
UMLS C0000731
PTPS欠損症と腹部嚢胞性リンパ管腫の比較
PTPS欠損症はテトラヒドロビオプテリンと神経伝達物質の産生に関わる重症の遺伝性代謝疾患です。腹部嚢胞性リンパ管腫は中等度の先天性リンパ管奇形です。系統、原因、評価法が異なります。
UMLS C0878676
·
UMLS C2930929
PTPS欠損症と腹壁皮神経絞扼症候群
まれな遺伝性テトラヒドロビオプテリン合成障害と末梢神経性疼痛症候群の比較。両者は無関係で、提示情報は限られるため臨床判断が必要。
UMLS C0878676
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UMLS C0393899
PTPS欠損症と46,XX性腺形成不全
テトラヒドロビオプテリン合成に関わる遺伝性代謝疾患と卵巣発達の障害を比較する。侵される系統、発症年齢、臨床上の重点は異なり、名称だけでは重症度や治療は決まらない。
UMLS C0878676
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UMLS C0685837
PTPS欠損症と45,X/46,XY混合性腺形成不全
両者は無関係な慢性状態です。一方はテトラヒドロビオプテリン合成の代謝障害、他方は性腺発達に影響する性染色体モザイクです。比較は方向付けであり診断を確定しません。
UMLS C0878676
6-ピルボイルテトラヒドロビオプテリン合成酵素欠損症と第4・5趾合趾症
両者は別の状態です。一方はテトラヒドロビオプテリンと神経伝達物質に関わる重症の遺伝性代謝疾患、他方は第4趾と第5趾の多くは軽度の先天性癒合です。名称だけでは予後や治療は決まりません。
UMLS C0878676
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UMLS C1837836
6-ピルボイルテトラヒドロビオプテリン合成酵素欠損症と第4–5趾皮膚性合趾の比較
テトラヒドロビオプテリンと神経伝達物質の合成に関わる重症の遺伝性代謝疾患と、通常は軽症の先天性第4・第5趾皮膚性合趾を比較する。系統、重症度、臨床的意義が異なる。
UMLS C0878676
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UMLS C5937268
6-ピルボイルテトラヒドロビオプテリン合成酵素欠損症と第4・第5中手骨癒合
両者は別の状態です。一方は神経伝達物質産生に関わる重症の代謝性酵素欠損、他方は第4・第5中手骨の軽度の先天癒合です。異常所見だけでは診断は確定しません。
UMLS C0878676
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UMLS C1859768
PTPS欠損症と第4–5指皮膚性合指症
両者は無関係です。前者はテトラヒドロビオプテリンと神経伝達物質に関わる重度の遺伝性代謝疾患、後者は薬指と小指の間の軽度な先天性皮膚性癒合です。検査結果は臨床医の解釈が必要で、それだけでは診断になりません。
UMLS C0878676
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UMLS C4023731
PTPS欠損症と3q27.3微小欠失症候群
重度の遺伝性テトラヒドロビオプテリン合成障害と、中等度の先天性染色体微小欠失を比較する。情報は限られ、臨床医による慎重な解釈が必要。
UMLS C0878676
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UMLS C4749427
PTPS欠損症と3q26q28欠失症候群の比較
重症の早期発症代謝酵素疾患と中等度の先天的染色体欠失を比較する。提供情報は限られ、結果は臨床医の解釈が必要。
UMLS C0878676
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UMLS C6010434
PTPS欠損症と3q26q27微小欠失症候群の比較
重症の酵素関連代謝障害と中等度の先天性染色体微小欠失を、提示された記述と比較軸の範囲で比較する。
UMLS C0878676
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UMLS C4755255
PTPS欠損症と3q26微小重複症候群
重症の遺伝性代謝酵素異常と中等度の先天性染色体微小重複の比較。根拠は限られ、結論は臨床医の解釈が必要。
UMLS C0878676
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UMLS C4755319
PTPS欠損症と3q13微小欠失症候群の比較
重症で早期発症しうるテトラヒドロビオプテリン関連代謝疾患と、中等度の先天性染色体微小欠失を比較する。異常所見は診断ではなく、臨床判断が必要。
UMLS C0878676
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UMLS C2931338
PTPS欠損症と3p25.3微小欠失症候群の比較
重度のテトラヒドロビオプテリン合成障害と、中等度の先天性染色体微小欠失を比較する。病因、系統、評価の重点が異なる。
UMLS C0878676
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UMLS C5437630
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