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PTPS欠損症と3MC症候群3型の比較
PTPS欠損症は神経伝達物質産生に関わる重度の慢性代謝性酵素異常です。3MC症候群3型は発達の違いと顔貌を伴う中等度の慢性先天性遺伝性疾患です。いずれも感染性はなく、臨床判断が必要です。
UMLS C0878676
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UMLS C0796032
PTPS欠損症と3MC症候群2型
PTPS欠損症は神経伝達物質産生に影響する重度の慢性代謝性酵素疾患です。3MC症候群2型は顔面、発達、成長の所見を伴う中等度の先天遺伝性疾患です。正確な転帰や基準値はここには示されていません。
UMLS C0878676
·
UMLS C0796279
PTPS欠損症と3MC症候群1型
PTPS欠損症は神経伝達物質産生に関わる重度の慢性代謝性酵素異常です。3MC症候群1型は特徴的顔貌、発達遅滞、成長問題を伴う中等度の慢性先天性遺伝性疾患です。病因と重症度が異なります。
UMLS C0878676
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UMLS C0796059
PTPS欠損症と3MC症候群
重度の代謝性神経伝達物質障害と中等度の先天多系統症候群の比較。所見は臨床医の解釈が必要で、それだけでは診断を確定しない。
UMLS C0878676
·
UMLS C4303860
PTPS欠損症と3M症候群3型の比較
PTPS欠損症はテトラヒドロビオプテリンと神経伝達物質の産生に関わる重症の遺伝性代謝疾患です。3M症候群3型は中等度の遺伝性成長障害で、胎内および出生後の低身長を示します。系統、重症度、管理が異なります。
UMLS C0878676
·
UMLS C3280146
PTPS欠損症と3M症候群2型の比較
重度のテトラヒドロビオプテリン経路代謝疾患と、中等度の遺伝性低身長症候群の比較。系統、発症の手がかり、管理が異なり、診断は臨床医の判断を要する。
UMLS C0878676
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UMLS C2752041
PTPS欠損症と3M症候群1型の比較
神経伝達物質産生に影響する重度の代謝性酵素欠損と、重度低身長および骨格変化を特徴とする中等度の先天遺伝性疾患の比較。両者は異なり、臨床判断が必要。
UMLS C0878676
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UMLS C2678312
PTPS欠損症と3-オキソ-5α-ステロイドΔ4-デヒドロゲナーゼ欠損症の比較
重篤で早期発症の代謝性テトラヒドロビオプテリン経路疾患と、中等度の内分泌性ステロイド処理疾患の比較。診断は異なり、異常結果は専門医の確認が必要。
UMLS C0878676
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UMLS C0268297
PTPS欠損症と3-M症候群
PTPS欠損症は神経伝達物質産生に関わる重症の早期発症代謝性酵素疾患です。3-M症候群は重度低身長を伴う中等度の慢性遺伝性筋骨格疾患です。系統と病因は異なりますが、詳細の多くは未確立です。
UMLS C0878676
·
UMLS C1848862
6-ピルボイルテトラヒドロビオプテリン合成酵素欠損症と第3–5趾合趾症
神経伝達物質関連経路に影響し得る重度の代謝性酵素欠損と、通常は軽度の先天性第3~第5趾癒合を比較する。系統、重症度、臨床的意義が異なる。
UMLS C0878676
·
UMLS C4023723
6-ピルボイルテトラヒドロビオプテリン合成酵素欠損症と第3–5指合指
両者は無関係である。前者はテトラヒドロビオプテリンと神経伝達物質の合成に関わる重症の遺伝性代謝疾患、後者は第3指と第5指の先天性癒合という筋骨格所見である。鑑別のための比較であり、臨床医の判断が必要。
UMLS C0878676
·
UMLS C4023727
6-ピルボイルテトラヒドロビオプテリン合成酵素欠損症と第3–5指皮膚性合指症
神経伝達物質産生に関わる重症の代謝性酵素欠損と、第3指と第5指の間に出生時からある軽度の皮膚性癒合を比較する。系統、重症度、管理が異なり、いずれも感染性はない。
UMLS C0878676
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UMLS C5937270
6-ピルボイルテトラヒドロビオプテリン合成酵素欠損症と第3・4趾合趾症
重症となり得るテトラヒドロビオプテリン合成障害と、通常は軽度の第3・第4趾先天性合趾を比較する。系統、重症度、臨床的意味が異なり、臨床判断の代替ではない。
UMLS C0878676
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UMLS C1834062
6-ピルボイルテトラヒドロビオプテリン合成酵素欠損症と第3・4趾皮膚性合趾
まれなテトラヒドロビオプテリン関連遺伝性代謝疾患と、第3・第4趾の先天性皮膚性癒合を比較する。系統、重症度、臨床的意味は異なり、臨床判断に代わるものではない。
UMLS C0878676
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UMLS C5937396
6-ピルボイルテトラヒドロビオプテリン合成酵素欠損症と第3・第4中手骨癒合
両者は無関係です。前者はテトラヒドロビオプテリンと神経伝達物質の合成に関わる重症の遺伝性代謝疾患、後者は第3・第4中手骨の軽度の先天癒合です。診断と管理は臨床医の判断が必要です。
UMLS C0878676
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UMLS C5558402
PTPS欠損症と第3・4指骨性合指症
両者は無関係です。一方はテトラヒドロビオプテリンと神経伝達物質経路に関わる重症の遺伝性代謝疾患、他方は第3・第4指骨の先天的癒合です。識別のための比較であり、診断は臨床医の判断が必要です。
UMLS C0878676
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UMLS C1856889
Aβ2mアミロイドーシスと3M症候群3型の比較
透析関連β2ミクログロブリンアミロイドーシスと遺伝性3M症候群3型の比較。発症、病因、主系統が異なり、本比較は診断を確定しない。
UMLS C5680053
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UMLS C3280146
Aβ2Mアミロイドーシスと3M症候群2型の比較
Aβ2Mアミロイドーシスはβ2ミクログロブリンの異常沈着で、長期透析に関連し関節痛や骨痛を起こし得る。3M症候群2型はまれな先天遺伝性疾患で、重度低身長、特徴的顔貌、骨格変化を示す。発症、病因、重症度が異なり、臨床判断が必要。
UMLS C5680053
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UMLS C2752041
β2ミクログロブリンアミロイドーシスと3M症候群1型
透析関連β2ミクログロブリンアミロイドーシスと先天性3M症候群1型の比較。発症、病因、主な系統が異なる。転帰や正確な検査閾値はここには確立されていない。
UMLS C5680053
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UMLS C2678312
Abeta2mアミロイドーシスと3-オキソ-5α-ステロイドΔ4-デヒドロゲナーゼ欠損症の比較
透析に関連しうる重度のβ2ミクログロブリンアミロイド病態と、ホルモン処理に関する中等度のまれな内分泌疾患を比較する。情報は限られ、名称だけでは診断できない。
UMLS C5680053
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UMLS C0268297
Aβ2Mアミロイドーシスと3-メチルグルタル酸尿症の比較
透析関連β2ミクログロブリンアミロイドーシスと小児期の有機酸血症を比較する。異なる代謝状態であり、情報は限られるため臨床医の解釈が必要。
UMLS C5680053
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UMLS C3151952
Aβ2Mアミロイドーシスと3-メチルグルタコン酸尿症3型の比較
これらは慢性の代謝関連状態だが、原因と典型像が異なります。Aβ2Mアミロイドーシスは長期透析と関節・骨痛に関連します。3型は遺伝性で、主に神経系と視覚に影響します。臨床医の判断が必要です。
UMLS C5680053
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UMLS C0574084
β2ミクログロブリンアミロイドーシスと1型3-メチルグルタコン酸尿症の比較
透析に関連するβ2ミクログロブリン沈着と、まれな遺伝性代謝疾患を比較する。両者は別疾患であり、所見の解釈は臨床医が行う。
UMLS C5680053
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UMLS C0342727
Abeta2Mアミロイドーシスと3-M症候群の比較
透析に関連するβ2ミクログロブリン沈着と、まれな遺伝性成長障害を比較する。所見は疾患そのものではなく、臨床判断が必要。
UMLS C5680053
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UMLS C1848862
Aβ2mアミロイドーシスと3-ヒドロキシイソ吉草酸尿症の比較
長期透析に関連しうるβ2ミクログロブリンアミロイドーシスと、ロイシン代謝に関わる有機酸異常を比較する。根拠は限られ、異常所見は診断ではない。
UMLS C5680053
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UMLS C5421619
Aβ2Mアミロイドーシスと3-ヒドロキシジカルボン酸尿症の比較
透析関連β2-ミクログロブリンアミロイドーシスと、小児期の脂肪酸関連有機酸尿症を比較する。情報は限られ、異常結果は診断ではない。
UMLS C5680053
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UMLS C4024725
β2ミクログロブリンアミロイドーシスと第3〜第5趾合趾症の比較
両者は無関係です。前者は透析関連のβ2ミクログロブリンアミロイド沈着、後者は第3〜第5趾の先天的癒合です。この比較は説明用であり、診断の二者択一ではありません。
UMLS C5680053
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UMLS C4023723
Aβ2Mアミロイドーシスと第3–5指合指症の比較
透析関連β2ミクログロブリンアミロイドーシスと、出生時からの第3・第5指の合指を比較する。発症、系統、重症度、原因が異なり、確定には臨床判断が必要。
UMLS C5680053
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UMLS C4023727
Aβ2Mアミロイドーシスと第3–5指皮膚性合指
Aβ2Mアミロイドーシスは、長期透析に関連しやすい後天性の代謝性アミロイド疾患で、関節痛や骨痛を起こし得る。第3指と第5指の皮膚性合指は先天的な皮膚癒合で、外観や手の機能に影響し得る。発症、重症度、原因が異なる。
UMLS C5680053
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UMLS C5937270
Aβ2Mアミロイドーシスと第3・第4趾合趾
長期透析に伴うβ2ミクログロブリン沈着と、出生時からの第3・第4趾の合趾を比較する。発症、重症度、系統が異なり、記載だけでは診断できない。
UMLS C5680053
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UMLS C1834062
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