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3-メチルグルタコン酸尿症4型と3M症候群3型の比較
小児期の代謝・神経系疾患と遺伝性成長障害の比較。情報は限られ、異常所見は診断そのものではなく、臨床医の解釈が必要。
UMLS C1855126
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UMLS C3280146
3-メチルグルタコン酸尿症4型と3M症候群2型の比較
これらは異なるまれな慢性疾患です。左側は神経症状を伴い得る重症の代謝性疾患、右側は重度低身長を特徴とする中等度の遺伝性筋骨格疾患と記載されています。情報は限られており、臨床医による解釈が必要です。
UMLS C1855126
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UMLS C2752041
3-メチルグルタコン酸尿症4型と3M症候群1型の比較
両者は異なるまれな状態です。一方は神経症状を伴い得る代謝異常、他方は成長と骨格に関わる遺伝性疾患です。情報は限られ、臨床判断が必要です。
UMLS C1855126
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UMLS C2678312
3-メチルグルタコン酸尿症4型と3-オキソ-5α-ステロイドΔ4-デヒドロゲナーゼ欠損症の比較
これらは異なるまれな状態です。左側は小児期に始まることが多い、神経系に影響する重度の代謝性障害と記載されます。右側はホルモン処理に関する中等度の内分泌障害で、性発達に影響し得ます。有病率、検査基準値、転帰はここでは確立されていません。
UMLS C1855126
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UMLS C0268297
3-メチルグルタコン酸尿症IV型と3-M症候群の比較
IV型は小児期に神経系へ影響し得る異質な代謝異常または疾患です。3-M症候群はまれな遺伝性の骨格・成長疾患です。系統、重症度、想定される原因が異なり、臨床医の判断が必要です。
UMLS C1855126
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UMLS C1848862
3-メチルグルタコン酸尿症4型と第3-5趾合趾症の比較
両者は無関係である。小児期のまれな代謝・神経系疾患と、第3〜第5趾の先天的癒合を比較する。重症度、系統、評価は異なり、臨床判断が必要である。
UMLS C1855126
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UMLS C4023723
3-メチルグルタコン酸尿症4型と第3–5指合指症の比較
小児期に始まることが多い代謝性神経疾患と、出生時からある第3指・第5指の合指を比較する。罹患系、重症度、評価は異なり、いずれも感染性はない。
UMLS C1855126
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UMLS C4023727
3-メチルグルタコン酸尿症4型と第3–5指皮膚性合指症
4型は神経系に影響し得る異質な代謝所見または疾患で、通常は小児期に認識されます。第3指と第5指の皮膚性合指は出生時からある筋骨格系の差異です。系統、重症度、評価が異なります。
UMLS C1855126
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UMLS C5937270
3-メチルグルタコン酸尿症4型と第3-4趾合趾症
小児期のまれな代謝性神経疾患と、第3・第4趾の孤立性先天癒合を比較する。罹患系統、重症度、臨床的意味は異なる。本比較は診断を確定しない。
UMLS C1855126
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UMLS C1834062
3-メチルグルタコン酸尿症4型と第3-4趾皮膚性合趾
両者は無関係である。小児期に始まる可能性のある重い代謝・神経系疾患と、第3趾と第4趾の間の軽い先天性皮膚性合趾を比較する。資料は乏しく、診断や治療基準は確定できない。
UMLS C1855126
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UMLS C5937396
3-メチルグルタコン酸尿症4型と第3-4中手骨癒合
無関係な所見です。小児期の代謝・神経系疾患と、第3・第4中手骨の先天癒合を比較します。根拠は限られ、臨床判断が必要です。
UMLS C1855126
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UMLS C5558402
3-メチルグルタコン酸尿症4型と第3-4指骨性合指症
無関係な二つのまれな状態です。重症の小児期代謝・神経系疾患と、出生時からの第3・第4指骨の軽度癒合を比較します。鑑別目的であり、臨床医の判断が必要です。
UMLS C1855126
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UMLS C1856889
3-メチルグルタコン酸尿症4型と第3-4指皮膚性合指
両者は別の状態です。一方は通常小児期に始まる重度の代謝・神経系疾患、他方は第3指と第4指の軽度な先天性皮膚性癒合です。診断と管理は臨床医の判断が必要です。
UMLS C1855126
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UMLS C4023115
3-メチルグルタコン酸尿症4型と第2・第5趾中節骨低形成の比較
両者は無関係です。一方は小児期に始まる可能性のある重い代謝・神経系疾患、他方は出生時からの軽い特定趾骨の低形成です。情報は乏しく、診断や予後を確定しません。
UMLS C1855126
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UMLS C1861376
3-メチルグルタコン酸尿症4型と22q関連シュワノマトーシスの比較
これらは異なるまれな状態です。左側は通常小児期に始まる重度の代謝性神経系疾患、右側は良性神経腫瘍を伴い20–50歳で認識されることが多い中等度の遺伝性疾患です。情報は限られ、臨床判断が必要です。
UMLS C1855126
3-メチルグルタコン酸尿症4型と2:1房室ブロックの比較
両者は別の状態です。一方は小児期に始まるまれな代謝・神経系疾患、他方は心臓伝導の異常です。通常は互いに置き換える診断ではなく、臨床医の解釈が必要です。
UMLS C1855126
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UMLS C5240044
3-メチルグルタコン酸尿症4型と2,8-ジヒドロキシアデニン結晶尿
両者は異なる慢性の代謝関連状態です。4型は主に神経発達に関わり、2,8-ジヒドロキシアデニン結晶尿は腎結石リスクを示し得る腎・尿所見です。臨床医の評価なしに診断は確定しません。
UMLS C1855126
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UMLS C5676845
3-メチルグルタコン酸尿症4型と2-ヒドロキシエチルメタクリレート感作の比較
両者は無関係で、小児期に始まることが多い重症の代謝性神経疾患と、通常は軽症のアレルギー性皮膚感作です。記載情報は限られ、臨床医の判断が必要です。
UMLS C1855126
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UMLS C2930873
3-メチルグルタコン酸尿症4型と1p21.3微小欠失症候群
重症の小児期代謝性神経疾患と、遺伝性先天性微小欠失を比較する。微小欠失の情報は乏しく、記載のない特徴や転帰は確立していない。
UMLS C1855126
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UMLS C4304578
3-メチルグルタコン酸尿症4型と19p13.3微重複症候群の比較
神経系を侵し得る重症の小児期代謝性疾患と、発達に影響する中等度の先天性染色体重複を比較する。情報は限られ、臨床判断が必要。
UMLS C1855126
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UMLS C5679996
3-メチルグルタコン酸尿症4型と19p13.12微小欠失症候群の比較
異質な代謝性疾患とまれな染色体微小欠失の比較。情報は限られ、異常所見は臨床医の解釈が必要で、単独では診断を確定しない。
UMLS C1855126
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UMLS C4304579
3-メチルグルタコン酸尿症4型と17q24.2微細欠失症候群の比較
小児期発症の重度代謝性神経疾患と、中等度の先天的染色体微細欠失を比較する。いずれもまれで慢性、非感染性だが、原因、検査、重症度は異なる。結論は臨床医の解釈が必要。
UMLS C1855126
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UMLS C5680185
3-メチルグルタコン酸尿症4型と17q12反復欠失症候群の比較
小児期発症が多い重症代謝性疾患と、中等度の先天性染色体欠失症候群を比較する。症状は重なり得るが、原因、検査、臓器障害は異なる。臨床医の判断が必要。
UMLS C1855126
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UMLS C6011081
3-メチルグルタコン酸尿症4型と17q11.2微小重複症候群
重度の小児期代謝性神経疾患と中等度の先天的染色体重複を比較する。情報は乏しく、所見は診断そのものではなく臨床医の解釈が必要。
UMLS C1855126
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UMLS C3495679
3-メチルグルタコン酸尿症4型と17p11.2微小重複症候群の比較
両者は異なるまれな状態です。一方は神経系を侵し得る代謝障害、他方はPotocki-Lupski症候群に関連する先天性の染色体重複です。資料は限られ、臨床医の解釈が必要です。
UMLS C1855126
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UMLS C2931246
3-メチルグルタコン酸尿症2型と3q13微小欠失症候群
2型はBarth症候群とも呼ばれ、主に男性に生じる重症のX連鎖ミトコンドリア疾患で、心筋症、筋力低下、感染リスクがある。3q13微小欠失は中等度の先天的染色体疾患で、発達遅滞と多様な先天的特徴を伴う。臨床医による解釈が必要。
UMLS C0574083
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UMLS C2931338
3-メチルグルタコン酸尿症2型と3p25.3微小欠失症候群
Barth症候群は主に男性の重症X連鎖性ミトコンドリア疾患で、心筋症、筋力低下、反復感染を来します。3p25.3微小欠失は先天性染色体疾患で、発達遅滞、特徴的所見、可変的な臓器障害を示します。正確な転帰はここでは確立されていません。
UMLS C0574083
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UMLS C5437630
3-メチルグルタコン酸尿症2型と3MC症候群3型の比較
Barth症候群は主に男性にみられる重症のX連鎖ミトコンドリア疾患で、心筋症、筋力低下、反復感染を伴う。3MC症候群3型は顔面特徴と発達の違いを示すまれな先天疾患である。系統、重症度、典型所見が異なる。
UMLS C0574083
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UMLS C0796032
3-メチルグルタコン酸尿症2型と3MC症候群2型の比較
2型はBarth症候群とも呼ばれ、主に男性に生じる重度の慢性ミトコンドリア疾患で、心筋・骨格筋の筋力低下と反復感染を伴います。3MC症候群2型は中等度の慢性先天疾患で、顔面、発達、成長の所見があります。系統と重症度が異なり、臨床的判断が必要です。
UMLS C0574083
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UMLS C0796279
3-メチルグルタコン酸尿症2型と3MC症候群1型
主に男性にみられる重症のX連鎖ミトコンドリア疾患であるBarth症候群と、まれな先天遺伝性疾患である3MC症候群1型を比較する。特徴の重なりは少なく、診断は臨床医の判断を要する。
UMLS C0574083
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UMLS C0796059
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