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3-メチルグルタコン酸尿症と3MC症候群1型の比較
代謝性アシドーシス概念とまれな先天遺伝性症候群の慎重な比較です。カテゴリーは異なり、代謝物異常だけでは診断になりません。
UMLS C3696376
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UMLS C0796059
3-メチルグルタコン酸尿症と3MC症候群
両者は異なる慢性状態です。前者は脳を含め多系統に影響しうる代謝性酸尿症で重症度は幅広く、後者は顔面発達、成長、時に学習に関わるまれな先天遺伝症候群です。本比較は診断を確定しません。
UMLS C3696376
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UMLS C4303860
3-メチルグルタコン酸尿症と3M症候群3型
脳病変を伴い得る重症度の幅が大きい代謝性酸尿症と、出生前・出生後の低身長を特徴とする中等度の遺伝性成長障害を比較する。両者は異なり、臨床医による確認が必要。
UMLS C3696376
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UMLS C3280146
3-メチルグルタコン酸尿症と3M症候群2型
両者は異なる慢性病態です。一方は多系統に影響し得る代謝異常または有機酸異常所見で、他方は成長と骨格変化を主とする遺伝性疾患です。臨床医の評価なしに診断は確定しません。
UMLS C3696376
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UMLS C2752041
3-メチルグルタコン酸尿症と3M症候群1型の比較
3-メチルグルタコン酸尿症は有機酸代謝異常による多系統(特に中枢神経)に及ぶ代謝性疾患で、3M症候群1型は重度低身長と骨格異常を特徴とする遺伝性骨格疾患である。両者は病因・主要障害系が異なり、検査結果の解釈には臨床医の判断を要する。
UMLS C3696376
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UMLS C2678312
3-メチルグルタコン酸尿症と3-オキソ-5α-ステロイドΔ4-デヒドロゲナーゼ欠損症の比較
脳や多系統へ影響し得る多様な有機酸尿症と、性発達に影響し得るまれなステロイド処理障害を比較する。両者は別の状態であり、臨床医の判断が必要。
UMLS C3696376
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UMLS C0268297
3-メチルグルタコン酸尿症と3-M症候群の比較
両者は異なるまれな状態です。前者は脳を含む多系統に影響しうる重症度の幅が大きい代謝性酸尿症、後者は重度低身長と骨格特徴を伴う遺伝性成長障害です。この比較だけで診断は確定しません。
UMLS C3696376
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UMLS C1848862
3-メチルグルタコン酸尿症と第3〜5趾合趾症
両者は無関係である。前者は脳などを含め多彩に影響し得る代謝性アシドーシス所見、後者は出生時からの第3〜第5趾の癒合である。名称だけでは重症度や亜型は決まらない。
UMLS C3696376
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UMLS C4023723
3-メチルグルタコン酸尿症と第3–5指合指症
両者は別の状態です。一方は有機酸蓄積を伴い重症度が多様な代謝性疾患、他方は出生時からの第3指と第5指の合指です。単一所見だけで診断せず、臨床判断が必要です。
UMLS C3696376
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UMLS C4023727
3-メチルグルタコン酸尿症と第3–5指皮膚性合指
両者は別の状態です。一方は有機酸蓄積を伴い表現が多様な代謝異常、他方は出生時からの第3指と第5指の皮膚性癒合です。外観や単一結果だけでは診断は確定しません。
UMLS C3696376
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UMLS C5937270
3-メチルグルタコン酸尿症と第3-4趾合趾症
両者は罹患系統、重症度、臨床的意味が異なります。酸尿症は多系統に及び得る代謝異常で、趾間の癒合は先天性の筋骨格系変異です。臨床医の評価なしに、この比較だけでは診断は確定しません。
UMLS C3696376
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UMLS C1834062
3-メチルグルタコン酸尿症と第3・4趾皮膚性合趾
両者は別の所見です。一方は有機酸の異常蓄積を伴い個人差の大きい代謝性疾患、他方は出生時からある第3趾と第4趾の皮膚性癒合です。重症度や評価は異なり、臨床判断が必要です。
UMLS C3696376
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UMLS C5937396
3-メチルグルタコン酸尿症と第3・第4中手骨癒合
有機酸の異常蓄積を伴う多様な遺伝性代謝疾患と、第3・第4中手骨の先天癒合を比較する。別の状態であり、所見は臨床医による解釈が必要。
UMLS C3696376
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UMLS C5558402
3-メチルグルタコン酸尿症と第3・4指骨性合指症
両者は別の状態です。一方は有機酸の異常蓄積を伴い重症度が多様な代謝障害、他方は出生時から第3・4指の骨がつながる所見です。比較は鑑別の参考であり診断ではありません。
UMLS C3696376
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UMLS C1856889
3-メチルグルタコン酸尿症と第3-4指皮膚性合指症の比較
脳を含む多系統に影響し得る重症度の幅が大きい代謝性アシドーシスと、第3・第4指の先天性皮膚性癒合を比較する。異なる所見または疾患であり、臨床判断が必要。
UMLS C3696376
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UMLS C4023115
3-メチルグルタコン酸尿症と第2・第5趾中節骨低形成の比較
両者は無関係です。一方は重症度が幅広い代謝異常で多系統、特に脳が関与し得ます。他方は軽度の先天性趾骨低形成です。異常検査値自体は診断ではなく、臨床医の解釈が必要です。
UMLS C3696376
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UMLS C1861376
3-メチルグルタコン酸尿症と22q関連シュワノマトーシスの比較
両者は異なる慢性・非感染性疾患です。前者は主に小児期発症の代謝障害で多系統に影響し得ます。後者は後年発症の遺伝性神経疾患で良性神経腫瘍を生じます。診断とコードは臨床判断が必要です。
UMLS C3696376
3-メチルグルタコン酸尿症と2:1房室ブロック
両者は別の概念です。一方は酸の異常蓄積を伴い重症度が多様な代謝障害、他方は心臓の伝導異常です。異常所見が自動的に完全な診断となるわけではなく、臨床的解釈が必要です。
UMLS C3696376
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UMLS C5240044
3-メチルグルタコン酸尿症と2,8-ジヒドロキシアデニン結晶尿
両者は慢性ですが、主に罹患臓器と重症度が異なります。左側は脳を含め得る変動の大きい代謝障害、右側は結晶形成と腎障害の可能性に関連する腎所見です。いずれも感染性はありません。
UMLS C3696376
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UMLS C5676845
3-メチルグルタコン酸尿症と2-ヒドロキシエチルメタクリレート感作の比較
両者は原因、関与する系統、典型的な重症度が異なります。一方は多様な全身影響を伴い得る代謝異常、他方は接触化学物質による皮膚アレルギーです。この比較だけでは診断できません。
UMLS C3696376
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UMLS C2930873
3-メチルグルタコン酸尿症と1p21.3微小欠失症候群の比較
両者は異なる慢性状態で、一方は代謝性有機酸尿症、他方はまれな染色体微小欠失です。特に微小欠失の情報は乏しく、臨床医の解釈が必要です。
UMLS C3696376
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UMLS C4304578
3-メチルグルタコン酸尿症と19p13.3微重複症候群の比較
両者は異なる慢性疾患です。一方は有機酸の異常蓄積を伴う代謝性疾患、他方は19番染色体の余分な遺伝物質による先天的コピー数疾患です。症状と重症度は幅広く、この比較だけでは診断できません。
UMLS C3696376
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UMLS C5679996
3-メチルグルタコン酸尿症と19p13.12微細欠失症候群の比較
多様な有機酸代謝異常と稀な染色体微細欠失を比較する。いずれも発達や神経系に影響し得るが、原因と確定検査は異なる。
UMLS C3696376
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UMLS C4304579
3-メチルグルタコン酸尿症と17q24.2微小欠失症候群の比較
両者は異なるまれな状態です。一方は多系統に影響し得る代謝性有機酸尿症、他方は発達上の特徴を伴い得る先天性染色体微小欠失です。本比較は診断を確定せず、臨床判断が必要です。
UMLS C3696376
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UMLS C5680185
3-メチルグルタコン酸尿症と17q12反復欠失症候群
両者は異なる慢性疾患で、一方は多様な代謝性酸尿症、他方は先天的な染色体欠失です。異常所見は診断そのものではなく、臨床医の解釈が必要です。
UMLS C3696376
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UMLS C6011081
3-メチルグルタコン酸尿症と17q11.2微小重複症候群
両者は異なる慢性疾患です。一方は個人差の大きい代謝性有機酸尿症、他方は先天的な染色体微小重複です。異常所見だけでは診断にならず、臨床医の解釈が必要です。
UMLS C3696376
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UMLS C3495679
3-メチルグルタコン酸尿症と17p11.2微重複症候群
脳を含む多系統に影響しうる多様な代謝性酸尿症と、Potocki-Lupski症候群に関連する先天性17p11.2重複を比較する。単一の所見だけでは診断全体は確定しない。
UMLS C3696376
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UMLS C2931246
MCC2欠損症と3MC症候群3型の比較
MCC2欠損症はまれなロイシン代謝障害で、乳児に発達遅滞、けいれん、代謝クリーゼをみることがあります。3MC症候群3型は発達の違いと顔貌を伴うまれな先天遺伝性疾患です。両者は別カテゴリーであり、診断は臨床医の判断が必要です。
UMLS C1859499
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UMLS C0796032
MCC2欠損症と3MC症候群2型の比較
まれなロイシン代謝障害と、まれな先天性3MC症候群の比較です。系統と重症度は異なりますが、多くの詳細は確立していません。
UMLS C1859499
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UMLS C0796279
MCC2欠損症と3MC症候群1型の比較
まれなロイシン代謝障害とまれな先天症候群の比較です。系統、所見、評価が異なり、この比較だけでは診断は確定しません。
UMLS C1859499
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UMLS C0796059
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