比較

疾患を並べて比較

対面比較と鑑別——原因、症状、診断、治療の各軸で比較し、両者の違いを平易な言葉で結論づけます。

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エビデンスに基づく編集方針

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中枢神経系髄鞘形成異常と17q24.2微細欠失症候群中枢神経系髄鞘形成異常は神経学的所見であり診断名ではない。17q24.2微細欠失症候群はまれな先天遺伝性疾患である。病因と重症度は異なり、転帰は臨床判断を要する。UMLS C4021152UMLS C5680185
中枢神経系髄鞘異常と17q12反復欠失症候群中枢神経系髄鞘異常は、髄鞘の発達異常または損傷を示す神経学的所見であり診断ではない。17q12反復欠失症候群は先天的な遺伝性疾患で、発達、神経、腎の特徴を伴うことがある。分類、病因、重症度表記は異なり、重複は確立されていない。UMLS C4021152UMLS C6011081
中枢神経髄鞘形成異常と17q11.2微小重複症候群神経学的な髄鞘所見と先天性染色体重複を比較する。分類と評価は異なり、診断や予後の断定ではない。UMLS C4021152UMLS C3495679
中枢神経系髄鞘形成異常と17p11.2微小重複症候群神経学的な異常所見と先天性染色体症候群を比較する。病因と報告された重症度は異なる。この比較自体は診断を確定しない。UMLS C4021152UMLS C2931246
AARS2関連神経変性症と第3–4指骨性合指症白質異常を伴うことがある進行性の遺伝性神経疾患と、出生時から第3・第4指の骨が連結する状態を比較する。異なる系統の所見であり、互いに代替できる診断ではない。UMLS C1856889
AARS2関連神経変性症と第3-4指皮膚性合指症の比較両者は別の状態です。一方は白質異常を伴うこともある進行性の遺伝性神経疾患で、他方は第3指と第4指の間の先天性皮膚性癒合です。同じ症状の代替診断ではありません。UMLS C4023115
AARS2関連神経変性症と第2・第5趾中節骨低形成の比較両者は無関係です。一方は重度の進行性遺伝性神経疾患、他方は軽度の先天性趾骨低形成です。共通の原因、検査、転帰は提供資料では確立されていません。UMLS C1861376
AARS2関連神経変性症と22q関連シュワンノマトーシスの比較白質脳症を伴うことがある進行性の遺伝性神経変性症と、22番染色体に関連し多発性良性神経鞘腫を生じる疾患の比較。根拠は限られ、臨床医の判断が必要。
AARS2関連神経変性症と2:1房室ブロックの比較両者は別概念です。進行性の遺伝性神経疾患と心臓伝導異常であり、提示コードだけでは診断は確定しません。臨床判断が必要です。UMLS C5240044
AARS2関連神経変性症と2,8-ジヒドロキシアデニン結晶尿の比較両者は異なる慢性状態です。前者は白質脳症を伴うことがある進行性の神経系遺伝性疾患、後者は酵素欠損に関連する尿中結晶形成です。一方から他方の診断は推定できません。UMLS C5676845
AARS2関連神経変性症と2-オキソアジピン酸尿症の比較進行性の遺伝性神経疾患と、リシン／トリプトファン代謝疾患の比較。根拠は限られ、所見は臨床医の解釈が必要。UMLS C4011938
AARS2関連神経変性症と2-メチルアセトアセチルCoAチオラーゼ欠損症の比較白質異常を伴うことも伴わないこともある進行性の遺伝性神経疾患と、特定アミノ酸の分解障害により有害な酸が蓄積し得るまれな代謝疾患を比較する。いずれも慢性で非感染性であり、経過は個別判断が必要。UMLS C2930874
AARS2関連神経変性症と2-ヒドロキシグルタル酸尿症の比較白質脳症を伴うことも伴わないこともある進行性の遺伝性神経疾患と、神経・発達の問題を起こし得る有機酸血症を比較する。いずれも慢性で、提示データでは発症、重症度、分類が異なる。臨床医の解釈が必要。UMLS C2746066
AARS2関連神経変性症と2-ヒドロキシグルタル酸尿症の比較両者は慢性で非感染性であり、神経系に影響し得る。左側は重度の進行性遺伝性神経変性で、白質脳症を伴う場合と伴わない場合がある。右側は2-ヒドロキシグルタル酸が蓄積する中等度の代謝性疾患である。詳細は臨床判断を要する。UMLS C5139239
AARS2関連神経変性症とメタクリル酸2-ヒドロキシエチル感作の比較両者は無関係です。一方は白質異常を伴うことがある重症の進行性遺伝性神経疾患、他方はネイル用品や歯科材料中の化学物質による通常軽度のアレルギー性皮膚反応です。共通点、有病率、転帰は示されていません。UMLS C2930873
AARS2関連神経変性症と2-ヒドロキシアジピン酸尿症の比較白質異常を伴うことも伴わないこともある重症進行性の遺伝性神経疾患と、エネルギー代謝や神経機能に影響し得る中等度の慢性代謝性酸尿症を比較する。情報は限られ、臨床医の解釈が必要。UMLS C5826412
AARS2関連神経変性症と2-エチルヒドラクリン酸尿症の比較白質異常を伴うこともある進行性の遺伝性神経疾患と、まれな有機酸血症を比較する。根拠は限られ、異常結果やコードだけでは診断は確定しない。UMLS C5539431
AARS2関連神経変性症と2-アミノアジピン酸2-オキソアジピン酸尿症の比較両者は異なる慢性状態です。前者は重度の進行性神経遺伝性疾患で白質異常を伴うことがあり、後者はアミノ酸代謝異常で発達・神経への影響は一様ではありません。診断は臨床医の解釈が必要です。UMLS C1859817
AARS2関連神経変性対第2・第5趾合趾無関係な所見です。一方は白質異常を伴うことも伴わないこともある重度の進行性遺伝性神経疾患、他方は軽度の先天性趾間蹼です。提示コードだけでは診断は確定しません。UMLS C4023724
AARS2関連神経変性症と第2～5指皮膚性合指症の比較両者は無関係です。一方は白質異常を伴うことがある進行性の遺伝性神経疾患、他方は第2指から第5指の先天性皮膚癒合です。同一症状の代替診断ではありません。UMLS C4025165
AARS2関連神経変性症と第2・第4趾合趾症両者は無関係で、進行性の遺伝性神経疾患と先天性の趾癒合です。この比較は鑑別のみを目的とし、正確な転帰や検査意義は資料では確立していません。臨床判断が必要です。UMLS C4021234
AARS2関連神経変性症と第2-4趾皮膚性合趾症両者は無関係です。一方は白質異常を伴うこともある重度の進行性遺伝性神経疾患、他方は第2趾と第4趾が皮膚でつながる軽度の先天所見です。共通病因、有病率、転帰は資料から確立できません。UMLS C4021622
AARS2関連神経変性症と第2–4指皮膚性合指症の比較両者は無関係です。一方は白質異常を伴うことがある重度の進行性遺伝性神経疾患、他方は第2指から第4指の軽度な先天性皮膚性合指です。情報は限られ、臨床医の判断が必要です。UMLS C4021236
AARS2関連神経変性症と第2・3趾合趾の比較両者は無関係である。一方は白質脳症を伴うこともある進行性の神経系遺伝性疾患、他方は第2趾と第3趾の先天的癒合である。臨床医による判断が必要。UMLS C4551570
AARS2関連神経変性症と第2–3趾皮膚性合趾症の比較両者は無関係です。一方は進行性の遺伝性神経疾患で白質異常を伴うことがあり、他方は出生時からの第2趾と第3趾の皮膚癒合です。この記載だけでは診断は確定しません。UMLS C0432040
AARS2関連神経変性症と第2–3指骨性合指症の比較両者は無関係です。一方は白質異常を伴うこともある進行性の遺伝性神経疾患、他方は中指と環指の先天性骨性癒合です。鑑別目的の比較であり、診断は臨床医の判断が必要です。UMLS C5970242
AARS2関連神経変性症と第2–3指皮膚性合指症無関係な概念です。一方は白質異常を伴うことがある重度の進行性遺伝性神経疾患、他方は軽度の先天性指間皮膚癒合です。資料は中指と環指と記載しており、指の確認が必要です。UMLS C0432055
AARS2関連神経変性症と2-ヒドロキシフェニル酢酸尿症の比較進行性の遺伝性神経疾患と、まれな酸処理異常を比較する。情報は限られ、所見は診断そのものではなく、臨床医の解釈が必要。UMLS C5937087
AARS2関連神経変性症と1p21.3微小欠失症候群の比較白質異常を伴うことがある進行性の遺伝性神経疾患と、記載が乏しい先天微小欠失症候群の比較。共通する症状、検査、転帰は提供資料では確立されていない。UMLS C4304578
AARS2関連神経変性症と19p13.3微小重複症候群の比較白質異常を伴うこともある進行性の遺伝性神経疾患と、発達に影響し得る先天性染色体重複を比較する。情報は限られ、臨床的判断が必要。UMLS C5679996