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AARS2関連神経変性症と19p13.12微細欠失症候群の比較
進行し得るミトコンドリア関連の神経疾患と、まれな先天的染色体微細欠失を慎重に比較する。いずれも遺伝性で感染性はないが、発症、経過、支援ニーズは異なる。
UMLS C4304579
AARS2関連神経変性症と17q24.2微小欠失症候群の比較
進行性の神経遺伝性疾患とまれな先天的微小欠失を比較する。所見は多様で情報は限られ、確定には臨床医による遺伝子検査結果の解釈が必要。
UMLS C5680185
AARS2関連神経変性症と17q12反復欠失症候群の比較
白質脳症を伴うことがある進行性の遺伝性神経疾患と、発達、神経症状、腎臓に関与し得る先天性17q12欠失を比較する。有病率や正確な転帰はここには確立されていない。
UMLS C6011081
AARS2関連神経変性症と17q11.2微小重複症候群の比較
白質異常を伴うことがある進行性の神経系遺伝性疾患と、発達・行動上の懸念を伴う先天性染色体重複を比較する。情報は限られ、臨床的解釈が必要。
UMLS C3495679
AARS2関連神経変性症と17p11.2微重複症候群の比較
進行し得るミトコンドリア関連の神経疾患と、Potocki-Lupski症候群に関連する先天的染色体重複を比較する。表現は多様で、診断には臨床医の解釈が必要。
UMLS C2931246
AARS2関連疾患と2-オキソアジピン酸尿症の比較
主に神経機能低下を示す稀なミトコンドリア遺伝性疾患と、リシン・トリプトファン代謝異常により酸性代謝物が蓄積する疾患を比較する。所見は臨床判断が必要で、単独では診断を確定しない。
UMLS C4011938
AARS2関連疾患と2-メチルアセトアセチルCoAチオラーゼ欠損症の比較
まれなミトコンドリア遺伝性神経疾患と、まれな遺伝性アミノ酸代謝疾患の比較。提供情報は限られ、検査異常だけでは診断とならず、臨床医の解釈が必要。
UMLS C2930874
AARS2関連疾患と2-ヒドロキシグルタル酸尿症の比較
まれな遺伝性ミトコンドリア性神経疾患と有機酸血症を慎重に比較する。情報は限られ、検査異常は確定診断ではない。
UMLS C2746066
AARS2関連疾患と2-ヒドロキシグルタル酸尿症の比較
まれなミトコンドリア遺伝性疾患と代謝性酸尿症の比較です。いずれも神経系に影響し得ますが、情報は限られます。所見は臨床医の解釈が必要で、単独では診断になりません。
UMLS C5139239
AARS2関連疾患と2-ヒドロキシエチルメタクリレート感作の比較
両者は分類、罹患臓器、重症度が異なります。AARS2関連疾患は神経系に影響するまれな遺伝性ミトコンドリア疾患です。2-ヒドロキシエチルメタクリレート感作はアレルゲンによる免疫性皮膚反応です。いずれも感染性はなく、具体的予後はここでは確立されていません。
UMLS C2930873
AARS2関連疾患と2-ヒドロキシアジピン酸尿症の比較
まれなミトコンドリア遺伝性疾患と有機酸異常所見を比較する。いずれもエネルギー代謝や神経機能に関わる可能性があるが、診断・重症度・管理上の意味は異なる。臨床医の解釈が必要。
UMLS C5826412
AARS2関連疾患と2-エチルヒドロキシ酸尿症の比較
重度の遺伝性ミトコンドリア神経疾患と、発達やエネルギー代謝に影響し得るまれな有機酸異常を比較する。根拠は限られ、臨床医の解釈が必要。
UMLS C5539431
AARS2関連疾患と2-アミノアジピン酸2-オキソアジピン酸尿症の比較
まれなミトコンドリア遺伝性疾患と、まれなアミノ酸代謝疾患の比較です。いずれも神経発達に影響し得ますが、重症度、発症、検査は異なります。臨床医の解釈が必要です。
UMLS C1859817
AARS2関連疾患と第2・第5趾合趾
まれなミトコンドリア性神経疾患と軽度の先天性趾間癒合を比較する。系統、重症度、経過が異なる。本比較は診断ではない。
UMLS C4023724
AARS2関連疾患と第2~第5指皮膚性合指症の比較
まれなミトコンドリア遺伝性の神経疾患と、第2指から第5指の皮膚がつながる先天的差異を比較する。系統、重症度、評価は異なり、単一所見で診断しない。
UMLS C4025165
AARS2関連疾患と第2–4趾合趾症の比較
主に神経系へ影響し得るまれなミトコンドリア遺伝性疾患と、第2趾と第4趾の蹼状癒合または癒合という先天性筋骨格所見を比較する。
UMLS C4021234
AARS2関連疾患と第2・第4趾皮膚性合趾症の比較
神経系を主に侵すまれなミトコンドリア疾患と、第2趾・第4趾の軽度な先天性皮膚癒合を比較する。系統、重症度、原因が異なり、臨床医の解釈が必要。
UMLS C4021622
AARS2関連疾患と第2–4指皮膚性合指症
両者は別の状態です。一方は神経系に関与し得るまれなミトコンドリア遺伝性疾患、他方は第2指から第4指の先天性皮膚性癒合です。重症度、部位、経過は異なり、いずれも感染性はありません。
UMLS C4021236
AARS2関連疾患と第2–3趾合趾症の比較
両者は無関係です。前者は主に神経系へ影響し得るまれなミトコンドリア遺伝性疾患、後者は通常軽度の第2・第3趾の先天的癒合です。情報は限られ、臨床判断が必要です。
UMLS C4551570
AARS2関連疾患と第2–3趾皮膚性合趾の比較
まれなミトコンドリア遺伝性の神経疾患と、通常は軽度の先天性の第2・第3趾皮膚癒合を比較する。障害部位、重症度、臨床的意味が異なる。
UMLS C0432040
AARS2関連疾患と第2–3指骨性合指症
両者は別の状態です。一方は神経系に関わるまれなミトコンドリア遺伝性疾患、他方は中指と環指の先天性骨性癒合です。本比較は診断を確定しません。
UMLS C5970242
AARS2関連疾患と第2–3指皮膚性合指症
まれなミトコンドリア遺伝性の神経疾患と、中指・環指間の軽度先天性皮膚癒合を比較する。別の状態であり、臨床医の解釈が必要。
UMLS C0432055
AARS2関連疾患と2-ヒドロキシフェニル酢酸尿症の比較
まれなミトコンドリア性遺伝性神経疾患と、まれな代謝性の酸処理異常または疾患を比較する。情報は乏しく、これだけでは診断できず臨床医の判断が必要。
UMLS C5937087
AARS2関連疾患と1p21.3微細欠失症候群の比較
神経系の低下を伴う重症のミトコンドリア遺伝性疾患と、情報の乏しい先天的染色体微細欠失の比較。共通特徴、有病率、予後は提示データでは確立されていない。
UMLS C4304578
AARS2関連疾患と19p13.3微細重複症候群の比較
主に神経系へ影響し得るまれなミトコンドリア遺伝性疾患と、発達へ影響し得る染色体重複を比較する。根拠は限られ、臨床医の解釈が必要。
UMLS C5679996
AARS2関連疾患と19p13.12微小欠失症候群の比較
まれなミトコンドリア性AARS2関連神経疾患と、まれな先天性19p13.12微小欠失を比較する。根拠は限られ、名称だけでは診断や予後は確定しない。
UMLS C4304579
AARS2関連障害と17q24.2微小欠失症候群の比較
いずれも希少な遺伝性疾患である。AARS2関連障害はミトコンドリアに関連し神経系を主に侵すとされる。17q24.2微小欠失症候群は染色体17の欠失による先天奇形・発達遅延を伴い支持的多職種ケアが中心となる。確立した所見は限られ、臨床家の解釈が必要。
UMLS C5680185
AARS2関連疾患と17q12反復欠失症候群の比較
まれなミトコンドリア性AARS2関連神経疾患と先天性17q12欠失症候群の比較。根拠は限られ、所見は臨床医の解釈が必要で、単独では診断とならない。
UMLS C6011081
AARS2関連疾患と17q11.2微重複症候群の比較
いずれもまれな遺伝性の状態です。AARS2関連疾患はミトコンドリアに関わり、発症時期が一定しない重度の神経機能低下を起こし得ます。17q11.2微重複は中等度の先天的状態で、発達・行動・身体的特徴が記載されます。記載だけでは診断は確定しません。
UMLS C3495679
AARS2関連疾患と17p11.2微小重複症候群の比較
主に神経系へ影響し得るまれなミトコンドリア遺伝性疾患と、発達の違いを伴う先天的染色体重複の比較。ICDコード単独では診断は確定しない。
UMLS C2931246
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