比較

疾患を並べて比較

対面比較と鑑別——原因、症状、診断、治療の各軸で比較し、両者の違いを平易な言葉で結論づけます。

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エビデンスに基づく編集方針

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1p35.2微小欠失症候群と第1–3指皮膚性合指症記載の乏しいまれな先天性微小欠失と、出生時からの第1–3指の軽度皮膚性合指を比較する。共通診断、有病率、確定的症状は資料から確立されない。UMLS C5679992UMLS C4023730
1p35.2微小欠失症候群と第1–2趾合趾症まれな先天性染色体微小欠失と、通常は軽度の第1・第2趾の皮膚性癒合を比較する。特に微小欠失の情報は限られる。UMLS C5679992UMLS C4023726
1p35.2微小欠失症候群と第1–2趾完全皮膚性合趾症これらは異なる先天的概念です。微小欠失は希少で重度、慢性とされますが具体像は未記載です。合趾は第1・第2趾の皮膚連結で、機能障害は通常わずかです。臨床医の解釈が必要です。UMLS C5679992UMLS C4025140
1p35.2微小欠失症候群と第1–2指皮膚性合指症情報の乏しいまれな先天性微小欠失概念と、第1・第2指間の軽度先天性皮膚性合指を比較する。提供資料は同一診断や欠失の具体的特徴を確立していない。UMLS C5679992UMLS C4023732
18q部分モノソミー症候群と2-エチルヒドラクリン酸尿症の比較両者は異なります。前者は先天性の染色体18q部分欠失、後者はまれな有機酸異常または酸血症です。特に代謝疾患の情報は乏しく、臨床医の解釈が必要です。UMLS C0265472UMLS C5539431
18q部分モノソミー症候群と2-アミノアジピン酸2-オキソアジピン酸尿症の比較両者は慢性だが別疾患で、一方は先天性染色体部分欠失、他方はアミノ酸代謝異常です。発達遅滞は共通し得ますが、原因、検査、重症度は異なります。結果は臨床判断が必要です。UMLS C0265472UMLS C1859817
18q部分モノソミー症候群と第2–5趾合趾症これらは異なる先天的所見です。18q部分モノソミーは染色体欠失で、発達や多系統の特徴を伴うことがあります。第2–5趾合趾は軽度の趾間癒合です。いずれも感染性はありません。臨床医の判断が必要です。UMLS C0265472UMLS C4023724
18q部分モノソミー症候群と第2〜第5指皮膚性合指多系統の発達に影響し得る染色体部分欠失症候群と、第2指から第5指の孤立した先天性皮膚性合指を比較する。いずれも出生時から存在し非感染性だが、重症度と病因は異なる。UMLS C0265472UMLS C4025165
18q部分モノソミー症候群と第2・第4趾合趾症多系統の発達へ影響し得る染色体部分欠失と、孤立性もあり得る先天性の趾癒合を比較する。両者は別概念であり、臨床判断が必要。UMLS C0265472UMLS C4021234
18q部分モノソミー症候群と第2・第4趾皮膚性合趾症いずれも先天性だが異なる概念です。18q部分モノソミーは染色体部分欠失で発達への影響があり得ます。第2・第4趾皮膚性合趾は限局した皮膚連結です。名称だけでは予後や治療は決まりません。UMLS C0265472UMLS C4021622
18q部分モノソミー症候群と第2〜第4指皮膚性合指多系統の発達へ影響し得る重度の染色体欠失症候群と、第2〜第4指の軽度な先天性皮膚性合指を比較する。別個の所見であり、臨床医の判断が必要。UMLS C0265472UMLS C4021236
18q部分モノソミー症候群と2–3層滑脳症の比較染色体部分欠失症候群と重度の皮質形成異常の比較。病因は異なり、いずれも慢性で重度。検査所見は臨床判断が必要で、それ alone では診断にならない。UMLS C0265472UMLS C5139357
18q部分モノソミー症候群と第2–3趾合趾症の比較染色体部分欠失による発達・身体所見のばらつきと、多くは孤立性の第2・第3趾先天癒合を比較する。互いに置き換える診断ではなく、臨床医の解釈が必要。UMLS C0265472UMLS C4551570
18q部分モノソミー症候群と第2・第3趾皮膚性合趾の比較多系統の発達へ影響し得る染色体部分欠失症候群と、第2趾・第3趾の皮膚が癒合する先天所見を比較する。いずれも先天的だが、重症度、原因、臨床範囲は異なる。UMLS C0265472UMLS C0432040
18q部分モノソミー症候群と第2・3指骨性合指症両者は異なる先天的所見です。一方は発達へ影響し得る染色体部分欠失症候群、他方は特定の隣接指の骨性癒合です。特徴、検査、経過は臨床判断が必要です。UMLS C0265472UMLS C5970242
18q部分欠失症候群と2-3指皮膚性合指症の比較18q部分欠失症候群は染色体18q領域の欠失による先天性・遺伝性の疾患で、発達遅延や知的障害など多系統の所見を伴いうる。2-3指皮膚性合指症は中・環指間の皮膚癒合を主とする限局性の筋骨格系異常で、重症度は一般に軽い。両者は成因・重症度・影響範囲が大きく異なる。UMLS C0265472UMLS C0432055
18q部分モノソミー症候群と2-ヒドロキシフェニル酢酸尿症の比較先天性染色体部分欠失症候群と稀な代謝性酸尿の比較。後者は確定診断ではなく異常所見の可能性があり、臨床判断が必要。UMLS C0265472UMLS C5937087
18q部分モノソミーと1q44微小欠失の比較いずれも先天性染色体異常で、発達遅滞と知的障害が記載される。違いは関与染色体にあり、多くの臨床詳細はここでは確立していない。UMLS C0265472UMLS C4304540
18q部分モノソミー症候群と1q24q25微細欠失症候群両者は重症、慢性、非感染性の先天的染色体疾患です。資料では両者に発達遅滞、左側に知的障害と身体所見、右側に成長の問題が示されます。正確な予後と合併症は確立されていません。UMLS C0265472
18q部分モノソミーと1p35.2微小欠失の比較いずれも非感染性の先天的コピー数変化だが、染色体領域は異なる。18qの表現型は多様に記載され、1p35.2の表現型は提供資料では確立されていない。臨床判断が必要。UMLS C0265472UMLS C5679992
18q部分モノソミー症候群と孤立性17,20-リアーゼ欠損症の比較両者は異なる慢性疾患で、一方は先天性染色体部分欠失、他方は性ステロイド合成のまれな内分泌障害です。資料は限られ、結論は臨床医の解釈が必要です。UMLS C0265472
18q部分モノソミー症候群と孤立性17,20-リアーゼ欠損症いずれも重症の慢性疾患だが原因は異なる。一方は先天性の染色体部分欠失、他方は性ホルモン産生に関わるまれな内分泌酵素異常である。有病率、基準値、死亡率、用量は本資料では確立されていない。UMLS C0265472UMLS C3277849
18q部分モノソミー症候群と17α-水酸化酵素/17,20-リアーゼ欠損症いずれも重症の慢性遺伝性疾患だが原因は異なる。一方は先天性の染色体18q部分欠失、他方はまれなステロイド合成障害である。所見は一様でなく、診断は臨床医の判断を要する。UMLS C0265472
18q部分モノソミー症候群と部分型17α水酸化酵素/17,20リアーゼ複合欠損いずれも重症の慢性疾患だが、先天性染色体部分欠失と部分的内分泌酵素欠損という異なる病態である。診断と管理は臨床医の解釈が必要。UMLS C0265472UMLS C4017190
18q部分モノソミー症候群と完全型17α水酸化酵素/17,20リアーゼ複合欠損症いずれも重症で慢性ですが原因は異なります。一方は18番染色体の部分欠失、他方は性ホルモン低下と血圧上昇を伴う稀な酵素欠損です。所見は臨床医の解釈が必要です。UMLS C0265472
18q部分モノソミーと第1–5趾合趾症いずれも先天的所見だが別の状態です。18q部分欠失は発達や多系統の特徴を伴うことがあり、五趾すべての合趾は通常軽度です。UMLS C0265472UMLS C4021235
18q部分モノソミー症候群と1–5指皮膚性合指発達への影響を伴う染色体部分欠失と、五指すべてが皮膚でつながる先天異常の比較。別の所見であり、診断と管理は臨床判断が必要。UMLS C0265472UMLS C4023728
18q部分モノソミー症候群と1–5指完全皮膚性合指の比較いずれも先天性の遺伝関連状態だが異なる。一方は18番染色体部分欠失で発達へ影響し得る。他方は五指すべてが皮膚でつながる限局性の手の異常である。単一所見だけでは診断を確定しない。UMLS C0265472UMLS C1861357
18q部分モノソミー症候群と第1–4趾合趾症の比較多系統の発達への影響を伴いうる染色体欠失症候群と、限局した先天性の趾癒合所見を比較する。いずれも先天性で非感染性だが、重症度と範囲は異なる。UMLS C0265472UMLS C4023725
18q部分モノソミー症候群と第1–第4指皮膚性合指症いずれも先天的だが、範囲と重症度は異なる。18q部分モノソミーは染色体部分欠失で、多系統の発達への影響があり得る。第1–第4指皮膚性合指症は母指と環指の間の限局した皮膚性癒合である。単一所見だけでは広い診断は確立しない。UMLS C0265472UMLS C4023729