比較

疾患を並べて比較

対面比較と鑑別——原因、症状、診断、治療の各軸で比較し、両者の違いを平易な言葉で結論づけます。

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エビデンスに基づく編集方針

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13q部分モノソミー症候群と第1–2趾完全皮膚性合趾まれな染色体欠失症候群と、第1趾・第2趾の間に限局した先天的な皮膚連結を比較する。主に重症度と障害範囲が異なり、いずれも感染性はない。UMLS C0265451UMLS C4025140
13q部分モノソミー症候群と第1–2指皮膚性合指症多系統の発達へ影響し得るまれな染色体欠失と、第1指と第2指の間の限局した先天的皮膚癒合の比較。単独所見だけでは広い診断は確立しない。UMLS C0265451UMLS C4023732
11q部分モノソミー症候群と第2・第4趾合趾症両者は異なる先天的所見です。一方は発達へ広く影響し得る染色体症候群、他方は通常限局した趾の癒合です。単独所見だけでは他方の診断は確立せず、臨床判断が必要です。UMLS C0795841UMLS C4021234
11q部分モノソミー症候群と第2・第4趾皮膚性合趾症重度の染色体疾患と、通常は軽度の先天性の第2趾・第4趾皮膚連結を比較する。発達への影響、原因、必要な支援が異なる。UMLS C0795841UMLS C4021622
11q部分モノソミー症候群と第2〜第4指皮膚性合指症の比較重度の染色体欠失症候群と、第2〜第4指の軽度な先天性皮膚性合指を比較する。結論は提供資料の範囲に限り、臨床判断が必要。UMLS C0795841UMLS C4021236
11q部分モノソミー症候群と2–3層滑脳症の比較両者は重症で非感染性の先天的状態であり慢性の発達への影響を伴うが、病因は染色体欠失と皮質形成異常で異なる。所見は臨床医の解釈が必要で、単独では診断とならない。UMLS C0795841UMLS C5139357
11q部分モノソミー症候群と第2–3趾合趾症発達への影響を伴う染色体異常と、通常は軽度の先天性趾癒合の比較。異なる所見であり、診断と対応は臨床医の判断が必要。UMLS C0795841UMLS C4551570
11q部分モノソミー症候群と第2–3趾皮膚性合趾症の比較いずれも先天的な所見ですが別の状態です。一方は発達に影響し得る染色体の状態、他方は通常、第2趾と第3趾の皮膚がつながる軽度の所見です。比較だけでは診断できません。UMLS C0795841UMLS C0432040
11q部分モノソミー症候群と第2-3指骨性合指症いずれも先天的な状態だが別の概念である。一方は多系統の発達に影響し得る染色体症候群、他方は中指と環指の限局した骨性癒合である。本比較は診断を確定しない。UMLS C0795841UMLS C5970242
11q部分モノソミー症候群と第2–3指皮膚性合指症両者は異なる先天的所見です。前者は発達に広く影響し得る染色体異常、後者は中指と環指の限局した皮膚癒合です。診断と管理は臨床医の判断が必要です。UMLS C0795841UMLS C0432055
11q部分モノソミー症候群と2-ヒドロキシフェニル酢酸尿症の比較先天性染色体疾患とまれな代謝異常または代謝疾患の比較です。情報は限られ、この比較だけでは診断できません。UMLS C0795841UMLS C5937087
11q部分モノソミー症候群と1q44微小欠失症候群の比較いずれもまれな先天的染色体異常で、発達遅滞と知的障害を伴い得る。主な違いは関与する染色体と、記載で強調される所見である。UMLS C0795841UMLS C4304540
11q部分モノソミー症候群と1q24q25微小欠失症候群いずれも先天性の染色体欠失に関連し、発達の遅れを伴い得る。染色体領域と記載された特徴は異なる。遺伝学的確認と臨床判断が必要。UMLS C0795841
11q部分モノソミーと1p35.2微小欠失の比較両者は先天性染色体所見だが、臨床記載があるのは11q部分モノソミーのみ。1p35.2微小欠失の特徴は本資料では確立されておらず、臨床判断が必要。UMLS C0795841UMLS C5679992
11q部分モノソミー症候群と孤立性17,20-リアーゼ欠損症両者は異なる慢性疾患で、一方は先天性染色体欠失、他方はまれな性ステロイド合成障害です。所見の重なりは少なく、単一の異常結果だけでは診断できません。UMLS C0795841
11q部分モノソミー症候群と孤立性17,20-リアーゼ欠損症両者は異なるまれな状態で、先天性染色体欠失と孤立性ステロイド合成酵素異常です。所見は臨床医が解釈すべきであり、異常結果や限られた情報だけでは診断は確定しません。UMLS C0795841UMLS C3277849
11q部分モノソミー症候群と17α水酸化酵素/17,20リアーゼ欠損症いずれも重症で慢性の遺伝性疾患ですが、原因は異なります。前者は11番染色体の部分欠失、後者はステロイドホルモン産生の内分泌異常です。診断と管理は臨床医の判断が必要です。UMLS C0795841
11q部分モノソミー症候群と複合性部分17α-水酸化酵素/17,20-リアーゼ欠損の比較いずれも重症の慢性疾患だが、先天性染色体欠失と部分的ステロイド合成酵素欠損という異なる病態である。所見の重なりは少なく、遺伝学的・内分泌学的結果は臨床医の解釈が必要。UMLS C0795841UMLS C4017190
11q部分モノソミー症候群と完全型17α水酸化酵素/17,20リアーゼ複合欠損の比較先天性染色体疾患とまれな内分泌酵素欠損を比較する。いずれも重症で慢性だが、原因、所見、検査は異なる。臨床医による解釈が必要。UMLS C0795841
11q部分モノソミー症候群と第1–5趾合趾多系統の発達に影響し得る重度の先天性染色体疾患と、軽度の先天性趾間癒合所見の比較。いずれも感染性はない。臨床医による解釈が必要。UMLS C0795841UMLS C4021235
11q部分モノソミー症候群と1–5指皮膚性合指症両者は異なる先天的状態です。11q部分モノソミーは染色体所見で多系統の発達への影響があり得ます。五指の皮膚性合指は限局した皮膚の癒合です。本比較は診断を確定しません。UMLS C0795841UMLS C4023728
11q部分モノソミー症候群と1–5指完全皮膚性合指症発達への影響を伴う重症の染色体疾患と、より軽症の五指先天性皮膚癒合を比較する。いずれも出生時から存在し、遺伝性・慢性で感染性はない。正確な転帰はここでは確立されていない。UMLS C0795841UMLS C1861357
11q部分モノソミー症候群と第1・第4趾合趾発達への影響を伴う重度の染色体疾患と、通常は軽度の先天性の第1趾・第4趾の皮膚性癒合を比較する。いずれも感染性はない。臨床医の判断が必要。UMLS C0795841UMLS C4023725
11q部分モノソミー症候群と第1-4指皮膚性合指重度の染色体欠失症候群と、母指から環指までの軽度な先天性皮膚性合指を比較する。いずれも先天性で非感染性だが、重症度と影響範囲が異なる。UMLS C0795841UMLS C4023729
11q部分モノソミー症候群と第1–3趾合趾症重度の染色体疾患と、通常は軽度の先天性趾間皮膚癒合を比較する。主な違いは発達への影響と限局した足の所見である。UMLS C0795841UMLS C4025774
11q部分モノソミー症候群と第1–3指皮膚性合指症の比較多系統の発達への影響を伴い得る重症の染色体状態と、主に第1–3指の皮膚性癒合に限る軽症の先天的手異常を比較する。単独所見だけでは広い診断は確立せず、臨床医の解釈が必要。UMLS C0795841UMLS C4023730
11q部分モノソミー症候群と第1–2趾合趾症の比較発達への影響を伴う重度の染色体疾患と、通常は軽度の先天性第1・第2趾皮膚性癒合を比較する。結論は臨床医の解釈が必要。UMLS C0795841UMLS C4023726
11q部分モノソミー症候群と第1-2趾完全皮膚性合趾これらは範囲と重症度が大きく異なる先天的状態です。一方は発達に影響し得る染色体異常で、他方は第1趾と第2趾の限局した皮膚性癒合です。UMLS C0795841UMLS C4025140
11q部分モノソミー症候群と第1–2指皮膚性合指症発達への影響を伴う重度の染色体症候群と、第1指・第2指の皮膚がつながる軽度の先天異常を比較する。いずれも先天性で感染性はないが、重症度、関与する系統、支援内容は異なる。有病率や正確な転帰は確立していない。UMLS C0795841UMLS C4023732
11p部分モノソミー症候群と第2・第4趾合趾症11番染色体のまれな部分欠失と、第2趾・第4趾の先天的な蹼状癒合または骨性癒合を比較する。重症度と病因が異なり、臨床医の判断が必要。UMLS C0206115UMLS C4021234