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10p15微小欠失症候群と1–5指皮膚性合指症の比較
多系統の発達へ影響し得る染色体微小欠失と、五指すべてが皮膚でつながる先天異常の比較。いずれも先天性で非感染性だが、重症度と範囲は異なる。
UMLS C6012351
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UMLS C4023728
10p15微小欠失症候群と1–5指完全皮膚性合指症
両者は異なる先天的状態です。一方は10番染色体物質の欠失で発達や認知に影響し得ます。他方は五指すべてが皮膚で癒合する四肢異常です。共通診断は確立されません。
UMLS C6012351
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UMLS C1861357
10p15微小欠失症候群と第1–4趾合趾
発達への影響があり得る重度の染色体微小欠失と、軽度の先天性趾間皮膚癒合の比較です。概念は異なり、臨床医の判断が必要です。
UMLS C6012351
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UMLS C4023725
10p15微小欠失症候群と第1–4指皮膚性合指
発達や顔貌の所見を伴い得る10番染色体微小欠失と、母指から環指までの限局した先天性皮膚性癒合の比較。名称だけでは重症度や管理は決まらない。
UMLS C6012351
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UMLS C4023729
10p15微小欠失症候群と第1–3趾合趾症
発達や顔貌の特徴を伴い得る重症の先天的染色体疾患と、通常は軽度の第1趾と第3趾の皮膚性癒合を比較する。別個の所見であり、臨床的判断が必要。
UMLS C6012351
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UMLS C4025774
10p15微細欠失症候群と第1–3指皮膚性合指
発達への影響があり得る10p15欠失と、出生時からの第1~第3指の皮膚性合指を比較する。両者は異なり、臨床的判断が必要。
UMLS C6012351
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UMLS C4023730
10p15微小欠失症候群と第1–2趾合趾症
両者は異なる先天的状態です。前者は10番染色体の微小欠失で発達への影響があり得、後者は第1趾と第2趾の皮膚性癒合です。同一診断の別名ではありません。
UMLS C6012351
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UMLS C4023726
10p15微小欠失症候群と第1–2趾完全皮膚性合趾症
いずれも先天的ですが、範囲と重症度が異なります。左側は10番染色体の欠失で発達や認知に影響し得ます。右側は第1・第2趾の皮膚性癒合で、機能障害は通常わずかです。
UMLS C6012351
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UMLS C4025140
10p15微小欠失症候群と第1-2指皮膚性合指症
発達に影響し得る10番染色体微小欠失と、第1・第2指に限局した先天的皮膚癒合の比較です。異なる所見であり、診断と管理は臨床医の判断が必要です。
UMLS C6012351
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UMLS C4023732
10p13-p14欠失症候群と第2・第4趾合趾症
発達、顔貌、臓器機能に影響し得るまれな染色体欠失と、第2趾・第4趾の先天性癒合を比較する。重症度と病因は異なるが、個別の転帰は確立されていない。
UMLS C4021234
10p13-p14欠失症候群と第2・第4趾皮膚性合趾の比較
まれな染色体欠失による多系統の発達への影響の可能性と、通常は軽度の第2趾と第4趾の皮膚性連結を比較する。異なる所見であり、臨床医の判断が必要。
UMLS C4021622
10p13-p14欠失症候群と第2〜第4指皮膚性合指症
発達や複数臓器に影響し得るまれな染色体欠失と、第2〜第4指の軽度な先天性皮膚性合指を比較する。所見の解釈は臨床医が行う。
UMLS C4021236
10p13-p14欠失症候群と2–3層滑脳症の比較
まれな10番染色体欠失と重度の大脳皮質形成異常の比較。いずれも先天的で慢性だが、情報は限られ、所見は臨床医の解釈が必要で診断は互換ではない。
UMLS C5139357
10p13-p14欠失症候群と第2-3趾合趾症の比較
発達や複数臓器に影響し得るまれな染色体欠失と、第2趾・第3趾の限局性先天癒合を比較する。結論は臨床医による解釈が必要。
UMLS C4551570
10p13-p14欠失症候群と第2・第3趾皮膚性合趾症の比較
多系統の発達に影響し得るまれな染色体欠失と、通常は軽度の先天性の第2・第3趾皮膚癒合を比較する。結論は臨床医による解釈が必要。
UMLS C0432040
10p13-p14欠失症候群と第2-3指骨性合指症
発達や多臓器に影響し得るまれな染色体欠失と、中指・環指の骨性癒合という限局性先天異常を比較する。結論は臨床医の解釈が必要。
UMLS C5970242
10p13-p14欠失症候群と第2-3指皮膚性合指症
発達や多系統へ影響し得るまれな染色体欠失と、通常は軽度の中指・環指の皮膚癒合を比較する。所見は臨床医による解釈が必要。
UMLS C0432055
10p13-p14欠失症候群と2-ヒドロキシフェニル酢酸尿症の比較
まれな先天的染色体欠失と、まれな代謝性酸尿症の比較。情報は乏しく、診断、有病率、基準値、予後は確定できない。
UMLS C5937087
10p13-p14欠失と1q44微小欠失の比較
両者はまれで重症、非感染性の先天的染色体異常です。提示情報では主に染色体10と1q44の部位で区別されます。発症時期、有病率、合併症、予後は確立していません。
UMLS C4304540
10p13-p14欠失症候群と1q24-q25微小欠失症候群の比較
両者は発達上の懸念が重なり得るまれな先天的染色体欠失です。提供情報では固有の臨床像は確立されておらず、ゲノム領域と臨床判断で区別します。
10p13-p14欠失症候群と1p35.2微小欠失症候群
いずれもまれな先天性染色体異常です。左側は発達、顔貌、臓器機能への影響が記載されています。右側は臨床情報がなく、表現型は確立していません。
UMLS C5679992
10p13-p14欠失症候群と孤立性17,20-リアーゼ欠損症
両者は異なるまれな状態で、一方は染色体欠失、他方は内分泌ステロイド経路の障害です。後者の情報は乏しく、所見は臨床判断が必要で、単独では診断になりません。
10p13-p14欠失症候群と孤立性17,20-リアーゼ欠損症
原因が異なります。前者は発達や臓器に関わる染色体欠失、後者は性ホルモン産生を障害する酵素異常です。検査異常は診断そのものではなく、臨床的解釈が必要です。
UMLS C3277849
10p13-p14欠失症候群と17α-水酸化酵素/17,20-リアーゼ欠損症の比較
病因は異なります。前者は10番染色体の欠失で発達や臓器に影響し得、後者はステロイドホルモン合成障害です。異常所見は診断そのものではなく、臨床的解釈が必要です。
10p13-p14欠失症候群と部分型複合17α-水酸化酵素/17,20-リアーゼ欠損症の比較
両者は異なるまれな状態で、一方は先天性染色体欠失、他方は部分的なステロイド合成酵素欠損です。所見は多様で、この比較だけでは診断できません。
UMLS C4017190
10p13-p14欠失症候群と完全型17α-水酸化酵素/17,20-リアーゼ複合欠損症の比較
いずれもまれで重症かつ慢性ですが、病因は異なります。左側は発達や臓器に影響し得る染色体欠失、右側は性ホルモン低下と血圧上昇を伴う内分泌酵素欠損です。感染性はなく、臨床医の判断が必要です。
10p13-p14欠失症候群と第1〜5趾合趾症の比較
発達や臓器機能に影響し得るまれな染色体欠失と、5本すべての趾が癒合する先天異常を比較する。情報は限られ、結論は臨床医の解釈が必要。
UMLS C4021235
10p13-p14欠失症候群と1-5指皮膚性合指症の比較
発達や複数臓器に影響し得るまれな染色体欠失と、5本すべての指の皮膚がつながる先天所見を比較する。異なる所見であり、臨床医の解釈が必要。
UMLS C4023728
10p13-p14欠失症候群と第1–5指完全皮膚性合指症の比較
発達や複数臓器に影響し得るまれな染色体欠失と、5本の指が皮膚でつながるまれな手の異常を比較する。いずれも先天性で非感染性だが、重症度と関与部位は異なる。臨床医による解釈が必要。
UMLS C1861357
10p13-p14欠失症候群と第1・第4趾合趾症
発達、顔貌、臓器に影響し得るまれな10番染色体欠失と、通常は軽度の先天性の第1趾・第4趾の皮膚性癒合を比較する。
UMLS C4023725
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