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10,011 件の比較
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11p部分モノソミー症候群と第2・第4趾皮膚性合趾症
まれな11番染色体部分欠失症候群と、通常は軽度の第2趾・第4趾の皮膚性連結を比較する。所見だけでは診断は確定せず、臨床医の解釈が必要。
UMLS C0206115
·
UMLS C4021622
11p部分モノソミー症候群と第2〜第4指皮膚性合指症
11番染色体のまれな部分欠失症候群と、第2〜第4指の軽度な先天性皮膚性合指を比較する。両者は異なり、この比較だけで診断は確定しない。
UMLS C0206115
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UMLS C4021236
11p部分モノソミー症候群と2–3層性滑脳症の比較
両者は異なるまれな先天的状態で、一方は染色体欠失症候群、他方は大脳皮質奇形です。情報は限られるため、慎重な表現とし臨床医の解釈が必要です。
UMLS C0206115
·
UMLS C5139357
11p部分モノソミー症候群と第2–3趾合趾症の比較
まれな11番染色体欠失症候群と、第2・第3趾の先天的癒合を比較する。根拠は限られ、臨床医の解釈が必要。
UMLS C0206115
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UMLS C4551570
11p部分モノソミー症候群と第2・3趾皮膚性合趾の比較
まれな染色体欠失症候群と、通常は孤立性の第2・第3趾皮膚癒合を比較する。所見自体は診断ではなく、臨床医の解釈が必要。
UMLS C0206115
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UMLS C0432040
11p部分モノソミー症候群と第2・3指骨性合指症
いずれも異なる先天的状態です。前者は11番染色体部分欠失によるまれな症候群で多系統の影響があり得ます。後者は中指と環指の骨性癒合です。いずれも感染性はありません。有病率、基準値、転帰は本資料では確立されていません。
UMLS C0206115
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UMLS C5970242
11p部分モノソミー症候群と第2-3指皮膚性合指症
まれな染色体欠失症候群と、中指・環指間の限局した皮膚癒合を比較する。いずれも先天的所見だが、範囲、重症度、評価の必要性は異なる。
UMLS C0206115
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UMLS C0432055
11p部分モノソミー症候群と2-ヒドロキシフェニル酢酸尿症の比較
まれな染色体欠失状態と、まれな代謝性酸尿症の比較です。根拠は限られ、異常検査や本記載だけでは診断は確定しません。
UMLS C0206115
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UMLS C5937087
11p部分モノソミー症候群と1q44微細欠失症候群
いずれも発達遅滞を伴いうるまれな先天性染色体疾患で、管理は支持的です。違いは11pの部分欠失と1q44微細欠失にあります。有病率、転帰、診断基準値はこの資料では確立されていません。
UMLS C0206115
·
UMLS C4304540
11p部分モノソミー症候群と1q24q25微小欠失症候群の比較
いずれもまれな先天的染色体欠失で、発達の遅れや種々の医学的問題を生じ得る。違いは欠失領域であり、表現と重症度は多様で臨床的解釈が必要。
UMLS C0206115
11p部分モノソミー症候群と1p35.2微小欠失症候群
いずれもまれな先天性染色体関連の状態です。左側は11番染色体の部分欠失、右側は1p35.2の微小欠失です。右側の情報は乏しく、具体的特徴や転帰は確立していません。
UMLS C0206115
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UMLS C5679992
11p部分モノソミー症候群と孤立性17,20-リアーゼ欠損症
両者は異なる慢性疾患で、一方は先天性染色体欠失、他方はまれな内分泌性ステロイド合成障害です。酵素欠損の情報は乏しく、結論は臨床医の解釈が必要です。
UMLS C0206115
11p部分モノソミー症候群と孤立性17,20-リアーゼ欠損症の比較
いずれもまれだが原因は異なる。一方は染色体欠失、他方は性ホルモン合成に関わる孤立性酵素異常である。共通点は概略的で、診断と管理は専門的判断を要する。
UMLS C0206115
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UMLS C3277849
11p部分モノソミー症候群と17α-水酸化酵素/17,20-リアーゼ欠損症の比較
いずれも稀な遺伝性疾患だが、染色体欠失症候群とステロイド合成障害は異なります。所見は多様で、診断と管理には専門的判断が必要です。
UMLS C0206115
11p部分モノソミー症候群と複合性部分17α-水酸化酵素/17,20-リアーゼ欠損の比較
両者は異なるまれな状態です。前者は11番染色体の部分欠失、後者は部分的なステロイド合成酵素欠損です。診断には臨床医による遺伝学的または内分泌学的評価が必要です。
UMLS C0206115
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UMLS C4017190
11p部分モノソミー症候群と完全型17α水酸化酵素/17,20リアーゼ複合欠損の比較
いずれもまれで重症だが原因は異なる。一方は先天性染色体欠失、他方は内分泌酵素欠損である。所見の重なりは広く、診断は医師が検査で判断する。
UMLS C0206115
11p部分モノソミー症候群と第1–5趾合趾
まれな先天的染色体欠失と軽度の先天的足趾癒合所見の比較。情報は限られ、名称だけでは診断は確定しない。
UMLS C0206115
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UMLS C4021235
11p部分モノソミー症候群と1–5指皮膚性合指症
11番染色体の部分欠失によるまれな症候群と、五指すべてが皮膚でつながる先天異常を比較する。いずれも出生時から存在し非感染性だが、重症度・系統・評価は異なる。結論は臨床医の解釈が必要。
UMLS C0206115
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UMLS C4023728
11p部分モノソミー症候群と第1–5指完全皮膚性合指症
11番染色体部分欠失のまれな概念と、5本すべての指が皮膚でつながるまれな先天所見を比較する。両者は別概念であり、異常所見自体は広範な診断ではない。
UMLS C0206115
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UMLS C1861357
11p部分モノソミー症候群と第1・第4趾合趾症
まれな染色体欠失症候群と限局性の先天性趾間癒合を比較する。いずれも出生時から存在し非感染性。重症度と侵される系統は異なり、詳細の多くは確立していない。
UMLS C0206115
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UMLS C4023725
11p部分モノソミー症候群と1-4指皮膚性合指の比較
11番染色体部分欠失によるまれな症候群と、母指と環指の間の先天性皮膚性合指を比較する。いずれも出生時から存在しうる非感染性の状態だが、重症度と範囲は異なる。
UMLS C0206115
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UMLS C4023729
11p部分モノソミー症候群と第1–3趾合趾症の比較
まれな11番染色体欠失症候群と、通常は軽度の先天性趾間皮膚癒合を比較する。いずれも先天性で非感染性だが、重症度と臨床範囲は異なる。臨床的解釈が必要。
UMLS C0206115
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UMLS C4025774
11p部分モノソミー症候群と第1–3指皮膚性合指症
まれな染色体欠失症候群と限局性の先天性指癒合を比較する。いずれも先天性で感染性はない。重症度と関与する身体系統は異なる。結論は臨床医の解釈が必要。
UMLS C0206115
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UMLS C4023730
11p部分モノソミー症候群と第1・2趾合趾症
まれな11番染色体部分欠失症候群と、第1・第2趾の皮膚性合趾という限局した先天所見を比較する。いずれも出生時から存在し非感染性だが、重症度とケアは異なる。
UMLS C0206115
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UMLS C4023726
11p部分モノソミー症候群と第1・第2趾の完全皮膚性合趾
これらは異なる先天的状態です。一方は影響が広い可能性のあるまれな染色体欠失症候群、他方は第1趾と第2趾の限局した皮膚性癒合です。本比較は臨床判断に代わりません。
UMLS C0206115
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UMLS C4025140
11p部分モノソミー症候群と第1-2指皮膚性合指
11番染色体の部分欠失によるまれな症候群と、第1指と第2指の限局した先天性皮膚癒合を比較する。いずれも出生時から存在し得るが、範囲と重症度は異なる。
UMLS C0206115
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UMLS C4023732
10q部分トリソミー症候群と第2・第4趾合趾症の比較
いずれも先天的所見ですが範囲は異なります。前者は発達へ広く影響し得るまれな染色体異常、後者は通常限局した趾の癒合です。臨床判断なしに診断は確定しません。
UMLS C0265437
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UMLS C4021234
10q部分トリソミー症候群と第2・第4趾皮膚性合趾症
両者は異なる先天的概念です。前者は10番染色体の過剰物質によるまれな異常で発達への影響があり得、後者は第2趾と第4趾の軽度な皮膚性連結です。有病率、正確な基準値、一律の予後は示されていません。
UMLS C0265437
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UMLS C4021622
10q部分トリソミー症候群と第2〜第4指皮膚性合指症
いずれも先天的状態だが、前者はまれな染色体不均衡で発達への影響があり得、後者は指の限局した皮膚癒合である。名称だけでは重症度や治療必要性は決まらない。
UMLS C0265437
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UMLS C4021236
10q部分トリソミー症候群と2–3層滑脳症の比較
両者はまれで重症、慢性の先天的状態で、発達の遅れを生じ得る。一方は染色体不均衡、他方は大脳皮質形成異常である。所見だけでは診断は確定せず、臨床判断が必要。
UMLS C0265437
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UMLS C5139357
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