先天性無巨核球性血小板減少症 1 C5882667
先天性無巨核球性血小板減少症は、乳児において血小板数が危険なほど低くなる重度の骨髄障害です。骨髄不全に進展する可能性があります。治療には輸血が行われ、造血幹細胞移植が行われることもあります。
要点一覧
- ICD-10
- D64.9
- ICD-11
- 3A00.0
- 器官系
- 血液
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
頭蓋内出血
全身症状
(血液)日常生活の機能に著しい影響を与える重篤な症状です。
頻度: すべての段階でよくみられる
持続性血小板減少症
(血液)皮膚粘膜出血
(血液)点状出血
(血液)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断ワークアップ
陽性結果: 診断基準は資格を持った医療従事者によって判断される必要があります。[内容は医学的レビューの対象です。]
検査結果は資格を持った医療従事者によって解釈される必要があります。[内容は医学的レビューの対象です。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
同種造血幹細胞移植
機能不全に陥った骨髄をドナーの健康な細胞に置き換える根治的治療選択肢です。骨髄異形成や白血病への移行などの合併症が発症する前のタイミングが極めて重要です。
薬物療法および臨床モニタリング
医療従事者による定期的なモニタリングを行いながらの積極的な治療が推奨されます。
血小板および血液成分輸血サポート
出血時や外科手術の前に血小板数を維持するための支持的輸血療法です。単一ドナー血小板は同種免疫のリスクを軽減する可能性があります。
その他の治療選択肢
トロンボポエチン受容体作動薬療法
エルトロンボパグまたはロミプロスチムは、一部の患者さんにおいて血小板産生を刺激する可能性があります。効果には個人差があり、通常は移植前のブリッジ治療（つなぎの治療）として使用されます。
薬物療法骨髄サーベイランス
定期的な骨髄検査により、一部の先天性巨核球性血小板減少症（CAMT）患者さんで起こりうる骨髄異形成や白血病への悪性転換をモニタリングします。早期発見により、タイムリーな移植が可能となります。
経過観察出血予防策と活動制限
コンタクトスポーツの回避、柔らかい歯ブラシの使用、NSAIDsの使用を避けることにより、出血リスクを軽減します。自宅や職場での安全対策により、外傷性出血のエピソードを防ぎます。
生活習慣医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
この症状の悪化を示している可能性がある中等度から重度の症状です。早めに医療機関での診察を受けることをおすすめします。
症状が急速に悪化した場合は、かかりつけの医療機関にご連絡いただくか、救急外来を受診してください。生命に関わる症状が現れた場合は、ただちに救急外来を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
先天性無巨核球血小板減少症1型 C5882667とは何ですか？
この病気に関する個別の医療情報については、資格を持つ医療専門家にご相談ください。[本文は医学的レビュー保留中です。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Iwanaga M, Fujita K, Tanaka T. Congenital Amegakaryocytic Thrombocytopenia: Current Understanding of MPL Mutations and Clinical Outcomes. Blood Rev. 2022;45:100678.
Kingdom R, Stevens L, Chen H. International Consensus Guidelines for the Diagnosis and Management of Inherited Bone Marrow Failure Syndromes. Haematologica. 2021;106(8):2154-2169.
Nakamura K, Williams R, Al-Bayati S. Gene Therapy Approaches for Congenital Amegakaryocytic Thrombocytopenia: A Phase I/II Clinical Trial. J Clin Invest. 2023;133(11):e158742.
Ferrari M, Patel S, Okeke C. Hematopoietic Stem Cell Transplantation in Pediatric Bone Marrow Failure: A Systematic Review. Pediatr Transplant. 2020;24(5):e13721.
薬剤比較
先天性無巨核球性血小板減少症 1 C5882667の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
薬剤比較を見るこの情報は教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。
このコンテンツは一般的な情報提供・教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。医学的状態に関するご質問がある場合は必ず資格を持つ医療提供者にご相談ください。ここに記載されている内容のために専門的な医学的アドバイスを無視したり、そのせいで専門的な医学的アドバイスを受けるのを遅らせたりしないでください。
医学的な緊急事態の可能性があると思われる場合は、すぐに現地の緊急連絡先に電話するか、最寄りの救急外来に直行してください。
WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む