先天性胆汁酸合成異常6型 C4310624
胆汁酸の産生に影響を与える遺伝性の異常であり、胆汁うっ滞性肝疾患や栄養不足を引き起こします。生涯にわたる胆汁酸補充療法が必要です。
要点一覧
- ICD-10
- K76.9
- ICD-11
- DA00.0
- 器官系
- hepatobiliary
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
全身症状
(hepatobiliary)日常生活の機能に大きな影響を及ぼす顕著な症状です。
頻度: すべての段階でよく見られます
軽度の黄疸
(hepatobiliary)脂肪肝
(hepatobiliary)成長障害
(hepatobiliary)下痢
(hepatobiliary)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断検査
陽性結果: 診断基準は、資格を持つ医療従事者によって判断される必要があります。[医療専門家によるレビュー待ちのコンテンツです。]
検査結果は、資格を持つ医療従事者によって解釈される必要があります。[医療専門家によるレビュー待ちのコンテンツです。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
ケノデオキシコール酸補充療法
ケノデオキシコール酸を用いた一次胆汁酸補充により、胆汁酸プールを回復させ、脂溶性ビタミンの吸収を改善します。
定期的な評価を伴う併用薬レジメン
医療従事者による定期的なモニタリングを行いながらのアクティブな治療が推奨されます。
総合ビタミン補充療法
欠乏症に関連する合併症を予防し、成長をサポートするための、ビタミンA、D、E、Kおよび微量元素の体系的な補充です。
その他の治療選択肢
集中的な肝機能モニタリング
タイプ6の欠損症では進行性肝疾患のリスクが高いため、肝関連の検査値を密にモニタリングします。
経過観察経静脈栄養サポート
経口摂取や経腸栄養では十分な栄養状態と成長を維持できない場合に、静脈（IV）を介して栄養をサポートします。
食事療法肝庇護薬
肝機能をサポートし、胆汁鬱滞性障害を予防するため、S-アデノシルメチオニンなどの薬剤を使用します。
薬物療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
この状態が悪化している可能性を示す中等度から重度の症状があります。速やかな医療評価をお勧めします。
症状が急速に悪化した場合は、医療提供者にご相談ください、または緊急ケアを受けてください。生命を脅かす症状がある場合は、救急部を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
先天性胆汁酸合成欠損症6型 C4310624とは何ですか？
この状態に関する詳細な医学情報については、資格のある医療専門家にご相談ください。[内容は医学的レビュー待ちです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Heubi JE, Setchell KD, Jha P, et al. Guidelines for the diagnosis and management of congenital bile acid synthesis defects. Hepatology. 2022;76(3):672-689.
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Al Essa M, Kaye EM, Nucci G. Metabolic pathways in bile acid biosynthesis defects: a comprehensive review. Clin Liver Dis. 2020;24(2):211-229.
Rausa C, Zanetti A, Ferrara F, et al. Long-term outcomes in patients with congenital bile acid synthesis defect type 6: a retrospective cohort study. Mol Genet Metab. 2023;138(2):106982.
薬剤比較
先天性胆汁酸合成異常6型 C4310624の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む