先天性全身性脂肪異栄養症3型 C2675861
体脂肪のほぼ全域の喪失と、糖尿病や高脂血症を含む重篤な代謝合併症を引き起こす稀な遺伝性疾患です。管理は、食事、薬物療法、そして時にはレプチン療法により代謝異常の制御に重点を置いています。
要点一覧
- ICD-10
- E88.12
- ICD-11
- 5A00.0
- 器官系
- 代謝
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
心筋症
疲労感または体重の変化
(代謝)日常生活に大きな影響を与える顕著な症状です。
頻度: すべての段階でよく見られます
重度のインスリン抵抗性
(代謝)糖尿病
(代謝)脂肪肝
(代謝)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断ワークアップ
陽性結果: 診断基準は資格を持った医療従事者によって判断される必要があります。[内容は医学的レビューの保留中です。]
検査結果は資格を持った医療従事者によって解釈される必要があります。[内容は医学的レビューの保留中です。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
代謝特異的栄養療法
代謝的負担を軽減し、脂肪異栄養症でよくみられる高トリグリセリド血症を管理するための極端な低脂肪食です。少量の食事を回数を分けて摂ることで、血糖値を安定させるのに役立ちます。
定期的な評価を伴う併用薬物療法
医療従事者による定期的なモニタリングを行いながらの積極的な治療が推奨されます。
メトホルミン療法
インスリン抵抗性の管理のための第一選択の血糖降下薬です。全身性脂肪異栄養症のメタボリックシンドロームの構成要素に対処するのに役立ちます。
その他の治療選択肢
代謝合併症のサーベイランス
空腹時脂質、血糖、ヘモグロビンA1c、肝酵素の定期的なモニタリング、および膵炎リスクの評価を行います。早期動脈硬化のための心臓スクリーニングも行います。
経過観察脂質異常症治療
重度の高トリグリセリド血症を管理し膵炎を予防するための、スタチンまたはフィブラート療法です。選択はトリグリセリドのパターンと肝機能に依存します。
薬物療法美容的介入のサポート
心理的サポートおよび、必要に応じた再建術の紹介を行います。代謝的健康の最適化に焦点を当てながら、ボディイメージに関する懸念に対処します。
補完療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
この状態がさらに悪化している可能性を示す、中等度から重度の症状が見られます。すみやかな医療機関の受診をお勧めします。
症状が急速に悪化した場合は、かかりつけの医師に連絡するか、緊急診療を受けてください。生命を脅かす症状がある場合は、救急外来を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
先天性全身性脂肪異栄養症3型（C2675861）とは何ですか？
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一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
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薬剤比較
先天性全身性脂肪異栄養症3型 C2675861の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む