先天性遺伝性内皮ジストロフィー I 型 C1562945
角膜の内皮層が腫れており、出生時から視界がぼやけるようになるまれな遺伝性の眼疾患です。視力を回復するために角膜移植が必要な場合があります。
要点一覧
- ICD-10
- Q15.9
- ICD-11
- LA00.0
- 器官系
- ophthalmologic
- 重症度
- 中等度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
全身症状
(ophthalmologic)時間の経過とともに強さが変動する可能性のある自覚症状です。
頻度: すべての段階でよく見られます
角膜浮腫
(ophthalmologic)霧視（視界がかすむ）
(ophthalmologic)羞明（まぶしさ）
(ophthalmologic)角膜瘢痕
(ophthalmologic)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
Standard diagnostic workup
陽性結果: 診断基準は、有資格の医療従事者によって決定される必要があります。[内容については現在医学的確認中です。]
検査結果は、有資格の医療従事者によって解釈される必要があります。[内容については現在医学的確認中です。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
健康的な生活習慣の改善とストレス管理
治療の選択肢については、資格を持った医療従事者にご相談ください。
全層角膜移植術（角膜移植）
視力の透明性を回復させるため、病変のある角膜を健康なドナー組織に外科的に置き換える手術です。角膜の混濁によって視力が著しく低下している重度のCHED（先天性遺伝性 endothelial 内皮ジストロフィー）I型に対する決定的な治療法です。
高張食塩水点眼薬
角膜実質から水分を引き抜くことで角膜浮腫を軽減する、高張食塩水溶液の局所投与です。症状の緩和と、角膜の透明度の一時的な改善をもたらします。
その他の治療選択肢
定期的な眼科的経過観察
疾患の進行度や手術のタイミングを追跡するための、角膜厚測定、内皮細胞密度測定、視力検査を含む、計画的な包括的眼科検査です。
経過観察DSAEK（デスメ膜剥離自動化角膜内皮移植術）
病変のある内皮層のみをドナー組織に置き換える、部分層の角膜移植です。全層移植と比較して、視力の回復がより早く、合併症が少ないのが特徴です。
処置減塩食と水分管理
角膜浮腫を悪化させる可能性のある全身の体液貯留を軽減するための食事療法です。角膜の脱水を維持するために、適切な水分摂取量の管理と組み合わせて行われます。
生活習慣医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
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よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
先天性遺伝性内皮ジストロフィーⅠ型 C1562945とは何ですか。
この病態に関する個人的な医療情報については、資格のある医療専門家にご相談ください。[コンテンツは医学的レビュー待ちです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Srinivasan B, Sahay P, Iyer G. Congenital Hereditary Endothelial Dystrophy: SLC4A11 Gene Mutations and Clinical Features. Cornea. 2021.
Aldave AJ, DeMatteo J, Rapuano CJ, et al. Guidelines for the Diagnosis and Management of Corneal Dystrophies: ISged System Update. Am J Ophthalmol. 2023.
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Vithana EN, Morgan PE, Sundaresan P. SLC4A11 Gene and Corneal Endothelial Dystrophies: A Systematic Review of the Literature. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2020.
薬剤比較
先天性遺伝性内皮ジストロフィー I 型 C1562945の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む