先天性分泌性塩類下痢8 C5441928
遺伝性の下痢疾患で、出生時より腸を通じて過剰な塩分の喪失を引き起こします。生存には水分と電解質の慎重な管理が不可欠です。
要点一覧
- ICD-10
- K76.9
- ICD-11
- DA00.0
- 器官系
- 消化管
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
脱水
大量の水様下痢
(消化管)腹痛または悪心
(消化管)日常生活に大きな支障をきたす顕著な症状です。
頻度: すべての段階でよく見られます
発育不全
(消化管)代謝性アシドーシス
(消化管)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断検査
陽性結果: 診断基準は資格を持った医療従事者によって判断される必要があります。[医学的レビュー保留中のコンテンツ]
検査結果は資格を持った医療従事者によって解釈される必要があります。[医学的レビュー保留中のコンテンツ]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
中鎖脂肪酸（MCT）の補充
長鎖脂肪酸によって刺激される管腔内のナトリウムおよび水分分泌を抑制しながら、吸収されやすい脂質源を提供するMCTベースの調製乳または補充療法です。
消化器疾患の管理
医療従事者による定期的なモニタリングを伴う積極的な治療が推奨されます。
ラセカドトリル
腸管のエンケファリナーゼを阻害する分泌抑制薬であり、運動性に影響を与えることなく、腸管腔へのクロールおよび水分の分泌を減少させます。
その他の治療選択肢
プロトンポンプ阻害薬（PPI）療法
胃酸過多が腸管からの水分喪失の一因となっている場合などに、胃酸に関連する分泌性下痢の刺激を軽減するための酸分泌抑制療法です。
薬物療法プロバイオティクスの補充
分泌性下痢に対する補助療法として、腸管分泌を調整し腸管バリア機能を改善する可能性のある特定のプロバイオティクス株の投与です。
補完療法栄養状態および代謝の追跡調査
継続的な栄養喪失による欠乏症を検出し修正するため、亜鉛、マグネシウム、ビタミンレベルを含む総合的な代謝パネルおよび栄養評価を行います。
経過観察医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
この状態が悪化している可能性を示す中等度から重度の症状です。速やかに医療機関での診察を受けることをお勧めします。
症状が急速に悪化した場合は、かかりつけの医療機関に連絡するか、緊急医療を受けてください。生命を脅かすような症状がある場合は、救急部門を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
先天性分泌性ナトリウム性下痢8型（C5441928）とは何ですか？
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一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Keller KM, Müller C, Schmidt H. Congenital secretory diarrheas: genetic basis and clinical manifestations. Orphanet J Rare Dis. 2022.
ESPGHAN Working Group on Intestinal Failure. Management of congenital diarrheal disorders: clinical guidelines. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2021.
Janecke AR, Heinz-Erian P, Müller T. SLC10A2 mutations and congenital sodium diarrhea. Mol Genet Genomic Med. 2020.
Gupta R, Patel N, Singh V, et al. Novel mutations in SLC10A2 causing congenital secretory sodium diarrhea: a multicenter cohort study. Clin Transl Gastroenterol. 2023.
薬剤比較
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む