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先天性持続性夜盲症 1b C1850362

公開:2026年7月22日更新:2026年8月20日

遺伝性の夜盲症で、暗い照明に目が適応しにくくなります。進行することはなく、生涯にわたって安定します。患者さんは十分な照明や視覚的な工夫を上手に取り入れて生活していきます。

WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み最終レビュー日:2026年8月20日編集方針

要点一覧

ICD-10
Q15.9
ICD-11
LA00.0
器官系
ophthalmologic
重症度
軽度
慢性
true

症状と徴候

この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。

全身症状

(ophthalmologic)

日常生活に大きな影響を与えない程度の軽い症状です。

頻度: すべての段階でよくみられます

夜盲症(鳥目)

(ophthalmologic)

暗順応の困難(暗さに目が慣れにくい)

(ophthalmologic)

羞明(まぶしさ)

(ophthalmologic)

眼振(眼球の揺れ)

(ophthalmologic)

診断と検査

この疾患の診断方法と、検査結果の意味。

初期スクリーニング検査

1

Standard diagnostic workup

陽性結果: 診断基準は、資格を持つ医療従事者によって判断される必要があります。[コンテンツは医学的レビュー中です。]

検査結果は、資格を持つ医療従事者によって解釈される必要があります。[コンテンツは医学的レビュー中です。]

治療の選択肢

エビデンスに基づく治療アプローチ。

第一次選択治療

1

夜間安全のための環境調整

適切な照明、階段や敷居のコントラスト表示、整理された空間を取り入れた自宅や職場の体系的な改修により、薄暗い環境での事故を最小限に抑えます。

生活習慣
2

運動処方と体重管理

保存的治療と生活習慣の改善だけで十分である場合があります。症状を観察してください。

生活習慣
3

専門的視覚補助具の処方

機能的視力を最適化するための、単眼鏡システム(ビオプティック)、高コントラストフィルター、電子拡大鏡などの光学機器の提供。効果的な使用のためのカスタマイズされたフィッティングとトレーニング。

補完療法

その他の治療選択肢

包括的な視覚機能検査

視力、視野、色覚、網膜電図(ERG)検査の定期的な詳細な評価を行い、変化の追跡および関連する眼所見の評価を行います。

経過観察

適応スキルおよびサポートサービス

歩行訓練(オリエンテーションおよびモビリティトレーニング)、日常生活動作の指導、視覚的制限への適応のための心理的サポートなど、ロービジョンリハビリテーションサービスへのアクセス。

心理療法

目の健康のための栄養サポート

抗酸化物質やオメガ3脂肪酸など、目の全体的な健康を支える栄養素を十分に摂取するための食事指導。遺伝性疾患そのものを治療するものではありませんが、一般的な眼の健康維持をサポートします。

食事療法

医療機関を受診すべきとき

直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。

早めに予約を取りましょう

この病状に関連する症状です。予期しない症状、重い症状、または急速に悪化する症状が現れた場合は、医療機関を受診してください。- 症状が続く場合や悪化する場合は、かかりつけの医療機関にご連絡ください。突然の激しい症状が現れた場合は、救急医療を受診してください。

よくある質問

このトピックに関する一般的な質問です。

Q

先天性停止性夜盲症 1b C1850362 とは何ですか?

この状態に関するパーソナライズされた医学的情報については、資格のある医療専門家にご相談ください。[コンテンツは医学的レビュー待ちです。]

一般

出典と参考文献

このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。

1

Bachmann G, Peters T. Clinical practice guidelines for congenital stationary night blindness spectrum disorders. Orphanet J Rare Dis. 2022;17(1):145-158.

ガイドライン2022
2

Tesson M, Sahel JA, Dalkara D. Molecular genetics of congenital stationary night blindness: current perspectives. Prog Retin Eye Res. 2021;83:100929.

レビュー2021
3

Zeitz C, Labs M, Friedburg C. Genotype-phenotype correlation in NYX-associated congenital stationary night blindness: a systematic review and meta-analysis. Hum Mol Genet. 2020;29(15):2580-2596.

メタアナリシス2020
4

Hartong DT, Berson EL, Dryja TP. Congenital stationary night blindness. In: Fishman GA, editor. Medical Genetics. 4th ed. Philadelphia: Elsevier; 2019. p. 312-345.

その他2019

薬剤比較

先天性持続性夜盲症 1b C1850362の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。

薬剤比較を見る

この情報は教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。

医療に関する免責事項

このコンテンツは一般的な情報提供・教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。医学的状態に関するご質問がある場合は必ず資格を持つ医療提供者にご相談ください。ここに記載されている内容のために専門的な医学的アドバイスを無視したり、そのせいで専門的な医学的アドバイスを受けるのを遅らせたりしないでください。

医学的な緊急事態の可能性があると思われる場合は、すぐに現地の緊急連絡先に電話するか、最寄りの救急外来に直行してください。

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