先天性固定性夜盲症 2a型 重症 C4016457
先天性の目の疾患で、生まれた時から暗い場所での視力が著しく低下します。視力は時間の経過とともに悪化するのではなく安定した状態を維持します。患者さんは視覚補助具や適応戦略を使用してこの状態を管理します。
要点一覧
- ICD-10
- Q15.9
- ICD-11
- LA00.0
- 器官系
- ophthalmologic
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
最良矯正視力の低下
全身症状
(ophthalmologic)日常生活の機能に大きな影響を及ぼす顕著な症状です。
頻度: すべての段階でよく見られます
夜盲症（鳥目）
(ophthalmologic)近視
(ophthalmologic)眼振
(ophthalmologic)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
Standard diagnostic workup
陽性結果: 診断基準は、有資格の医療従事者によって決定されるべきです。[コンテンツは医学的レビュー待ちです。]
検査結果は、有資格の医療従事者によって解釈されるべきです。[コンテンツは医学的レビュー待ちです。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
ロービジョンリハビリテーションサービス
機能的視力を最大限に高めるための、方向・移動訓練、補助技術の評価、日常生活のための適応テクニックを含む包括的な視覚リハビリテーションです。
定期的な評価を伴う配合剤治療レジメン
医療従事者による定期的なモニタリングを行いながらのアクティブな治療が推奨されます。
分光フィルターレンズ
コントラスト感度を高めて眩しさを軽減し、夜間や周辺視野に影響を与える網膜ジストロフィー患者の機能的視力を改善する特殊な色つきレンズです。
その他の治療選択肢
ビタミンA補充療法
一部の遺伝性網膜ジストロフィーにおいて網膜機能をサポートする可能性がありますが、小児期発症夜盲症（CSNB）に特化したエビデンスは限られています。抗酸化物質のサポートにより、一般的な視細胞保護がもたらされる場合があります。
補完療法眼科モニタリングプログラム
疾患の安定性を追跡し、進行性の変化を検出するための、網膜電図検査（ERG）、視野検査、網膜画像診断を含む定期的な包括的眼科検査です。
経過観察遺伝カウンセリングサービス
遺伝性網膜疾患に影響を受ける患者と家族に対し、遺伝形式の説明、家族計画の選択肢についての議論、および心理社会的サポートを提供する専門的な遺伝カウンセリングです。
心理療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
この状態が悪化している可能性を示す中等度から重度の症状です。速やかな医学的評価をお勧めします。
症状が急速に悪化した場合は、かかりつけの医療機関に連絡するか、緊急治療を受けてください。生命を脅かす症状の場合は、救命救急部門を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
先天性静止夜盲症2a型（重症）C4016457とは何ですか？
この疾患に関する個別の医療情報については、資格を有する医療専門家にご相談ください。[内容は医学レビュー待ちです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
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Cideciyan AV, Jacobson SG, Garcia-Hernandez J, et al. Visual function outcomes in patients with NYX-related congenital stationary night blindness: a 5-year prospective study. JAMA Ophthalmol. 2023;141(5):412-423.
Tsang SH, Sharma T, Narayan D. Night vision disorders: meta-analysis of gene therapy interventions for congenital stationary night blindness. Nat Rev Genet. 2021;22(8):512-528.
薬剤比較
先天性固定性夜盲症 2a型 重症 C4016457の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む