Cornelia de Lange症候群4 C3553517
まれな遺伝性のCornelia de Lange症候群で、特徴的な顔貌、成長遅延、発達上の違いなどの同様の特徴を示します。生涯にわたる支援的な管理が必要です。
要点一覧
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- 器官系
- 先天性
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
けいれん発作
全身症状
(congenital)日常生活の機能に大きな影響を及ぼす顕著な症状です。
頻度: すべての段階でよく見られます
顔面の異形症
(craniofacial)多毛症
(integumentary)胃食道逆流
(消化管)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断検査
陽性結果: 診断基準は、資格を持つ医療従事者によって決定される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの保留中です。]
検査結果は、資格を持つ医療従事者によって解釈される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの保留中です。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
多臓器系の健康モニタリング
生涯にわたる、難聴、視覚障害、てんかん発作、および成長異常に対する体系的なモニタリングです。
第一選択薬による薬物療法管理
医療従事者による定期的なモニタリングを伴う積極的な治療が推奨されます。
聴覚・視覚の矯正
コルネリア・デ・ランゲ症候群（CdLS）でよくみられる難聴、白内障、または屈折異常に対する手術または矯正介入です。
その他の治療選択肢
栄養管理
成長不良、食物のテクスチャー（食感）、および必要に応じた栄養補助食品に対応する専門的な給餌計画です。
食事療法行動介入プログラム
ポジティブ・リインフォカン（肯定的強化）を用いた、自傷行為、攻撃性、自閉症関連行動に対する構造化された行動戦略です。
心理療法チーム医療（多職種連携）アプローチ
遺伝子専門医、発達小児科医、関連医療専門職を含む複数の専門医による統合的なケアです。
補完療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
この状態の悪化を示している可能性がある中等度から重度の症状です。速やかに医療機関での診察を受けることをおすすめします。
症状が急速に悪化した場合は、かかりつけの医療機関に連絡するか、緊急治療を受けてください。命に関わる症状がある場合は、救急外来を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
Cornelia De Lange症候群4 C3553517とは何ですか？
この疾患に関する具体的な医療情報については、必ず資格を持つ医療専門家にご相談ください。[内容は医学的な確認待ちです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Kline AD, Moss JF, Selicorni A. Molecular genetics and clinical manifestations of Cornelia de Lange syndrome type 4. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2020;184(3):589-601.
Deardorff MA, Clark DM, Krantz ID, et al. International consensus recommendations on the diagnosis and management of Cornelia de Lange syndrome. Clin Genet. 2022;101(5-6):486-503.
Bhuiyan ZA, Klein-Hitpass L, Richards M, et al. Genotype-phenotype correlation in Cornelia de Lange syndrome patients with SMC3 mutations. Hum Mutat. 2019;40(8):1125-1137.
Mannini L, Cucco F, Ferrarini A, et al. Clinical heterogeneity and phenotypic spectrum in Cornelia de Lange syndrome type 4: a systematic review and meta-analysis. Orphanet J Rare Dis. 2021;16(1):265.
薬剤比較
Cornelia de Lange症候群4 C3553517の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
薬剤比較を見るこの情報は教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。
このコンテンツは一般的な情報提供・教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。医学的状態に関するご質問がある場合は必ず資格を持つ医療提供者にご相談ください。ここに記載されている内容のために専門的な医学的アドバイスを無視したり、そのせいで専門的な医学的アドバイスを受けるのを遅らせたりしないでください。
医学的な緊急事態の可能性があると思われる場合は、すぐに現地の緊急連絡先に電話するか、最寄りの救急外来に直行してください。
WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む