常染色体劣性皮膚弛緩症1b型 C3280798

形成外科の診察

結合組織疾患を専門とする認定形成外科医への紹介により、皮膚の弾力性を評価し、余剰な皮膚のたるみを取り除くための手術の選択肢について話し合います。手術により可動域や生活の質（QOL）が改善する可能性がありますが、根底にある遺伝的欠損そのものが治療されるわけではありません。

経過観察を伴う薬物療法管理

医療従事者による定期的なモニタリングを行いながらのアクティブな治療が推奨されます。

心血管系の評価

発生する可能性のある大動脈拡張、肺高血圧症、または冠動脈の異常を発見するため、心エコー図検査や血管画像診断を含む包括的な心臓検査を行います。